Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Helgenomsekvensering for påvisning av sjeldne udiagnostiserte genetiske sykdommer hos barn i Kina

6. februar 2018 oppdatert av: Yongguo Yu, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Klinisk samarbeidsforskning av helgenomsekvensering i påvisning av sjeldne udiagnostiserte genetiske sykdommer hos barn i Kina

For å vurdere indikasjoner og diagnostisk effektivitet av helgenomsekvensering (WGS) hos pediatriske pasienter med uforklarlig intellektuell funksjonshemming/utviklingsforsinkelse, multiple medfødte abnormiteter og andre sjeldne og udiagnostiserte sykdommer

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Dette prosjektet vil rekruttere 100 sjeldne, udiagnostiserte pediatriske genetiske sykdomsfamilier (kjernefamilier: pasienter, pasientenes foreldre, nærmeste familiemedlemmer som brødre og søstre, alle kan registreres enten de har sykdom eller ikke, så generelt 3, for en få tilfeller 4 eller 5) over hele landet. Ekspertteamet vil gjennomgå det kliniske materialet, det molekylære teamet vil gjennomgå den eksperimentelle prosessen, og bioinformatikkteamet vil gjennomgå brikken, analysen av hele eksomsekvenseringsdata og screene prøvene over hele landet;

Helgenomsekvensering av 100 sjeldne, udiagnostiserte pediatriske genetiske sykdomsfamilier (Illumina NovaSeq High-throughput Sequencer);

Studien vil gi foreløpige ytelsesdata om sammenligning av data fra hele eksomer og data om hele genom. I tillegg vil den generere den kinesiske konsensus om kliniske anvendelser av helgenomsekvensering i diagnostisering av fødselsdefekter og udiagnostiserte sjeldne genetiske sykdommer hos barn basert på statistisk analyse av klinisk fenotype og genotypeassosiasjon, som kan veilede den kliniske anvendelsen av pediatri. , laboratorietesting og rapportering.

Konstruksjon av den kinesiske deteksjonsgenomdatabasen for genetisk sykdom

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Kina
    • Beijing
      • Beijing, Beijing, Kina, 100005
        • Rekruttering
        • Peking Union Medical College Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Zhengqing Qiu, PhD
      • Beijing, Beijing, Kina, 100020
        • Rekruttering
        • Children's Hospital, Capital Institute of Pediatrics
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Xiaoli Chen, PhD
      • Beijing, Beijing, Kina, 100034
        • Rekruttering
        • Department of Pediatrics, Peking University First Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Yuwu Jiang, PhD
    • Guangxi
      • Nanning, Guangxi, Kina, 530005
        • Rekruttering
        • The Maternal & Child Health Hospital, The Children's Hospital, The Obstetrics & Gynecology Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Yiping Shen, PhD
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Kina, 410008
        • Rekruttering
        • The Maternal and Child Health Hospital of Hunan Province
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Hua Wang, PhD
      • Changsha, Hunan, Kina, 410008
        • Rekruttering
        • Xiangya Hospital, Central-south University / Hunan Jiahui genetics hospital
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Lingqian Wu, PhD
      • Changsha, Hunan, Kina, 410011
        • Rekruttering
        • Hunan Children's Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Jing Peng, PhD
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Kina, 210004
        • Rekruttering
        • Nanjing maternal and children hospital
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Zhengfeng Xu, PhD
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 200025
        • Rekruttering
        • Ruijin Hospital affiliated to Shanghai Jiaotong University
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Wei Wang, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 200041
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Shanghai
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Pin Li, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 200092
        • Rekruttering
        • Shanghai Institute for Pediatric Research
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Yongguo Yu, MD, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 200092
        • Rekruttering
        • Xin Hua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Xuefan Gu
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 201712
        • Rekruttering
        • Shanghai Children's Medical Center
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Fei Li, PhD
    • Zhejiang
      • Wenzhou, Zhejiang, Kina, 325099
        • Rekruttering
        • Wenzhou Central Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Shaohua Tang, PhD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 18 år (VOKSEN, BARN)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Udiagnostiserte barn med intellektuell funksjonshemming/utviklingsforsinkelse og/eller flere medfødte abnormiteter i Kina

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Intelligenstestresultater på mindre enn 40 (pasienter <3 år gamle som bruker Gesell Developmental Scale for screening; pasienter på 3-6 år som bruker Little Wechsler Intelligence Scale for screening; pasienter >6 år gamle som bruker Old Wechsler Intelligence Scale for screening).
  2. Nevroutviklingsdefekter kan uttrykkes som mental retardasjon, motorisk utviklingshemming, språkforsinkelse, epilepsi osv. Kan ha eller ikke ha flere medfødte abnormiteter, familier med mer enn én berørt pasient vil bli prioritert
  3. Familier gikk gjennom minst én av høykapasitetsteknologiene (WES eller CMA) og får det negative resultatet

Ekskluderingskriterier:

  1. Intellektuell funksjonshemming forårsaket av graviditet, perinatal infeksjon, iskemi og hypoksi og andre ikke-arvelige årsaker,
  2. Åpenbare genetiske metabolske sykdommer (som forskjellige typer genetiske metabolske sykdommer, beinsykdom, skjørt X-syndrom, etc.);

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Pasienter med uforklarlig DD/ID
Helgenomsekvensering vil bli utført på pediatriske pasienter med uforklarlig utviklingsforsinkelse(DD)/intellektuell funksjonshemming(ID), multiple medfødte abnormiteter og andre sjeldne og udiagnostiserte sykdommer.
Diagnostisk test: Helgenomsekvensering
WGS vil bli fremført for trioen

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall diagnostiserte familier
Tidsramme: 1 år
Familier med sjelden og udiagnostisert genetisk pediatrisk sykdom vil dra nytte av WGS.
1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall patogene varianter i ulike variasjonstyper
Tidsramme: 1 år
WGS ville ha potensial til å oppdage forskjellige typer genetiske endringer, som strukturvariasjoner, punktmutasjoner, liten innsetting/delesjon, trinukleotidrepetisjon, etc. Noen typer kunne ikke identifiseres ved exome-sekvensering og kromosomal mikroarray. Antallet patogene varianter i disse typene vil bli beregnet for å undersøke fordelen med WGS.
1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Yongguo Yu, MD, PhD, specify unaffiliated

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

18. januar 2018

Primær fullføring (FORVENTES)

1. desember 2018

Studiet fullført (FORVENTES)

1. mars 2019

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

30. januar 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

5. februar 2018

Først lagt ut (FAKTISKE)

7. februar 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

8. februar 2018

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

6. februar 2018

Sist bekreftet

1. februar 2018

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • XH-18-001

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

IPD-planbeskrivelse

Vi har ennå ikke bestemt hvilken del av individuelle deltakerdata (IPD) som kan deles.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Intellektuell funksjonshemming

Kliniske studier på Helgenomsekvensering

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Costa Rica

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere