Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Sekwencjonowanie całego genomu w wykrywaniu rzadkich niezdiagnozowanych chorób genetycznych u dzieci w Chinach

6 lutego 2018 zaktualizowane przez: Yongguo Yu, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Kliniczne wspólne badania sekwencjonowania całego genomu w wykrywaniu rzadkich niezdiagnozowanych chorób genetycznych u dzieci w Chinach

Ocena wskazań i skuteczności diagnostycznej sekwencjonowania całego genomu (WGS) u dzieci z niewyjaśnioną niepełnosprawnością intelektualną/opóźnieniem rozwojowym, mnogimi wadami wrodzonymi oraz innymi rzadkimi i niezdiagnozowanymi chorobami

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

W ramach tego projektu zostanie zatrudnionych 100 rodzin z rzadkimi, niezdiagnozowanymi chorobami genetycznymi dzieci (główne rodziny: pacjenci, rodzice pacjentów, członkowie najbliższej rodziny, np. kilka przypadków 4 lub 5) na terenie całego kraju. Zespół ekspertów dokona przeglądu materiałów klinicznych, zespół molekularny dokona przeglądu procesu eksperymentalnego, a zespół bioinformatyczny dokona przeglądu chipa, analizy danych sekwencjonowania całego egzomu i przeszukania próbek w całym kraju;

Sekwencjonowanie całego genomu 100 rodzin rzadkich, niezdiagnozowanych chorób genetycznych u dzieci (wysokoprzepustowy sekwencer Illumina NovaSeq);

Badanie dostarczy wstępnych danych dotyczących wydajności w porównaniu danych dotyczących całego egzomu i danych dotyczących całego genomu. Ponadto wygeneruje chiński konsensus w sprawie zastosowań klinicznych sekwencjonowania całego genomu w diagnostyce wad wrodzonych i niezdiagnozowanych rzadkich chorób genetycznych u dzieci w oparciu o analizę statystyczną fenotypu klinicznego i powiązania genotypów, co może stanowić wytyczne dla klinicznego zastosowania pediatrii , badania laboratoryjne i raportowanie.

Budowa chińskiej bazy danych genomu do wykrywania chorób genetycznych

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Chiny
    • Beijing
      • Beijing, Beijing, Chiny, 100005
        • Rekrutacyjny
        • Peking Union Medical College Hospital
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Zhengqing Qiu, PhD
      • Beijing, Beijing, Chiny, 100020
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital, Capital Institute of Pediatrics
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Xiaoli Chen, PhD
      • Beijing, Beijing, Chiny, 100034
        • Rekrutacyjny
        • Department of Pediatrics, Peking University First Hospital
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Yuwu Jiang, PhD
    • Guangxi
      • Nanning, Guangxi, Chiny, 530005
        • Rekrutacyjny
        • The Maternal & Child Health Hospital, The Children's Hospital, The Obstetrics & Gynecology Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Yiping Shen, PhD
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Chiny, 410008
        • Rekrutacyjny
        • The Maternal and Child Health Hospital of Hunan Province
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Hua Wang, PhD
      • Changsha, Hunan, Chiny, 410008
        • Rekrutacyjny
        • Xiangya Hospital, Central-south University / Hunan Jiahui genetics hospital
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Lingqian Wu, PhD
      • Changsha, Hunan, Chiny, 410011
        • Rekrutacyjny
        • Hunan Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Jing Peng, PhD
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Chiny, 210004
        • Rekrutacyjny
        • Nanjing maternal and children hospital
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Zhengfeng Xu, PhD
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Chiny, 200025
        • Rekrutacyjny
        • Ruijin Hospital affiliated to Shanghai Jiaotong University
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Wei Wang, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Chiny, 200041
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital of Shanghai
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Pin Li, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Chiny, 200092
        • Rekrutacyjny
        • Shanghai Institute for Pediatric Research
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Yongguo Yu, MD, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Chiny, 200092
        • Rekrutacyjny
        • Xin Hua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Xuefan Gu
      • Shanghai, Shanghai, Chiny, 201712
        • Rekrutacyjny
        • Shanghai Children's Medical Center
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Fei Li, PhD
    • Zhejiang
      • Wenzhou, Zhejiang, Chiny, 325099
        • Rekrutacyjny
        • Wenzhou Central Hospital
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Shaohua Tang, PhD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 18 lat (DOROSŁY, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Niezdiagnozowane dzieci z niepełnosprawnością intelektualną/opóźnieniem w rozwoju i/lub mnogimi wadami wrodzonymi w Chinach

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Wyniki testów na inteligencję poniżej 40 (pacjenci w wieku <3 lat stosując Skalę Inteligencji Gesella do badań przesiewowych; pacjenci w wieku 3-6 lat stosując Skalę Inteligencji Małego Wechslera do badań przesiewowych; pacjenci powyżej 6 lat stosując Skalę Inteligencji Starego Wechslera do badań przesiewowych).
  2. Wady neurorozwojowe można wyrazić jako upośledzenie umysłowe, opóźnienie rozwoju motorycznego, opóźnienie mowy, padaczka itp. Może mieć lub nie mieć wiele wad wrodzonych, rodziny z więcej niż jednym pacjentem dotkniętym chorobą będą rejestrowane w pierwszej kolejności
  3. Rodziny przeszły przez co najmniej jedną z technologii o wysokiej przepustowości (WES lub CMA) i otrzymały wynik negatywny

Kryteria wyłączenia:

  1. Niepełnosprawność intelektualna spowodowana ciążą, infekcją okołoporodową, niedokrwieniem i niedotlenieniem oraz innymi przyczynami niedziedzicznymi,
  2. Oczywiste genetyczne choroby metaboliczne (takie jak różne rodzaje genetycznych chorób metabolicznych, choroby kości, zespół łamliwego chromosomu X itp.);

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci z niewyjaśnionym DD/ID
Sekwencjonowanie całego genomu zostanie przeprowadzone u pacjentów pediatrycznych z niewyjaśnionym opóźnieniem rozwojowym (DD)/niepełnosprawnością intelektualną (ID), mnogimi wadami wrodzonymi oraz innymi rzadkimi i niezdiagnozowanymi chorobami.
Test diagnostyczny: Sekwencjonowanie całego genomu
Dla trio zostanie wykonany WGS

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba zdiagnozowanych rodzin
Ramy czasowe: 1 rok
Rodziny z rzadkimi i niezdiagnozowanymi chorobami genetycznymi u dzieci odniosą korzyści z WGS.
1 rok

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba wariantów patogennych w różnych typach zmienności
Ramy czasowe: 1 rok
WGS miałby potencjał do wykrywania różnych typów zmian genetycznych, takich jak zmiany struktury, mutacje punktowe, małe insercje/delecje, powtórzenia trinukleotydów itp. Niektórych typów nie można było zidentyfikować za pomocą sekwencjonowania egzomu i mikromacierzy chromosomowych. Liczby patogennych wariantów w tych typach zostaną obliczone w celu zbadania korzyści z WGS.
1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Śledczy

  • Główny śledczy: Yongguo Yu, MD, PhD, specify unaffiliated

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

18 stycznia 2018

Zakończenie podstawowe (OCZEKIWANY)

1 grudnia 2018

Ukończenie studiów (OCZEKIWANY)

1 marca 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

30 stycznia 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

5 lutego 2018

Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)

7 lutego 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

8 lutego 2018

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

6 lutego 2018

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2018

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • XH-18-001

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Opis planu IPD

Nie zdecydowaliśmy jeszcze, jaka część danych poszczególnych uczestników (IPD) może zostać udostępniona.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Upośledzenie intelektualne

Badania kliniczne na Sekwencjonowanie całego genomu

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Cameroon

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj