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중국 어린이의 진단되지 않은 희귀 유전 질환 감지에서 전체 게놈 시퀀싱

2018년 2월 6일 업데이트: Yongguo Yu, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

중국 아동의 진단되지 않은 희귀 유전 질환 검출을 위한 전체 게놈 시퀀싱의 임상 공동 연구

설명되지 않는 지적 장애/발달 지연, 다발성 선천성 이상 및 기타 희귀하고 진단되지 않은 질병이 있는 소아 환자에서 전체 게놈 시퀀싱(WGS)의 적응증 및 진단 효율성을 평가합니다.

연구 개요

상태

알려지지 않은

정황

개입 / 치료

상세 설명

이 프로젝트는 진단되지 않은 희귀 소아 유전 질환 가족 100명을 모집합니다(핵심 가족: 환자, 환자의 부모, 형제자매와 같은 직계 가족, 질병 유무에 관계없이 모두 등록할 수 있으므로 일반적으로 3명, 소수의 경우 4 또는 5) 전국. 전문가 팀은 임상 재료를 검토하고, 분자 팀은 실험 과정을 검토하고, 생물 정보학 팀은 칩을 검토하고 전체 엑솜 시퀀싱 데이터를 분석하고 전국의 샘플을 스크리닝합니다.

100개의 희귀하고 진단되지 않은 소아 유전 질환 계열의 전체 게놈 시퀀싱(Illumina NovaSeq High-throughput Sequencer);

이번 연구는 전체 엑솜 데이터와 전체 게놈 데이터의 비교 성능 데이터를 1차적으로 제공할 예정이다. 또한 임상 표현형 및 유전자형 연관성의 통계 분석을 기반으로 소아의 선천적 결함 및 진단되지 않은 희귀 유전 질환 진단에서 전체 게놈 시퀀싱의 임상 적용에 대한 중국 합의를 생성하여 소아과의 임상 적용을 안내할 수 있습니다. , 실험실 테스트 및 보고.

유전질환의 중국인 검출유전체 데이터베이스 구축

연구 유형

관찰

등록 (예상)

100

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 중국
    • Beijing
      • Beijing, Beijing, 중국, 100005
        • 모병
        • Peking Union Medical College Hospital
        • 연락하다:
        • 부수사관:
          • Zhengqing Qiu, PhD
      • Beijing, Beijing, 중국, 100020
        • 모병
        • Children's Hospital, Capital Institute of Pediatrics
        • 연락하다:
        • 부수사관:
          • Xiaoli Chen, PhD
      • Beijing, Beijing, 중국, 100034
        • 모병
        • Department of Pediatrics, Peking University First Hospital
        • 연락하다:
        • 부수사관:
          • Yuwu Jiang, PhD
    • Guangxi
      • Nanning, Guangxi, 중국, 530005
        • 모병
        • The Maternal & Child Health Hospital, The Children's Hospital, The Obstetrics & Gynecology Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region
        • 연락하다:
        • 부수사관:
          • Yiping Shen, PhD
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, 중국, 410008
        • 모병
        • The Maternal and Child Health Hospital of Hunan Province
        • 연락하다:
        • 부수사관:
          • Hua Wang, PhD
      • Changsha, Hunan, 중국, 410008
        • 모병
        • Xiangya Hospital, Central-south University / Hunan Jiahui genetics hospital
        • 연락하다:
        • 부수사관:
          • Lingqian Wu, PhD
      • Changsha, Hunan, 중국, 410011
        • 모병
        • Hunan Children's Hospital
        • 연락하다:
        • 부수사관:
          • Jing Peng, PhD
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, 중국, 210004
        • 모병
        • Nanjing maternal and children hospital
        • 연락하다:
        • 부수사관:
          • Zhengfeng Xu, PhD
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, 중국, 200025
        • 모병
        • Ruijin Hospital affiliated to Shanghai Jiaotong University
        • 연락하다:
        • 부수사관:
          • Wei Wang, PhD
      • Shanghai, Shanghai, 중국, 200041
        • 모병
        • Children's Hospital of Shanghai
        • 연락하다:
        • 부수사관:
          • Pin Li, PhD
      • Shanghai, Shanghai, 중국, 200092
        • 모병
        • Shanghai Institute for Pediatric Research
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Yongguo Yu, MD, PhD
      • Shanghai, Shanghai, 중국, 200092
        • 모병
        • Xin Hua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine
        • 연락하다:
        • 부수사관:
          • Xuefan Gu
      • Shanghai, Shanghai, 중국, 201712
        • 모병
        • Shanghai Children's Medical Center
        • 연락하다:
        • 부수사관:
          • Fei Li, PhD
    • Zhejiang
      • Wenzhou, Zhejiang, 중국, 325099
        • 모병
        • Wenzhou Central Hospital
        • 연락하다:
        • 부수사관:
          • Shaohua Tang, PhD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이하 (성인, 어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

중국의 지적 장애/발달 지연 및/또는 다발성 선천성 이상이 진단되지 않은 아동

설명

포함 기준:

  1. 40개 미만의 지능 검사 결과(Gesell 발달 척도를 사용하여 스크리닝하는 3세 미만의 환자, 선별을 위해 Little Wechsler 지능 척도를 사용하는 3-6세 환자, 스크리닝을 위해 Old Wechsler 지능 척도를 사용하는 >6세 환자).
  2. 신경 발달 장애는 정신 지체, 운동 발달 지연, 언어 지연, 간질 등으로 표현될 수 있습니다. 다발성 선천성 기형이 있거나 없을 수 있으며, 영향을 받는 환자가 한 명 이상인 가족이 우선적으로 등록됩니다.
  3. 가족은 처리량이 많은 기술(WES 또는 CMA) 중 적어도 하나를 통과했으며 부정적인 결과를 받았습니다.

제외 기준:

  1. 임신, 주산기 감염, 허혈, 저산소증 및 기타 비 유전적 원인으로 인한 지적 장애,
  2. 명백한 유전 대사 질환(다른 유형의 유전 대사 질환, 뼈 질환, 취약 X 증후군 등);

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
설명할 수 없는 DD/ID가 있는 환자
전체 게놈 시퀀싱은 설명되지 않는 발달 지연(DD)/지적 장애(ID), 다발성 선천성 기형 및 기타 희귀하고 진단되지 않은 질병을 가진 소아 환자를 대상으로 수행됩니다.
진단 검사: 전체 게놈 시퀀싱
트리오를 위해 WGS가 공연됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
진단받은 가족 수
기간: 일년
희귀하고 진단되지 않은 소아 유전 질환이 있는 가족은 WGS의 혜택을 받게 됩니다.
일년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
다양한 변이 유형의 병원성 변이체 수
기간: 일년
WGS는 구조 변이, 점 돌연변이, 작은 삽입/결실, 트리뉴클레오티드 반복 등과 같은 다양한 유형의 유전적 변이를 감지할 수 있는 잠재력을 가지고 있습니다. 일부 유형은 엑솜 시퀀싱 및 염색체 마이크로어레이로 식별할 수 없습니다. 이러한 유형의 병원성 변이체의 수는 WGS의 이점을 조사하기 위해 계산됩니다.
일년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

수사관

  • 수석 연구원: Yongguo Yu, MD, PhD, specify unaffiliated

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2018년 1월 18일

기본 완료 (예상)

2018년 12월 1일

연구 완료 (예상)

2019년 3월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2018년 1월 30일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2018년 2월 5일

처음 게시됨 (실제)

2018년 2월 7일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2018년 2월 8일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2018년 2월 6일

마지막으로 확인됨

2018년 2월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • XH-18-001

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

IPD 계획 설명

개별 참가자 데이터(IPD) 중 어느 부분을 공유할 수 있는지 아직 결정되지 않았습니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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