Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Helgenomsekventering til påvisning af sjældne udiagnosticerede genetiske sygdomme hos børn i Kina

6. februar 2018 opdateret af: Yongguo Yu, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Klinisk kollaborativ forskning af hele genom-sekventering i påvisning af sjældne udiagnosticerede genetiske sygdomme hos børn i Kina

At vurdere indikationerne og den diagnostiske effektivitet af helgenomsekventering (WGS) hos pædiatriske patienter med uforklarlig intellektuel funktionsnedsættelse/udviklingsforsinkelse, multiple medfødte abnormiteter og andre sjældne og udiagnosticerede sygdomme

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette projekt vil rekruttere 100 sjældne, udiagnosticerede pædiatriske genetiske sygdomsfamilier (kernefamilier: patienter, patienters forældre, nærmeste familiemedlemmer såsom brødre og søstre, alle kan tilmeldes, uanset om de har sygdom eller ej, så generelt 3, for en få tilfælde 4 eller 5) over hele landet. Ekspertteamet vil gennemgå de kliniske materialer, det molekylære team vil gennemgå den eksperimentelle proces, og bioinformatikteamet vil gennemgå chippen, analysen af ​​hele exome-sekventeringsdata og screene prøverne over hele landet;

Helgenomsekventering af 100 sjældne, udiagnosticerede pædiatriske genetiske sygdomsfamilier (Illumina NovaSeq High-throughput Sequencer);

Undersøgelsen vil give foreløbige præstationsdata om sammenligning af hele exomdata og hele genomdata. Derudover vil det generere den kinesiske konsensus om kliniske anvendelser af hel-genom-sekventering i diagnosticering af fødselsdefekter og udiagnosticerede sjældne genetiske sygdomme hos børn baseret på den statistiske analyse af klinisk fænotype og genotypesammenslutning, som kan vejlede den kliniske anvendelse af pædiatri. , laboratorietest og rapportering.

Konstruktion af den kinesiske detektionsgenomdatabase for genetisk sygdom

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Kina
    • Beijing
      • Beijing, Beijing, Kina, 100005
        • Rekruttering
        • Peking Union Medical College Hospital
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Zhengqing Qiu, PhD
      • Beijing, Beijing, Kina, 100020
        • Rekruttering
        • Children's Hospital, Capital Institute of Pediatrics
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Xiaoli Chen, PhD
      • Beijing, Beijing, Kina, 100034
        • Rekruttering
        • Department of Pediatrics, Peking University First Hospital
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Yuwu Jiang, PhD
    • Guangxi
      • Nanning, Guangxi, Kina, 530005
        • Rekruttering
        • The Maternal & Child Health Hospital, The Children's Hospital, The Obstetrics & Gynecology Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Yiping Shen, PhD
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Kina, 410008
        • Rekruttering
        • The Maternal and Child Health Hospital of Hunan Province
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Hua Wang, PhD
      • Changsha, Hunan, Kina, 410008
        • Rekruttering
        • Xiangya Hospital, Central-south University / Hunan Jiahui genetics hospital
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Lingqian Wu, PhD
      • Changsha, Hunan, Kina, 410011
        • Rekruttering
        • Hunan Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Jing Peng, PhD
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Kina, 210004
        • Rekruttering
        • Nanjing maternal and children hospital
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Zhengfeng Xu, PhD
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 200025
        • Rekruttering
        • Ruijin Hospital affiliated to Shanghai Jiaotong University
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Wei Wang, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 200041
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Shanghai
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Pin Li, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 200092
        • Rekruttering
        • Shanghai Institute for Pediatric Research
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Yongguo Yu, MD, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 200092
        • Rekruttering
        • Xin Hua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Xuefan Gu
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 201712
        • Rekruttering
        • Shanghai Children's Medical Center
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Fei Li, PhD
    • Zhejiang
      • Wenzhou, Zhejiang, Kina, 325099
        • Rekruttering
        • Wenzhou Central Hospital
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Shaohua Tang, PhD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 18 år (VOKSEN, BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Udiagnosticerede børn med intellektuelle handicap/udviklingsforsinkelser og/eller flere medfødte abnormiteter i Kina

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Intelligenstestresultater på mindre end 40 (patienter <3 år gamle, der bruger Gesell Developmental Scale til screening; patienter på 3-6 år, der bruger Little Wechsler Intelligence Scale til screening; patienter >6 år gamle, der bruger Old Wechsler Intelligence Scale til screening).
  2. Neuroudviklingsdefekter kan udtrykkes som mental retardering, motorisk udviklingshæmning, sproglig forsinkelse, epilepsi osv. Kan have eller ikke have flere medfødte abnormiteter, familier med mere end én ramt patient vil blive indskrevet prioriteret
  3. Familier gennemgik mindst én af højkapacitetsteknologierne (WES eller CMA) og modtager det negative resultat

Ekskluderingskriterier:

  1. Intellektuel handicap forårsaget af graviditet, perinatal infektion, iskæmi og hypoxi og andre ikke-arvelige årsager,
  2. Tydelige genetiske stofskiftesygdomme (såsom forskellige typer genetiske stofskiftesygdomme, knoglesygdomme, fragilt X-syndrom osv.);

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patienter med uforklarlig DD/ID
Helgenomsekventering vil blive udført på pædiatriske patienter med uforklarlig udviklingsforsinkelse (DD)/intellektuel handicap (ID), multiple medfødte abnormiteter og andre sjældne og udiagnosticerede sygdomme.
Diagnostisk test: Helgenomsekventering
WGS vil blive opført for trioen

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal diagnosticerede familier
Tidsramme: 1 år
Familier med sjælden og udiagnosticeret pædiatrisk genetisk sygdom vil få gavn af WGS.
1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal sygdomsfremkaldende varianter i forskellige variationstyper
Tidsramme: 1 år
WGS ville have potentialet til at detektere forskellige typer genetiske ændringer, såsom strukturvariationer, punktmutation, lille insertion/deletion, trinukleotid-gentagelse osv. Nogle typer kunne ikke identificeres ved exome-sekventering og kromosomalt mikroarray. Antallet af patogene varianter i disse typer vil blive beregnet for at undersøge fordelene ved WGS.
1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Yongguo Yu, MD, PhD, specify unaffiliated

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

18. januar 2018

Primær færdiggørelse (FORVENTET)

1. december 2018

Studieafslutning (FORVENTET)

1. marts 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

30. januar 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

5. februar 2018

Først opslået (FAKTISKE)

7. februar 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

8. februar 2018

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

6. februar 2018

Sidst verificeret

1. februar 2018

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • XH-18-001

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

IPD-planbeskrivelse

Vi har endnu ikke besluttet, hvilken del af individuelle deltagerdata (IPD) der kan deles.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Intellektuel handicap

  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    Plateforme PRISME
    Afsluttet
    Mål for udviklingshæmning (EVALDI)
    Attention Deficit in Intellectual Disability
    Frankrig
  • Simons Searchlight
    Boston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons Foundation
    Rekruttering
    Online undersøgelse af mennesker, der har genetiske ændringer og træk ved autisme: Simons søgelys
    SMARCA4 genmutation | DDX3X | 16P11.2 Deletionssyndrom | 16p11.2 Duplikationer | 1Q21.1 Sletning | 1Q21.1 mikroduplikationssyndrom (lidelse) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1-genmutation | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2-relateret intellektuel... og andre forhold
    Forenede Stater
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbejdspartnere
    Rekruttering
    Patientregister med sjældne sygdomme og naturhistorie - koordinering af sjældne sygdomme i Sanford (CoRDS)
    Mitokondrielle sygdomme | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinofil gastroenteritis | Moyamoyas sygdom | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedys sygdom | Lyme sygdom | Hæmofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi... og andre forhold
    Forenede Stater, Australien

Kliniske forsøg med Helgenomsekventering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Bangladesh

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner