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Sequenziamento dell'intero genoma nella rilevazione di malattie genetiche rare non diagnosticate nei bambini in Cina

6 febbraio 2018 aggiornato da: Yongguo Yu, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Ricerca clinica collaborativa sul sequenziamento dell'intero genoma nella rilevazione di malattie genetiche rare non diagnosticate nei bambini in Cina

Valutare le indicazioni e l'efficacia diagnostica del sequenziamento dell'intero genoma (WGS) in pazienti pediatrici con disabilità intellettiva/ritardo dello sviluppo inspiegabili, anomalie congenite multiple e altre malattie rare e non diagnosticate

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo progetto recluterà 100 famiglie di malattie genetiche pediatriche rare e non diagnosticate (famiglie principali: pazienti, genitori dei pazienti, familiari stretti come fratelli e sorelle, tutti possono essere arruolati indipendentemente dal fatto che abbiano o meno la malattia, quindi generalmente 3, per un pochi casi 4 o 5) in tutto il paese. Il team di esperti esaminerà i materiali clinici, il team molecolare esaminerà il processo sperimentale e il team di bioinformatica esaminerà il chip, l'analisi dei dati di sequenziamento dell'intero esoma e selezionerà i campioni in tutto il paese;

Sequenziamento dell'intero genoma di 100 famiglie di malattie genetiche pediatriche rare e non diagnosticate (Illumina NovaSeq High-throughput Sequencer);

Lo studio fornirà preliminarmente dati sulle prestazioni sul confronto dei dati dell'intero esoma e dell'intero genoma. Inoltre, genererà il consenso cinese sulle applicazioni cliniche del sequenziamento dell'intero genoma nella diagnosi dei difetti alla nascita e delle malattie genetiche rare non diagnosticate nei bambini sulla base dell'analisi statistica del fenotipo clinico e dell'associazione genotipica, che potrebbe guidare l'applicazione clinica della pediatria , prove di laboratorio e rapporti.

Costruzione del database del genoma di rilevamento cinese delle malattie genetiche

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Cina
    • Beijing
      • Beijing, Beijing, Cina, 100005
        • Reclutamento
        • Peking Union Medical College Hospital
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Zhengqing Qiu, PhD
      • Beijing, Beijing, Cina, 100020
        • Reclutamento
        • Children's Hospital, Capital Institute of Pediatrics
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Xiaoli Chen, PhD
      • Beijing, Beijing, Cina, 100034
        • Reclutamento
        • Department of Pediatrics, Peking University First Hospital
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Yuwu Jiang, PhD
    • Guangxi
      • Nanning, Guangxi, Cina, 530005
        • Reclutamento
        • The Maternal & Child Health Hospital, The Children's Hospital, The Obstetrics & Gynecology Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Yiping Shen, PhD
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Cina, 410008
        • Reclutamento
        • The Maternal and Child Health Hospital of Hunan Province
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Hua Wang, PhD
      • Changsha, Hunan, Cina, 410008
        • Reclutamento
        • Xiangya Hospital, Central-south University / Hunan Jiahui genetics hospital
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Lingqian Wu, PhD
      • Changsha, Hunan, Cina, 410011
        • Reclutamento
        • Hunan Children's Hospital
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Jing Peng, PhD
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Cina, 210004
        • Reclutamento
        • Nanjing maternal and children hospital
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Zhengfeng Xu, PhD
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Cina, 200025
        • Reclutamento
        • Ruijin Hospital affiliated to Shanghai Jiaotong University
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Wei Wang, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Cina, 200041
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Shanghai
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Pin Li, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Cina, 200092
        • Reclutamento
        • Shanghai Institute for Pediatric Research
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Yongguo Yu, MD, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Cina, 200092
        • Reclutamento
        • Xin Hua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Xuefan Gu
      • Shanghai, Shanghai, Cina, 201712
        • Reclutamento
        • Shanghai Children's Medical Center
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Fei Li, PhD
    • Zhejiang
      • Wenzhou, Zhejiang, Cina, 325099
        • Reclutamento
        • Wenzhou Central Hospital
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Shaohua Tang, PhD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 18 anni (ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Bambini non diagnosticati con disabilità intellettiva/ritardo dello sviluppo e/o anomalie congenite multiple in Cina

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Risultati dei test di intelligenza inferiori a 40 (pazienti di età inferiore a 3 anni che utilizzano la Gesell Developmental Scale per lo screening; pazienti di 3-6 anni che utilizzano la Little Wechsler Intelligence Scale per lo screening; pazienti di età superiore a 6 anni che utilizzano la Old Wechsler Intelligence Scale per lo screening).
  2. I difetti del neurosviluppo possono essere espressi come ritardo mentale, ritardo dello sviluppo motorio, ritardo del linguaggio, epilessia, ecc. Possono avere o meno anomalie congenite multiple, le famiglie con più di un paziente affetto saranno prioritarie
  3. Le famiglie sono passate attraverso almeno una delle tecnologie ad alto rendimento (WES o CMA) e ricevono il risultato negativo

Criteri di esclusione:

  1. Disabilità intellettiva causata da gravidanza, infezione perinatale, ischemia e ipossia e altre cause non ereditarie,
  2. Malattie metaboliche genetiche evidenti (come diversi tipi di malattie metaboliche genetiche, malattie ossee, sindrome dell'X fragile, ecc.);

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti con DD/ID inspiegabile
Il sequenziamento dell'intero genoma verrà eseguito su pazienti pediatrici con ritardo dello sviluppo inspiegabile (DD) / disabilità intellettiva (ID), anomalie congenite multiple e altre malattie rare e non diagnosticate.
Test diagnostico: Sequenziamento dell'intero genoma
WGS sarà eseguito per il trio

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di famiglie diagnosticate
Lasso di tempo: 1 anno
Le famiglie con malattie genetiche pediatriche rare e non diagnosticate beneficeranno di WGS.
1 anno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di varianti patogene in diversi tipi di variazione
Lasso di tempo: 1 anno
WGS avrebbe il potenziale per rilevare diversi tipi di alterazioni genetiche, come variazioni di struttura, mutazione puntiforme, piccola inserzione/delezione, ripetizione trinucleotidica, ecc. Alcuni tipi non possono essere identificati dal sequenziamento dell'esoma e dal microarray cromosomico. I numeri delle varianti patogene in questi tipi saranno calcolati per esaminare il beneficio di WGS.
1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Investigatori

  • Investigatore principale: Yongguo Yu, MD, PhD, specify unaffiliated

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

18 gennaio 2018

Completamento primario (ANTICIPATO)

1 dicembre 2018

Completamento dello studio (ANTICIPATO)

1 marzo 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

30 gennaio 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 febbraio 2018

Primo Inserito (EFFETTIVO)

7 febbraio 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

8 febbraio 2018

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 febbraio 2018

Ultimo verificato

1 febbraio 2018

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • XH-18-001

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Descrizione del piano IPD

Non abbiamo ancora deciso quale parte dei dati dei singoli partecipanti (IPD) può essere condivisa.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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