Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Helgenomsekvensering vid upptäckt av sällsynta odiagnostiserade genetiska sjukdomar hos barn i Kina

6 februari 2018 uppdaterad av: Yongguo Yu, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Klinisk samarbetsforskning av helgenomsekvensering vid upptäckt av sällsynta odiagnostiserade genetiska sjukdomar hos barn i Kina

Att bedöma indikationerna och den diagnostiska effektiviteten av helgenomsekvensering (WGS) hos pediatriska patienter med oförklarlig intellektuell funktionsnedsättning/utvecklingsförsening, multipla medfödda abnormiteter och andra sällsynta och odiagnostiserade sjukdomar

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Detta projekt kommer att rekrytera 100 sällsynta, odiagnostiserade pediatriska genetiska sjukdomsfamiljer (kärnfamiljer: patienter, patienternas föräldrar, närmaste familjemedlemmar som bröder och systrar, alla kan registreras oavsett om de har sjukdom eller inte, så vanligtvis 3, för en få fall 4 eller 5) över hela landet. Expertteamet kommer att granska det kliniska materialet, det molekylära teamet kommer att granska den experimentella processen, och bioinformatikteamet kommer att granska chipet, analysen av hela exomsekvenseringsdata och screena proverna över hela landet;

Helgenomsekvensering av 100 sällsynta, odiagnostiserade pediatriska genetiska sjukdomsfamiljer (Illumina NovaSeq High-throughput Sequencer);

Studien kommer att tillhandahålla preliminära prestandadata om jämförelsen av data från hela exom och hela genomdata. Dessutom kommer det att generera den kinesiska konsensus om kliniska tillämpningar av helgenomsekvensering vid diagnos av födelsedefekter och odiagnostiserade sällsynta genetiska sjukdomar hos barn baserat på statistisk analys av klinisk fenotyp och genotypförening, vilket kan vägleda den kliniska tillämpningen av pediatrik , laboratorietester och rapportering.

Konstruktion av den kinesiska detektionsgenomdatabasen för genetisk sjukdom

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

100

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Kina
    • Beijing
      • Beijing, Beijing, Kina, 100005
        • Rekrytering
        • Peking Union Medical College Hospital
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Zhengqing Qiu, PhD
      • Beijing, Beijing, Kina, 100020
        • Rekrytering
        • Children's Hospital, Capital Institute of Pediatrics
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Xiaoli Chen, PhD
      • Beijing, Beijing, Kina, 100034
        • Rekrytering
        • Department of Pediatrics, Peking University First Hospital
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Yuwu Jiang, PhD
    • Guangxi
      • Nanning, Guangxi, Kina, 530005
        • Rekrytering
        • The Maternal & Child Health Hospital, The Children's Hospital, The Obstetrics & Gynecology Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Yiping Shen, PhD
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Kina, 410008
        • Rekrytering
        • The Maternal and Child Health Hospital of Hunan Province
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Hua Wang, PhD
      • Changsha, Hunan, Kina, 410008
        • Rekrytering
        • Xiangya Hospital, Central-south University / Hunan Jiahui genetics hospital
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Lingqian Wu, PhD
      • Changsha, Hunan, Kina, 410011
        • Rekrytering
        • Hunan Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Jing Peng, PhD
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Kina, 210004
        • Rekrytering
        • Nanjing maternal and children hospital
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Zhengfeng Xu, PhD
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 200025
        • Rekrytering
        • Ruijin Hospital affiliated to Shanghai Jiaotong University
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Wei Wang, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 200041
        • Rekrytering
        • Children's Hospital of Shanghai
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Pin Li, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 200092
        • Rekrytering
        • Shanghai Institute for Pediatric Research
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Yongguo Yu, MD, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 200092
        • Rekrytering
        • Xin Hua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Xuefan Gu
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 201712
        • Rekrytering
        • Shanghai Children's Medical Center
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Fei Li, PhD
    • Zhejiang
      • Wenzhou, Zhejiang, Kina, 325099
        • Rekrytering
        • Wenzhou Central Hospital
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Shaohua Tang, PhD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 18 år (VUXEN, BARN)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Odiagnostiserade barn med intellektuell funktionsnedsättning/utvecklingsförsening och/eller flera medfödda abnormiteter i Kina

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Intelligenstestresultat på mindre än 40 (patienter <3 år gamla som använder Gesell Developmental Scale för screening; patienter på 3-6 år som använder Little Wechsler Intelligence Scale för screening; patienter >6 år gamla som använder Old Wechsler Intelligence Scale för screening).
  2. Neuroutvecklingsdefekter kan uttryckas som mental retardation, motorisk utvecklingsstörning, språkförsening, epilepsi etc. Kan ha eller inte ha flera medfödda avvikelser, familjer med mer än en drabbad patient kommer att prioriteras
  3. Familjer gick igenom minst en av högkapacitetsteknologierna (WES eller CMA) och får det negativa resultatet

Exklusions kriterier:

  1. Intellektuell funktionsnedsättning orsakad av graviditet, perinatal infektion, ischemi och hypoxi och andra icke-ärftliga orsaker,
  2. Uppenbara genetiska metabola sjukdomar (såsom olika typer av genetiska metabola sjukdomar, bensjukdom, fragilt X-syndrom, etc.);

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Patienter med oförklarad DD/ID
Helgenomsekvensering kommer att utföras på pediatriska patienter med oförklarlig utvecklingsförsening (DD)/intellektuell funktionsnedsättning (ID), multipla medfödda avvikelser och andra sällsynta och odiagnostiserade sjukdomar.
Diagnostiskt test: Helgenomsekvensering
WGS kommer att framföras för trion

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antal diagnostiserade familjer
Tidsram: 1 år
Familjer med sällsynt och odiagnostiserad genetisk pediatrisk sjukdom kommer att gynnas av WGS.
1 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antal patogena varianter i olika variationstyper
Tidsram: 1 år
WGS skulle ha potential att upptäcka olika typer av genetiska förändringar, såsom strukturvariationer, punktmutationer, liten insättning/deletion, trinukleotidupprepning, etc. Vissa typer kunde inte identifieras genom exomsekvensering och kromosomala mikroarray. Antalet patogena varianter i dessa typer kommer att beräknas för att undersöka fördelarna med WGS.
1 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Utredare

  • Huvudutredare: Yongguo Yu, MD, PhD, specify unaffiliated

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (FAKTISK)

18 januari 2018

Primärt slutförande (FÖRVÄNTAT)

1 december 2018

Avslutad studie (FÖRVÄNTAT)

1 mars 2019

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

30 januari 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

5 februari 2018

Första postat (FAKTISK)

7 februari 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

8 februari 2018

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

6 februari 2018

Senast verifierad

1 februari 2018

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • XH-18-001

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

IPD-planbeskrivning

Vi har ännu inte bestämt vilken del av individuella deltagardata (IPD) som kan delas.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Helgenomsekvensering

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Rwanda

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera