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Secuenciación del genoma completo en la detección de enfermedades genéticas raras no diagnosticadas en niños en China

6 de febrero de 2018 actualizado por: Yongguo Yu, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Investigación clínica colaborativa de la secuenciación del genoma completo en la detección de enfermedades genéticas raras no diagnosticadas en niños en China

Evaluar las indicaciones y la eficacia diagnóstica de la secuenciación del genoma completo (WGS) en pacientes pediátricos con discapacidad intelectual/retraso del desarrollo inexplicable, anomalías congénitas múltiples y otras enfermedades raras y no diagnosticadas

Descripción general del estudio

Estado

Desconocido

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Este proyecto reclutará a 100 familias de enfermedades genéticas pediátricas raras y no diagnosticadas (familias principales: pacientes, padres de pacientes, miembros de la familia inmediata como hermanos y hermanas, todos ellos pueden inscribirse tengan o no la enfermedad, por lo general 3, por un pocos casos 4 o 5) en todo el país. El equipo de expertos revisará los materiales clínicos, el equipo molecular revisará el proceso experimental y el equipo de bioinformática revisará el chip, el análisis de los datos de secuenciación del exoma completo y examinará las muestras en todo el país;

Secuenciación del genoma completo de 100 familias de enfermedades genéticas pediátricas raras y no diagnosticadas (Illumina NovaSeq High-throughput Sequencer);

El estudio proporcionará datos de rendimiento preliminares sobre la comparación de los datos del exoma completo y los datos del genoma completo. Además, generará el Consenso chino sobre aplicaciones clínicas de la secuenciación del genoma completo en el diagnóstico de defectos congénitos y enfermedades genéticas raras no diagnosticadas en niños, basado en el análisis estadístico de la asociación clínica de fenotipos y genotipos, que podría orientar la aplicación clínica de la pediatría. , pruebas de laboratorio e informes.

Construcción de la base de datos del genoma de detección chino de enfermedades genéticas

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

100

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Porcelana
    • Beijing
      • Beijing, Beijing, Porcelana, 100005
        • Reclutamiento
        • Peking Union Medical College Hospital
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Zhengqing Qiu, PhD
      • Beijing, Beijing, Porcelana, 100020
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital, Capital Institute of Pediatrics
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Xiaoli Chen, PhD
      • Beijing, Beijing, Porcelana, 100034
        • Reclutamiento
        • Department of Pediatrics, Peking University First Hospital
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Yuwu Jiang, PhD
    • Guangxi
      • Nanning, Guangxi, Porcelana, 530005
        • Reclutamiento
        • The Maternal & Child Health Hospital, The Children's Hospital, The Obstetrics & Gynecology Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Yiping Shen, PhD
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Porcelana, 410008
        • Reclutamiento
        • The Maternal and Child Health Hospital of Hunan Province
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Hua Wang, PhD
      • Changsha, Hunan, Porcelana, 410008
        • Reclutamiento
        • Xiangya Hospital, Central-south University / Hunan Jiahui genetics hospital
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Lingqian Wu, PhD
      • Changsha, Hunan, Porcelana, 410011
        • Reclutamiento
        • Hunan Children's Hospital
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Jing Peng, PhD
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Porcelana, 210004
        • Reclutamiento
        • Nanjing maternal and children hospital
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Zhengfeng Xu, PhD
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Porcelana, 200025
        • Reclutamiento
        • Ruijin Hospital affiliated to Shanghai Jiaotong University
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Wei Wang, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Porcelana, 200041
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital of Shanghai
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Pin Li, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Porcelana, 200092
        • Reclutamiento
        • Shanghai Institute for Pediatric Research
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Yongguo Yu, MD, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Porcelana, 200092
        • Reclutamiento
        • Xin Hua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Xuefan Gu
      • Shanghai, Shanghai, Porcelana, 201712
        • Reclutamiento
        • Shanghai Children's Medical Center
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Fei Li, PhD
    • Zhejiang
      • Wenzhou, Zhejiang, Porcelana, 325099
        • Reclutamiento
        • Wenzhou Central Hospital
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Shaohua Tang, PhD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 18 años (ADULTO, NIÑO)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Niños no diagnosticados con discapacidad intelectual/retraso en el desarrollo y/o anomalías congénitas múltiples en China

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Resultados de pruebas de inteligencia de menos de 40 (pacientes <3 años usando la Escala de Desarrollo Gesell para la detección; pacientes de 3-6 años usando la Escala de Inteligencia Little Wechsler para la detección; pacientes >6 años usando la Escala de Inteligencia Old Wechsler para la detección).
  2. Los defectos del neurodesarrollo se pueden expresar como retraso mental, retraso del desarrollo motor, retraso del lenguaje, epilepsia, etc. Puede tener o no múltiples anomalías congénitas, las familias con más de un paciente afectado serán prioritarias.
  3. Las familias pasaron por al menos una de las tecnologías de alto rendimiento (WES o CMA) y reciben el resultado negativo

Criterio de exclusión:

  1. Discapacidad intelectual causada por embarazo, infección perinatal, isquemia e hipoxia y otras causas no hereditarias,
  2. Enfermedades metabólicas genéticas obvias (como diferentes tipos de enfermedades metabólicas genéticas, enfermedades óseas, síndrome X frágil, etc.);

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Pacientes con DD/ID inexplicable
La secuenciación del genoma completo se realizará en pacientes pediátricos con retraso en el desarrollo (DD)/discapacidad intelectual (ID) inexplicable, anomalías congénitas múltiples y otras enfermedades raras y no diagnosticadas.
Prueba de diagnóstico: Secuenciación del genoma completo
WGS se realizará para el trío.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de familias diagnosticadas
Periodo de tiempo: 1 año
WGS beneficiará a las familias con enfermedades genéticas pediátricas raras y no diagnosticadas.
1 año

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Números de variantes patogénicas en diferentes tipos de variación
Periodo de tiempo: 1 año
WGS tendría el potencial de detectar diferentes tipos de alteraciones genéticas, como variaciones de estructura, mutación puntual, inserción/deleción pequeña, repetición de trinucleótidos, etc. Algunos tipos no pudieron identificarse mediante la secuenciación del exoma y la micromatriz cromosómica. El número de variantes patogénicas en estos tipos se calculará para examinar el beneficio de WGS.
1 año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Investigadores

  • Investigador principal: Yongguo Yu, MD, PhD, specify unaffiliated

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (ACTUAL)

18 de enero de 2018

Finalización primaria (ANTICIPADO)

1 de diciembre de 2018

Finalización del estudio (ANTICIPADO)

1 de marzo de 2019

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

30 de enero de 2018

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de febrero de 2018

Publicado por primera vez (ACTUAL)

7 de febrero de 2018

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ACTUAL)

8 de febrero de 2018

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

6 de febrero de 2018

Última verificación

1 de febrero de 2018

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • XH-18-001

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Descripción del plan IPD

Todavía no hemos decidido qué parte de los datos de los participantes individuales (IPD) se puede compartir.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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