Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Whole Genome Sequencing bij de detectie van zeldzame niet-gediagnosticeerde genetische ziekten bij kinderen in China

6 februari 2018 bijgewerkt door: Yongguo Yu, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Klinisch gezamenlijk onderzoek naar sequentiebepaling van het hele genoom bij de detectie van zeldzame niet-gediagnosticeerde genetische ziekten bij kinderen in China

Om de indicaties en diagnostische efficiëntie van sequentiebepaling van het hele genoom (WGS) te beoordelen bij pediatrische patiënten met onverklaarbare intellectuele achterstand/ontwikkelingsachterstand, meerdere aangeboren afwijkingen en andere zeldzame en niet-gediagnosticeerde ziekten

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Dit project zal 100 families met zeldzame, niet-gediagnosticeerde pediatrische genetische ziekten rekruteren (kernfamilies: patiënten, ouders van patiënten, naaste familieleden zoals broers en zussen, ze kunnen allemaal worden ingeschreven, of ze nu een ziekte hebben of niet, dus over het algemeen 3, voor een enkele gevallen 4 of 5) in het hele land. Het expertteam zal het klinische materiaal beoordelen, het moleculaire team zal het experimentele proces beoordelen en het bioinformatica-team zal de chip, de analyse van volledige exome-sequencinggegevens beoordelen en de monsters in het hele land screenen;

Sequentie van het hele genoom van 100 zeldzame, niet-gediagnosticeerde families met genetische ziekten bij kinderen (Illumina NovaSeq High-throughput Sequencer);

De studie zal voorlopige prestatiegegevens opleveren over de vergelijking van volledige exome-gegevens en volledige genoomgegevens. Bovendien zal het de Chinese consensus genereren over klinische toepassingen van sequentiebepaling van het hele genoom bij de diagnose van aangeboren afwijkingen en niet-gediagnosticeerde zeldzame genetische ziekten bij kinderen op basis van de statistische analyse van klinisch fenotype en genotype-associatie, die de klinische toepassing van kindergeneeskunde zou kunnen sturen. , laboratoriumtests en rapportage.

Constructie van de Chinese detectiegenoomdatabase van genetische ziekten

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • China
    • Beijing
      • Beijing, Beijing, China, 100005
        • Werving
        • Peking Union Medical College Hospital
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Zhengqing Qiu, PhD
      • Beijing, Beijing, China, 100020
        • Werving
        • Children's Hospital, Capital Institute of Pediatrics
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Xiaoli Chen, PhD
      • Beijing, Beijing, China, 100034
        • Werving
        • Department of Pediatrics, Peking University First Hospital
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Yuwu Jiang, PhD
    • Guangxi
      • Nanning, Guangxi, China, 530005
        • Werving
        • The Maternal & Child Health Hospital, The Children's Hospital, The Obstetrics & Gynecology Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Yiping Shen, PhD
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, China, 410008
        • Werving
        • The Maternal and Child Health Hospital of Hunan Province
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Hua Wang, PhD
      • Changsha, Hunan, China, 410008
        • Werving
        • Xiangya Hospital, Central-south University / Hunan Jiahui genetics hospital
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Lingqian Wu, PhD
      • Changsha, Hunan, China, 410011
        • Werving
        • Hunan Children's Hospital
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Jing Peng, PhD
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, China, 210004
        • Werving
        • Nanjing maternal and children hospital
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Zhengfeng Xu, PhD
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, China, 200025
        • Werving
        • Ruijin Hospital affiliated to Shanghai Jiaotong University
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Wei Wang, PhD
      • Shanghai, Shanghai, China, 200041
        • Werving
        • Children's Hospital of Shanghai
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Pin Li, PhD
      • Shanghai, Shanghai, China, 200092
        • Werving
        • Shanghai Institute for Pediatric Research
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Yongguo Yu, MD, PhD
      • Shanghai, Shanghai, China, 200092
        • Werving
        • Xin Hua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Xuefan Gu
      • Shanghai, Shanghai, China, 201712
        • Werving
        • Shanghai Children's Medical Center
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Fei Li, PhD
    • Zhejiang
      • Wenzhou, Zhejiang, China, 325099
        • Werving
        • Wenzhou Central Hospital
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Shaohua Tang, PhD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 18 jaar (VOLWASSEN, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Niet-gediagnosticeerde kinderen met een verstandelijke beperking/ontwikkelingsachterstand en/of meerdere aangeboren afwijkingen in China

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Resultaten van intelligentietests van minder dan 40 (patiënten <3 jaar oud die de Gesell Developmental Scale gebruiken voor screening; patiënten van 3-6 jaar oud die Little Wechsler Intelligence Scale gebruiken voor screening; patiënten >6 jaar oud die Old Wechsler Intelligence Scale gebruiken voor screening).
  2. Neurologische ontwikkelingsdefecten kunnen worden uitgedrukt als mentale retardatie, motorische ontwikkelingsachterstand, taalachterstand, epilepsie, enz. Kan al dan niet meerdere aangeboren afwijkingen hebben, gezinnen met meer dan één getroffen patiënt zullen voorrang krijgen
  3. Gezinnen hebben ten minste één van de high-throughput-technologieën (WES of CMA) doorlopen en krijgen het negatieve resultaat

Uitsluitingscriteria:

  1. Intellectuele handicap veroorzaakt door zwangerschap, perinatale infectie, ischemie en hypoxie en andere niet-erfelijke oorzaken,
  2. Duidelijke genetische stofwisselingsziekten (zoals verschillende soorten genetische stofwisselingsziekten, botziekte, fragiel X-syndroom, enz.);

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Patiënten met onverklaarbare DD/ID
Sequentiebepaling van het hele genoom zal worden uitgevoerd bij pediatrische patiënten met onverklaarde ontwikkelingsachterstand (DD) / intellectuele achterstand (ID), meerdere aangeboren afwijkingen en andere zeldzame en niet-gediagnosticeerde ziekten.
Diagnostische toets: Sequentiebepaling van het hele genoom
Voor het trio wordt WGS uitgevoerd

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal gediagnosticeerde gezinnen
Tijdsspanne: 1 jaar
Gezinnen met een zeldzame en niet-gediagnosticeerde pediatrische genetische ziekte zullen baat hebben bij WGS.
1 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantallen pathogene varianten in verschillende variatietypes
Tijdsspanne: 1 jaar
WGS zou het potentieel hebben om verschillende soorten genetische veranderingen te detecteren, zoals structuurvariaties, puntmutatie, kleine insertie/deletie, herhaling van trinucleotiden, enz. Sommige typen konden niet worden geïdentificeerd door exome-sequencing en chromosomale microarray. De aantallen pathogene varianten in deze typen zullen worden berekend om het voordeel van WGS te onderzoeken.
1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Yongguo Yu, MD, PhD, specify unaffiliated

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

18 januari 2018

Primaire voltooiing (VERWACHT)

1 december 2018

Studie voltooiing (VERWACHT)

1 maart 2019

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

30 januari 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

5 februari 2018

Eerst geplaatst (WERKELIJK)

7 februari 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

8 februari 2018

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

6 februari 2018

Laatst geverifieerd

1 februari 2018

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • XH-18-001

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Beschrijving IPD-plan

We hebben nog niet besloten welk deel van de individuele deelnemersgegevens (IPD) gedeeld kunnen worden.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Nigeria

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren