Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Teljes genom szekvenálás a ritka, nem diagnosztizált genetikai betegségek kimutatásában gyermekeknél Kínában

2018. február 6. frissítette: Yongguo Yu, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

A teljes genom szekvenálásának klinikai együttműködésen alapuló kutatása a ritka, nem diagnosztizált genetikai betegségek kimutatására gyermekeknél Kínában

A teljes genomszekvenálás (WGS) indikációinak és diagnosztikai hatékonyságának felmérése megmagyarázhatatlan értelmi fogyatékossággal/fejlődési késleltetéssel, többszörös veleszületett rendellenességekkel és egyéb ritka és nem diagnosztizált betegségekkel küzdő gyermekgyógyászati ​​betegeknél

A tanulmány áttekintése

Állapot

Ismeretlen

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Ez a projekt 100 ritka, nem diagnosztizált gyermekkori genetikai betegségcsaládot vesz fel (a törzscsaládok: betegek, betegek szülei, közvetlen családtagok, például testvérek, mindegyiket be lehet vonni, függetlenül attól, hogy van-e betegségük, vagy sem, tehát általában 3-at néhány esetben 4 vagy 5) országszerte. A szakértői csoport a klinikai anyagokat, a molekuláris csoport a kísérleti folyamatot, a bioinformatikai csoport pedig a chipet, a teljes exome szekvenálási adatok elemzését és a minták szűrését országszerte;

100 ritka, nem diagnosztizált gyermekkori genetikai betegségcsalád teljes genom szekvenálása (Illumina NovaSeq High-throughput Sequencer);

A tanulmány előzetes teljesítményadatokat fog nyújtani a teljes exome adatok és a teljes genom adatok összehasonlításáról. Ezenkívül a klinikai fenotípus és genotípus-asszociáció statisztikai elemzése alapján létrehozza a teljes genom szekvenálás klinikai alkalmazásairól szóló kínai konszenzust a születési rendellenességek és a nem diagnosztizált ritka genetikai betegségek diagnosztizálásában gyermekeknél, amely iránymutató lehet a gyermekgyógyászat klinikai alkalmazásában. , laboratóriumi vizsgálatok és jelentéstétel.

A genetikai betegségek kínai detektáló genom adatbázisának felépítése

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

100

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Kína
    • Beijing
      • Beijing, Beijing, Kína, 100005
        • Toborzás
        • Peking Union Medical College Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
        • Alkutató:
          • Zhengqing Qiu, PhD
      • Beijing, Beijing, Kína, 100020
        • Toborzás
        • Children's Hospital, Capital Institute of Pediatrics
        • Kapcsolatba lépni:
        • Alkutató:
          • Xiaoli Chen, PhD
      • Beijing, Beijing, Kína, 100034
        • Toborzás
        • Department of Pediatrics, Peking University First Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
        • Alkutató:
          • Yuwu Jiang, PhD
    • Guangxi
      • Nanning, Guangxi, Kína, 530005
        • Toborzás
        • The Maternal & Child Health Hospital, The Children's Hospital, The Obstetrics & Gynecology Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region
        • Kapcsolatba lépni:
        • Alkutató:
          • Yiping Shen, PhD
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Kína, 410008
        • Toborzás
        • The Maternal and Child Health Hospital of Hunan Province
        • Kapcsolatba lépni:
        • Alkutató:
          • Hua Wang, PhD
      • Changsha, Hunan, Kína, 410008
        • Toborzás
        • Xiangya Hospital, Central-south University / Hunan Jiahui genetics hospital
        • Kapcsolatba lépni:
        • Alkutató:
          • Lingqian Wu, PhD
      • Changsha, Hunan, Kína, 410011
        • Toborzás
        • Hunan Children's Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
        • Alkutató:
          • Jing Peng, PhD
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Kína, 210004
        • Toborzás
        • Nanjing maternal and children hospital
        • Kapcsolatba lépni:
        • Alkutató:
          • Zhengfeng Xu, PhD
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Kína, 200025
        • Toborzás
        • Ruijin Hospital affiliated to Shanghai Jiaotong University
        • Kapcsolatba lépni:
        • Alkutató:
          • Wei Wang, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Kína, 200041
        • Toborzás
        • Children's Hospital of Shanghai
        • Kapcsolatba lépni:
        • Alkutató:
          • Pin Li, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Kína, 200092
        • Toborzás
        • Shanghai Institute for Pediatric Research
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Yongguo Yu, MD, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Kína, 200092
        • Toborzás
        • Xin Hua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine
        • Kapcsolatba lépni:
        • Alkutató:
          • Xuefan Gu
      • Shanghai, Shanghai, Kína, 201712
        • Toborzás
        • Shanghai Children's Medical Center
        • Kapcsolatba lépni:
        • Alkutató:
          • Fei Li, PhD
    • Zhejiang
      • Wenzhou, Zhejiang, Kína, 325099
        • Toborzás
        • Wenzhou Central Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
        • Alkutató:
          • Shaohua Tang, PhD

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Nem régebbi, mint 18 év (FELNŐTT, GYERMEK)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Nem diagnosztizált gyermekek értelmi fogyatékossággal/fejlődési késleltetéssel és/vagy többszörös veleszületett rendellenességgel Kínában

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. Az intelligenciatesztek 40-nél fiatalabbak eredményei (3 évesnél fiatalabb betegek, akik a Gesell fejlődési skálát használják szűréshez; 3-6 éves betegek Little Wechsler Intelligence Scale-t használnak a szűréshez; 6 évesnél idősebb betegek Old Wechsler Intelligence Scale-t használnak szűréshez).
  2. Az idegfejlődési rendellenességek kifejezhetők mentális retardációként, mozgásfejlődési retardációként, nyelvi késleltetésként, epilepszia stb.
  3. A családok átestek a nagy teljesítményű technológia (WES vagy CMA) közül legalább az egyiken, és negatív eredményt kapnak

Kizárási kritériumok:

  1. Terhesség, perinatális fertőzés, ischaemia, hipoxia és egyéb nem örökletes okok által okozott értelmi fogyatékosság,
  2. Nyilvánvaló genetikai anyagcsere-betegségek (például különböző típusú genetikai anyagcsere-betegségek, csontbetegségek, törékeny X-szindróma stb.);

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Megmagyarázhatatlan DD/ID-s betegek
A teljes genom szekvenálását megmagyarázhatatlan fejlődési késleltetésben (DD)/értelmi fogyatékosságban (ID), többszörös veleszületett rendellenességben és egyéb ritka és nem diagnosztizált betegségekben szenvedő gyermekgyógyászati ​​betegeken végzik el.
Diagnosztikai vizsgálat: A teljes genom szekvenálása
A trió számára a WGS-t adják majd elő

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A diagnosztizált családok száma
Időkeret: 1 év
A ritka és nem diagnosztizált gyermekkori genetikai betegségben szenvedő családok részesülnek a WGS előnyeiből.
1 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A kórokozó változatok száma különböző variációtípusokban
Időkeret: 1 év
A WGS képes lenne kimutatni különböző típusú genetikai változásokat, például szerkezeti eltéréseket, pontmutációt, kis inszerciót/deléciót, trinukleotid ismétlődést stb. Egyes típusokat nem lehetett azonosítani exome szekvenálás és kromoszómális microarray segítségével. Az ezekben a típusokban előforduló patogén variánsok számát a WGS előnyeinek vizsgálata céljából számítjuk ki.
1 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Yongguo Yu, MD, PhD, specify unaffiliated

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)

2018. január 18.

Elsődleges befejezés (VÁRHATÓ)

2018. december 1.

A tanulmány befejezése (VÁRHATÓ)

2019. március 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2018. január 30.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2018. február 5.

Első közzététel (TÉNYLEGES)

2018. február 7.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)

2018. február 8.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2018. február 6.

Utolsó ellenőrzés

2018. február 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • XH-18-001

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

IPD terv leírása

Még nem döntöttük el, hogy az egyes résztvevői adatok (IPD) melyik része osztható meg.

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel