Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Séquençage du génome entier dans la détection de maladies génétiques rares non diagnostiquées chez les enfants en Chine

6 février 2018 mis à jour par: Yongguo Yu, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Recherche clinique collaborative sur le séquençage du génome entier dans la détection de maladies génétiques rares non diagnostiquées chez les enfants en Chine

Évaluer les indications et l'efficacité diagnostique du séquençage du génome entier (WGS) chez les patients pédiatriques présentant une déficience intellectuelle/un retard de développement inexpliqués, des anomalies congénitales multiples et d'autres maladies rares et non diagnostiquées

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Ce projet recrutera 100 familles de maladies génétiques pédiatriques rares non diagnostiquées (familles noyaux : patients, parents de patients, membres de la famille immédiate tels que frères et sœurs, tous peuvent être recrutés qu'ils soient atteints ou non de la maladie, donc généralement 3, pour un quelques cas 4 ou 5) dans tout le pays. L'équipe d'experts examinera le matériel clinique, l'équipe moléculaire examinera le processus expérimental et l'équipe de bioinformatique examinera la puce, l'analyse des données de séquençage de l'exome entier et sélectionnera les échantillons dans tout le pays ;

Séquençage du génome entier de 100 familles de maladies génétiques pédiatriques rares et non diagnostiquées (séquenceur à haut débit Illumina NovaSeq);

L'étude fournira des données de performance préliminaires sur la comparaison des données de l'exome entier et des données du génome entier. En outre, il générera le consensus chinois sur les applications cliniques du séquençage du génome entier dans le diagnostic des malformations congénitales et des maladies génétiques rares non diagnostiquées chez les enfants sur la base de l'analyse statistique du phénotype clinique et de l'association des génotypes, qui pourrait guider l'application clinique de la pédiatrie. , tests de laboratoire et rapports.

Construction de la base de données chinoise du génome de détection des maladies génétiques

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

100

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Chine
    • Beijing
      • Beijing, Beijing, Chine, 100005
        • Recrutement
        • Peking Union Medical College Hospital
        • Contact:
        • Sous-enquêteur:
          • Zhengqing Qiu, PhD
      • Beijing, Beijing, Chine, 100020
        • Recrutement
        • Children's Hospital, Capital Institute of Pediatrics
        • Contact:
        • Sous-enquêteur:
          • Xiaoli Chen, PhD
      • Beijing, Beijing, Chine, 100034
        • Recrutement
        • Department of Pediatrics, Peking University First Hospital
        • Contact:
        • Sous-enquêteur:
          • Yuwu Jiang, PhD
    • Guangxi
      • Nanning, Guangxi, Chine, 530005
        • Recrutement
        • The Maternal & Child Health Hospital, The Children's Hospital, The Obstetrics & Gynecology Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region
        • Contact:
        • Sous-enquêteur:
          • Yiping Shen, PhD
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Chine, 410008
        • Recrutement
        • The Maternal and Child Health Hospital of Hunan Province
        • Contact:
        • Sous-enquêteur:
          • Hua Wang, PhD
      • Changsha, Hunan, Chine, 410008
        • Recrutement
        • Xiangya Hospital, Central-south University / Hunan Jiahui genetics hospital
        • Contact:
        • Sous-enquêteur:
          • Lingqian Wu, PhD
      • Changsha, Hunan, Chine, 410011
        • Recrutement
        • Hunan Children's Hospital
        • Contact:
        • Sous-enquêteur:
          • Jing Peng, PhD
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Chine, 210004
        • Recrutement
        • Nanjing maternal and children hospital
        • Contact:
        • Sous-enquêteur:
          • Zhengfeng Xu, PhD
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Chine, 200025
        • Recrutement
        • Ruijin Hospital affiliated to Shanghai Jiaotong University
        • Contact:
        • Sous-enquêteur:
          • Wei Wang, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Chine, 200041
        • Recrutement
        • Children's Hospital of Shanghai
        • Contact:
        • Sous-enquêteur:
          • Pin Li, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Chine, 200092
        • Recrutement
        • Shanghai Institute for Pediatric Research
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Yongguo Yu, MD, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Chine, 200092
        • Recrutement
        • Xin Hua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine
        • Contact:
        • Sous-enquêteur:
          • Xuefan Gu
      • Shanghai, Shanghai, Chine, 201712
        • Recrutement
        • Shanghai Children's Medical Center
        • Contact:
        • Sous-enquêteur:
          • Fei Li, PhD
    • Zhejiang
      • Wenzhou, Zhejiang, Chine, 325099
        • Recrutement
        • Wenzhou Central Hospital
        • Contact:
        • Sous-enquêteur:
          • Shaohua Tang, PhD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 18 ans (ADULTE, ENFANT)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Enfants non diagnostiqués avec une déficience intellectuelle/un retard de développement et/ou de multiples anomalies congénitales en Chine

La description

Critère d'intégration:

  1. Résultats des tests d'intelligence inférieurs à 40 (patients <3 ans utilisant l'échelle de développement de Gesell pour le dépistage ; patients de 3 à 6 ans utilisant l'échelle d'intelligence Little Wechsler pour le dépistage ; patients >6 ans utilisant l'échelle d'intelligence Old Wechsler pour le dépistage).
  2. Les défauts de développement neurologique peuvent être exprimés en retard mental, retard de développement moteur, retard de langage, épilepsie, etc. Peuvent avoir ou non de multiples anomalies congénitales, les familles avec plus d'un patient affecté seront inscrites en priorité
  3. Les familles sont passées par au moins une des technologies à haut débit (WES ou CMA) et reçoivent le résultat négatif

Critère d'exclusion:

  1. Déficience intellectuelle causée par la grossesse, l'infection périnatale, l'ischémie et l'hypoxie et d'autres causes non héréditaires,
  2. Maladies métaboliques génétiques évidentes (telles que différents types de maladies métaboliques génétiques, maladie osseuse, syndrome de l'X fragile, etc.);

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Patients avec DD/ID inexpliqué
Le séquençage du génome entier sera effectué sur des patients pédiatriques présentant un retard de développement (DD)/une déficience intellectuelle (DI) inexpliqués, des anomalies congénitales multiples et d'autres maladies rares et non diagnostiquées.
Test diagnostique: Séquençage du génome entier
WGS sera joué pour le trio

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre de familles diagnostiquées
Délai: 1 an
Les familles atteintes de maladies génétiques pédiatriques rares et non diagnostiquées bénéficieront du WGS.
1 an

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre de variantes pathogènes dans différents types de variation
Délai: 1 an
Le WGS aurait le potentiel de détecter différents types d'altérations génétiques, telles que les variations de structure, les mutations ponctuelles, les petites insertions/délétions, les répétitions de trinucléotides, etc. Certains types n'ont pas pu être identifiés par séquençage de l'exome et puce à ADN chromosomique. Le nombre de variants pathogènes dans ces types sera calculé pour examiner les avantages du WGS.
1 an

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Yongguo Yu, MD, PhD, specify unaffiliated

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (RÉEL)

18 janvier 2018

Achèvement primaire (ANTICIPÉ)

1 décembre 2018

Achèvement de l'étude (ANTICIPÉ)

1 mars 2019

Dates d'inscription aux études

Première soumission

30 janvier 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

5 février 2018

Première publication (RÉEL)

7 février 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

8 février 2018

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

6 février 2018

Dernière vérification

1 février 2018

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • XH-18-001

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Description du régime IPD

Nous n'avons pas encore décidé quelle partie des données individuelles des participants (DPI) peut être partagée.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

Essais cliniques sur Séquençage du génome entier

Rechercher des essais similaires

Sponsors et collaborateurs

Les conditions médicales

Interventions en matière de drogue

CROs by country

CROs in Italy

Conditions

Maladies rares

Interventions en matière de drogue

Compléments alimentaires

Commanditaire / collaborateurs

Emplacements

S'abonner