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Sequenciamento completo do genoma na detecção de doenças genéticas raras não diagnosticadas em crianças na China

6 de fevereiro de 2018 atualizado por: Yongguo Yu, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Pesquisa clínica colaborativa do sequenciamento completo do genoma na detecção de doenças genéticas raras não diagnosticadas em crianças na China

Avaliar as indicações e a eficiência diagnóstica do sequenciamento completo do genoma (WGS) em pacientes pediátricos com deficiência intelectual inexplicável/atraso no desenvolvimento, múltiplas anormalidades congênitas e outras doenças raras e não diagnosticadas

Visão geral do estudo

Status

Desconhecido

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Este projeto recrutará 100 famílias de doenças genéticas pediátricas raras e não diagnosticadas (famílias principais: pacientes, pais de pacientes, familiares próximos, como irmãos e irmãs, todos eles podem ser inscritos, tenham ou não a doença, geralmente 3, para um poucos casos 4 ou 5) em todo o país. A equipe de especialistas revisará os materiais clínicos, a equipe molecular revisará o processo experimental e a equipe de bioinformática revisará o chip, a análise de todos os dados de sequenciamento do exoma e rastreará as amostras em todo o país;

Sequenciamento completo do genoma de 100 famílias de doenças genéticas pediátricas raras e não diagnosticadas (Illumina NovaSeq High-throughput Sequencer);

O estudo fornecerá dados de desempenho preliminares na comparação de dados completos do exoma e dados completos do genoma. Além disso, gerará o Consenso Chinês sobre Aplicações Clínicas do Sequenciamento do Genoma Total no Diagnóstico de Defeitos Congênitos e Doenças Genéticas Raras Não Diagnosticadas em Crianças, com base na análise estatística do fenótipo clínico e da associação do genótipo, o que pode orientar a aplicação clínica de pediatria , testes de laboratório e relatórios.

Construção do banco de dados do genoma chinês de detecção de doenças genéticas

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

100

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • China
    • Beijing
      • Beijing, Beijing, China, 100005
        • Recrutamento
        • Peking Union Medical College Hospital
        • Contato:
        • Subinvestigador:
          • Zhengqing Qiu, PhD
      • Beijing, Beijing, China, 100020
        • Recrutamento
        • Children's Hospital, Capital Institute of Pediatrics
        • Contato:
        • Subinvestigador:
          • Xiaoli Chen, PhD
      • Beijing, Beijing, China, 100034
        • Recrutamento
        • Department of Pediatrics, Peking University First Hospital
        • Contato:
        • Subinvestigador:
          • Yuwu Jiang, PhD
    • Guangxi
      • Nanning, Guangxi, China, 530005
        • Recrutamento
        • The Maternal & Child Health Hospital, The Children's Hospital, The Obstetrics & Gynecology Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region
        • Contato:
        • Subinvestigador:
          • Yiping Shen, PhD
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, China, 410008
        • Recrutamento
        • The Maternal and Child Health Hospital of Hunan Province
        • Contato:
        • Subinvestigador:
          • Hua Wang, PhD
      • Changsha, Hunan, China, 410008
        • Recrutamento
        • Xiangya Hospital, Central-south University / Hunan Jiahui genetics hospital
        • Contato:
        • Subinvestigador:
          • Lingqian Wu, PhD
      • Changsha, Hunan, China, 410011
        • Recrutamento
        • Hunan Children's Hospital
        • Contato:
        • Subinvestigador:
          • Jing Peng, PhD
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, China, 210004
        • Recrutamento
        • Nanjing maternal and children hospital
        • Contato:
        • Subinvestigador:
          • Zhengfeng Xu, PhD
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, China, 200025
        • Recrutamento
        • Ruijin Hospital affiliated to Shanghai Jiaotong University
        • Contato:
        • Subinvestigador:
          • Wei Wang, PhD
      • Shanghai, Shanghai, China, 200041
        • Recrutamento
        • Children's Hospital of Shanghai
        • Contato:
        • Subinvestigador:
          • Pin Li, PhD
      • Shanghai, Shanghai, China, 200092
        • Recrutamento
        • Shanghai Institute for Pediatric Research
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Yongguo Yu, MD, PhD
      • Shanghai, Shanghai, China, 200092
        • Recrutamento
        • Xin Hua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine
        • Contato:
        • Subinvestigador:
          • Xuefan Gu
      • Shanghai, Shanghai, China, 201712
        • Recrutamento
        • Shanghai Children's Medical Center
        • Contato:
        • Subinvestigador:
          • Fei Li, PhD
    • Zhejiang
      • Wenzhou, Zhejiang, China, 325099
        • Recrutamento
        • Wenzhou Central Hospital
        • Contato:
        • Subinvestigador:
          • Shaohua Tang, PhD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Não mais velho que 18 anos (ADULTO, CRIANÇA)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Crianças não diagnosticadas com deficiência intelectual/atraso no desenvolvimento e/ou múltiplas anormalidades congênitas na China

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Resultados de testes de inteligência inferiores a 40 (pacientes <3 anos de idade usando a Gesell Developmental Scale para triagem; pacientes de 3-6 anos de idade usando Little Wechsler Intelligence Scale para triagem; pacientes >6 anos de idade usando Old Wechsler Intelligence Scale para triagem).
  2. Defeitos do neurodesenvolvimento podem ser expressos como retardo mental, retardo do desenvolvimento motor, atraso de linguagem, epilepsia, etc. Pode ter ou não múltiplas anormalidades congênitas, famílias com mais de um paciente afetado serão incluídas prioritariamente
  3. As famílias passaram por pelo menos uma das tecnologias de alto rendimento (WES ou CMA) e recebem o resultado negativo

Critério de exclusão:

  1. Deficiência intelectual causada por gravidez, infecção perinatal, isquemia e hipóxia e outras causas não hereditárias,
  2. Doenças metabólicas genéticas óbvias (como diferentes tipos de doenças metabólicas genéticas, doenças ósseas, síndrome do X frágil, etc.);

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Pacientes com DD/ID inexplicável
O sequenciamento completo do genoma será realizado em pacientes pediátricos com atraso inexplicável no desenvolvimento (DD)/deficiência intelectual (ID), múltiplas anormalidades congênitas e outras doenças raras e não diagnosticadas.
Teste de diagnostico: Sequenciamento completo do genoma
WGS será realizado para o trio

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Número de famílias diagnosticadas
Prazo: 1 ano
Famílias com doenças genéticas pediátricas raras e não diagnosticadas serão beneficiadas pelo WGS.
1 ano

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Números de variantes patogênicas em diferentes tipos de variação
Prazo: 1 ano
WGS teria o potencial de detectar diferentes tipos de alterações genéticas, como variações de estrutura, mutação pontual, pequena inserção/deleção, repetição de trinucleotídeos, etc. Alguns tipos não puderam ser identificados por sequenciamento de exoma e microarray cromossômico. Os números das variantes patogênicas nesses tipos serão calculados para examinar o benefício do WGS.
1 ano

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Investigadores

  • Investigador principal: Yongguo Yu, MD, PhD, specify Unaffiliated

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (REAL)

18 de janeiro de 2018

Conclusão Primária (ANTECIPADO)

1 de dezembro de 2018

Conclusão do estudo (ANTECIPADO)

1 de março de 2019

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

30 de janeiro de 2018

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

5 de fevereiro de 2018

Primeira postagem (REAL)

7 de fevereiro de 2018

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (REAL)

8 de fevereiro de 2018

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

6 de fevereiro de 2018

Última verificação

1 de fevereiro de 2018

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • XH-18-001

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Descrição do plano IPD

Ainda não decidimos qual parte dos dados individuais do participante (IPD) pode ser compartilhada.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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