Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Sekvenování celého genomu při detekci vzácných nediagnostikovaných genetických onemocnění u dětí v Číně

6. února 2018 aktualizováno: Yongguo Yu, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Klinický kolaborativní výzkum sekvenování celého genomu při detekci vzácných nediagnostikovaných genetických onemocnění u dětí v Číně

Posoudit indikace a diagnostickou účinnost celogenomového sekvenování (WGS) u dětských pacientů s nevysvětlitelným mentálním postižením/opožděním vývoje, mnohočetnými vrozenými abnormalitami a dalšími vzácnými a nediagnostikovanými chorobami

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Tento projekt přijme 100 vzácných, nediagnostikovaných rodin s genetickým onemocněním u dětí (hlavní rodiny: pacienti, rodiče pacientů, nejbližší rodinní příslušníci, jako jsou bratři a sestry, všichni z nich mohou být zapsáni bez ohledu na to, zda mají onemocnění nebo ne, takže obecně 3 na několik případů 4 nebo 5) po celé zemi. Expertní tým přezkoumá klinické materiály, molekulární tým přezkoumá experimentální proces a tým bioinformatiky přezkoumá čip, analýzu celých exomových sekvenačních dat a screening vzorků po celé zemi;

Sekvenování celého genomu 100 vzácných, nediagnostikovaných rodin dětských genetických onemocnění (Illumina NovaSeq High-throughput Sequencer);

Studie poskytne předběžná data o výkonu při srovnání dat celého exomu a dat celého genomu. Kromě toho vytvoří Čínský konsensus o klinických aplikacích celogenomového sekvenování při diagnostice vrozených vad a nediagnostikovaných vzácných genetických onemocnění u dětí na základě statistické analýzy asociace klinického fenotypu a genotypu, který by mohl vést klinickou aplikaci pediatrie. , laboratorní testování a podávání zpráv.

Konstrukce databáze čínského detekčního genomu genetických chorob

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Čína
    • Beijing
      • Beijing, Beijing, Čína, 100005
        • Nábor
        • Peking Union Medical College Hospital
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Zhengqing Qiu, PhD
      • Beijing, Beijing, Čína, 100020
        • Nábor
        • Children's Hospital, Capital Institute of Pediatrics
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Xiaoli Chen, PhD
      • Beijing, Beijing, Čína, 100034
        • Nábor
        • Department of Pediatrics, Peking University First Hospital
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Yuwu Jiang, PhD
    • Guangxi
      • Nanning, Guangxi, Čína, 530005
        • Nábor
        • The Maternal & Child Health Hospital, The Children's Hospital, The Obstetrics & Gynecology Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Yiping Shen, PhD
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Čína, 410008
        • Nábor
        • The Maternal and Child Health Hospital of Hunan Province
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Hua Wang, PhD
      • Changsha, Hunan, Čína, 410008
        • Nábor
        • Xiangya Hospital, Central-south University / Hunan Jiahui genetics hospital
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Lingqian Wu, PhD
      • Changsha, Hunan, Čína, 410011
        • Nábor
        • Hunan Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Jing Peng, PhD
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Čína, 210004
        • Nábor
        • Nanjing maternal and children hospital
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Zhengfeng Xu, PhD
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Čína, 200025
        • Nábor
        • Ruijin Hospital affiliated to Shanghai Jiaotong University
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Wei Wang, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Čína, 200041
        • Nábor
        • Children's Hospital of Shanghai
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Pin Li, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Čína, 200092
        • Nábor
        • Shanghai Institute for Pediatric Research
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Yongguo Yu, MD, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Čína, 200092
        • Nábor
        • Xin Hua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Xuefan Gu
      • Shanghai, Shanghai, Čína, 201712
        • Nábor
        • Shanghai Children's Medical Center
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Fei Li, PhD
    • Zhejiang
      • Wenzhou, Zhejiang, Čína, 325099
        • Nábor
        • Wenzhou Central Hospital
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Shaohua Tang, PhD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 18 let (DOSPĚLÝ, DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Nediagnostikované děti s mentálním postižením/opožděným vývojem a/nebo mnohočetnými vrozenými abnormalitami v Číně

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Výsledky testů inteligence méně než 40 (pacienti <3 roky používající Gesellovu vývojovou škálu pro screening; pacienti ve věku 3-6 let používající Little Wechsler Intelligence Scale pro screening; pacienti >6 let používající Old Wechsler Intelligence Scale pro screening).
  2. Neurologické vývojové vady mohou být vyjádřeny jako mentální retardace, retardace motorického vývoje, opoždění řeči, epilepsie atd. Mohou mít nebo nemají mnohočetné vrozené abnormality, přednostně budou zařazeny rodiny s více než jedním postiženým pacientem
  3. Rodiny prošly alespoň jednou z vysoce výkonných technologií (WES nebo CMA) a obdrží negativní výsledek

Kritéria vyloučení:

  1. mentální postižení způsobené těhotenstvím, perinatální infekcí, ischemií a hypoxií a dalšími nedědičnými příčinami,
  2. Zjevná genetická metabolická onemocnění (jako jsou různé typy genetických metabolických onemocnění, onemocnění kostí, syndrom fragilního X atd.);

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti s nevysvětlitelným DD/ID
Sekvenování celého genomu bude provedeno u dětských pacientů s nevysvětlitelným vývojovým zpožděním (DD)/intelektuálním postižením (ID), mnohočetnými vrozenými abnormalitami a dalšími vzácnými a nediagnostikovanými chorobami.
Diagnostický test: Sekvenování celého genomu
Pro trio bude provedeno WGS

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet diagnostikovaných rodin
Časové okno: 1 rok
Rodiny se vzácným a nediagnostikovaným dětským genetickým onemocněním budou mít z WGS prospěch.
1 rok

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počty patogenních variant v různých typech variací
Časové okno: 1 rok
WGS by měla potenciál detekovat různé typy genetických změn, jako jsou změny struktury, bodová mutace, malá inzerce/delece, opakování trinukleotidů atd. Některé typy nebylo možné identifikovat pomocí sekvenování exomů a chromozomálního mikročipu. Počty patogenních variant v těchto typech budou vypočteny, aby se prozkoumal přínos WGS.
1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Yongguo Yu, MD, PhD, specify Unaffiliated

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (AKTUÁLNÍ)

18. ledna 2018

Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)

1. prosince 2018

Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)

1. března 2019

Termíny zápisu do studia

První předloženo

30. ledna 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

5. února 2018

První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)

7. února 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

8. února 2018

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

6. února 2018

Naposledy ověřeno

1. února 2018

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • XH-18-001

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Popis plánu IPD

Ještě jsme nerozhodli, která část dat jednotlivých účastníků (IPD) může být sdílena.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Sekvenování celého genomu

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Indonesia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit