ARHR2 또는 PXE 유무에 관계없이 GACI의 자연사
상염색체 열성 저인산혈증 구루병 2형(ARHR2) 또는 탄성가황색종(PXE)이 있거나 없는 유아기 일반화 동맥 석회화(GACI)의 자연사
연구 개요
상세 설명
배경:
유아기 전신 석회화(GACI)는 출생 유병률이 400,000명 중 약 1명으로 추정되는 매우 드문 장애입니다.1 GACI는 광범위한 동맥 석회화, 동맥 협착, 근내막 증식 및 관절주위 석회화를 특징으로 합니다. GACI를 가진 개인은 관절 및 장기와 같은 다른 신체 부위에서도 석회화를 경험합니다. GACI는 일반적으로 출생 전 또는 출생 후 첫 6개월 이내에 치명적입니다. 사인은 심근경색이나 뇌졸중인 경우가 많다. GACI는 ENPP1(ectonucleotide pyrophosphate/phosphodiesterase 1)의 불활성화 돌연변이와 강하게 연관되어 있습니다. 조사된 GACI 사례의 약 3/4은 하나 또는 여러 개의 ENPP1 돌연변이를 가지고 있었습니다. ENPP1 돌연변이가 없는 일부 환자를 포함하여 GACI가 있는 많은 환자는 아데노신 삼인산 결합 카세트 수송체 단백질 서브패밀리 C 구성원 6(ABCC6)에 돌연변이가 있습니다. 상염색체 열성 저인산혈증 구루병 2형(ARHR2) 및 탄성가황색종(PXE)은 GACI와 밀접한 관련이 있는 것으로 여겨집니다. ARHR2는 ENPP1 유전자5의 돌연변이에 의해 발생하고 PXE는 ABCC6 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며3 모두 GACI 환자에게서 관찰됩니다. GACI의 자연사, 특히 장기 이환율과 사망률은 제대로 이해되지 않았지만 상태에 대한 강력한 이해는 향후 치료법 개발 및 약물 테스트에 중요할 것입니다. 이 연구는 이러한 지식 격차를 해결하는 것을 목표로 합니다.
목표:
이 연구의 주요 목적은 출생부터 시간이 지남에 따라 GACI 환자의 전체 생존을 특성화하는 것입니다.
보조 목표는 다음과 같습니다.
- 환자 및 질병 특성을 특성화합니다.
- 진단 당시의 증상과 시간 경과에 따른 증상의 변화를 설명합니다.
- GACI 또는 구루병에 특정한 치료 패턴을 설명합니다.
- 정신적/신체적 장애, 교육 및 고용 상황을 특성화합니다.
- 질병의 후유증을 특성화합니다.
- 구루병 유병률; 그리고
- 성장 속도.
적임:
- 환자의 돌연변이 분석을 통해 확인된 GACI 유전자형(ENPP1 및/또는 ABCC6의 돌연변이) 및 이미징 또는 생검으로 확인된 GACI 표현형; 또는
- GACI 표현형은 환자의 증상과 일치하는 GACI 유전자형(ENPP1 및/또는 ABCC6의 돌연변이)을 나타내는 부모의 이미징, 생검 또는 돌연변이 분석으로 확인되었습니다.
살아있는 환자와 사망한 환자 모두에 대한 데이터가 수집됩니다.
설계:
후향적 다기관 차트 검토
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
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Münster, 독일, 48149
- 모병
- WWU Münster
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연락하다:
- Frank Rutsch, MD
- 전화번호: +492518347700
- 이메일: frank.rutsch@ukmuenster.de
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 환자의 돌연변이 분석을 통해 확인된 GACI 유전자형(ENPP1 및/또는 ABCC6의 돌연변이) 및 이미징 또는 생검으로 확인된 GACI 표현형; 또는
- GACI 표현형은 환자의 증상과 일치하는 GACI 유전자형(ENPP1 및/또는 ABCC6의 돌연변이)을 나타내는 부모의 이미징, 생검 또는 돌연변이 분석으로 확인되었습니다.
- 살아있는 환자와 사망한 환자 모두에 대한 데이터가 수집됩니다.
제외 기준:
- 간병인은 서면 동의를 할 수 없습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 회고전
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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활착
기간: 본 연구의 모집은 2019년 3월에 종료됩니다.
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이 연구는 GACI 환자의 생존율을 기록할 것입니다.
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본 연구의 모집은 2019년 3월에 종료됩니다.
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공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 수석 연구원: Frank Rutsch, MD, WWU Münster
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- GACI Natural History
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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Centre Hospitalier Universitaire de Nice모병
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University Hospital, Angers완전한
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University Hospital, Angers알려지지 않은
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University Hospital, Angers완전한
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National Cancer Institute (NCI)완전한
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Daiichi SankyoPXE International완전한
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Daiichi Sankyo, Inc.Thomas Jefferson University; PXE International완전한
개입 없음에 대한 임상 시험
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