- ICH GCP
- USA klinikai vizsgálatok nyilvántartása
- Klinikai vizsgálat NCT03758534
A GACI természetrajza ARHR2-vel vagy PXE-vel vagy anélkül
A csecsemőkori általános artériás meszesedés (GACI) 2-es típusú autoszomális recesszív hipofoszfatémiás angolkór (ARHR2) vagy Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) nélkül vagy anélkül
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Háttér:
A csecsemőkori generalizált artériás meszesedés (GACI) egy rendkívül ritka rendellenesség, amelynek becsült születési gyakorisága körülbelül 1:400 000.1 A GACI-t kiterjedt artériás meszesedés, artériás szűkület, myointima proliferáció és periartikuláris meszesedés jellemzi. A GACI-vel rendelkező egyének más testterületeken, például ízületekben és szervekben is meszesedést tapasztalnak. A GACI általában halálos a születés előtt vagy a születés utáni első hat hónapban. A halál oka gyakran szívinfarktus vagy stroke. A GACI erősen kapcsolódik az ektonukleotid pirofoszfát/foszfodiészteráz 1 (ENPP1) inaktiváló mutációihoz; a vizsgált GACI esetek körülbelül háromnegyedében volt egy vagy több ENPP1 mutáció. Sok GACI-ban szenvedő beteg, köztük néhány ENPP1 mutációval nem rendelkező beteg is mutációkat mutat az adenozin-trifoszfátkötő kazetta transzporter fehérje C 6-os alcsaládjában (ABCC6). A 2-es típusú autoszomális recesszív hipofoszfatémiás angolkór (ARHR2) és a pseudoxanthoma elasticum (PXE) feltehetően szoros rokonságban áll a GACI-val. Az ARHR2-t az ENPP1 gén5 mutációi, a PXE-t pedig az ABCC6 gén mutációi okozzák3, mindkettőt megfigyelték a GACI-ban szenvedő betegek körében. A GACI természetrajza és különösen a hosszú távú morbiditása és mortalitása kevéssé ismert, de az állapot pontos ismerete döntő fontosságú lesz a további terápiafejlesztés és gyógyszertesztek szempontjából. A tanulmány ezt a tudásbeli hiányt kívánja orvosolni.
Célok:
Ennek a vizsgálatnak az elsődleges célja a GACI-ban szenvedő betegek általános túlélése a születéstől kezdve.
A másodlagos célok a következők:
- Jellemezze a beteget és a betegség jellemzőit;
- Mutassa be a tüneteket a diagnóziskor és a tünetegyüttes időbeli változását;
- Ismertesse a GACI-ra vagy angolkórra jellemző kezelési mintákat
- Jellemezze a szellemi/testi károsodást, az iskolai végzettséget és a foglalkoztatási helyzetet;
- Jellemezze a betegség következményeit;
- angolkór prevalenciája; és
- Növekedési sebességek.
Jogosultság:
- GACI genotípus (mutáció az ENPP1-ben és/vagy ABCC6-ban), amelyet a páciens mutációs elemzésével igazoltak, és egy GACI-fenotípust, amelyet képalkotó vagy biopszia igazolt; vagy
- A szülők képalkotó vizsgálatával, biopsziával vagy mutációs elemzésével igazolt GACI fenotípus (mutáció az ENPP1-ben és/vagy ABCC6-ban) a beteg tüneteivel egybeeső GACI genotípusra utal.
Az adatokat élő és elhunyt betegekről egyaránt gyűjtik
Tervezés:
Retrospektív többközpontú diagram áttekintése
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Frank Rutsch, MD
- Telefonszám: +49251-8347700
- E-mail: frank.rutsch@ukmuenster.de
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Kerstin Mueller, PhD
- Telefonszám: +16042352172
- E-mail: kerstin.mueller@iconplc.com
Tanulmányi helyek
-
-
-
Münster, Németország, 48149
- Toborzás
- WWU Münster
-
Kapcsolatba lépni:
- Frank Rutsch, MD
- Telefonszám: +492518347700
- E-mail: frank.rutsch@ukmuenster.de
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- GACI genotípus (mutáció az ENPP1-ben és/vagy ABCC6-ban), amelyet a páciens mutációs elemzésével igazoltak, és egy GACI-fenotípust, amelyet képalkotó vagy biopszia igazolt; vagy
- A szülők képalkotó vizsgálatával, biopsziával vagy mutációs elemzésével igazolt GACI fenotípus (mutáció az ENPP1-ben és/vagy ABCC6-ban) a beteg tüneteivel egybeeső GACI genotípusra utal.
- Az adatokat élő és elhunyt betegekről egyaránt gyűjtik
Kizárási kritériumok:
- A gondozók nem adhatnak írásbeli hozzájárulást.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Visszatekintő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
---|---|---|
Túlélés
Időkeret: A tanulmányba való toborzás 2019 márciusában ér véget
|
Ez a vizsgálat rögzíti a GACI-ban szenvedő betegek túlélési arányát
|
A tanulmányba való toborzás 2019 márciusában ér véget
|
Együttműködők és nyomozók
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Frank Rutsch, MD, WWU Münster
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Várható)
A tanulmány befejezése (Várható)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Szív-és érrendszeri betegségek
- Érrendszeri betegségek
- Anyagcsere-betegségek
- Bőrbetegségek
- Artériás elzáródásos betegségek
- Vesebetegségek
- Urológiai betegségek
- Veleszületett rendellenességek
- Hematológiai betegségek
- Táplálkozási zavarok
- Hemorrhagiás rendellenességek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Mozgásszervi betegségek
- Kötőszöveti betegségek
- Hemostatikus rendellenességek
- Bőrbetegségek, genetikai
- Avitaminózis
- Hiánybetegségek
- Alultápláltság
- Csontbetegségek
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Csontbetegségek, anyagcsere
- Bőr rendellenességek
- Vesetubuláris transzport, veleszületett hibák
- Kalcium-anyagcsere zavarok
- Fémanyagcsere, veleszületett hibák
- Foszfor anyagcserezavarok
- D-vitamin hiány
- Hipofoszfatémia, családi
- Hipofoszfatémia
- Érelmeszesedés
- Angolkór
- Pseudoxanthoma Elasticum
- Családi hipofoszfátiás angolkór
- Angolkór, hipofoszfátiás
- Calcinosis
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- GACI Natural History
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Nincs beavatkozás
-
CSA Medical, Inc.MegszűntBarrett nyelőcső | Alacsony fokú diszplázia | Magas fokú diszpláziaEgyesült Államok
-
Otsuka Pharmaceutical Factory, Inc.CelerionBefejezve
-
Universitat Jaume IBefejezve
-
University of MinnesotaBefejezve
-
Catharina Ziekenhuis EindhovenBefejezve
-
Seoul National University HospitalSamsung Medical Center; Chosun University HospitalMegszűntRádiófrekvenciás abláció | Mikrohullámú ablációKoreai Köztársaság
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisBefejezveSarlósejtes anaemiaFranciaország
-
University of VirginiaUniversity of Colorado, DenverToborzásHangszálbénulásEgyesült Államok
-
St George Hospital, AustraliaIsmeretlen
-
Northwestern UniversityBefejezve