ARHR2またはPXEの有無にかかわらずGACIの自然史

バックグラウンド：

乳児期の全身性動脈石灰化 (GACI) は、推定出生率が 40 万人に 1 人の超希少疾患です。 GACI を持つ個人は、関節や臓器など、身体の他の領域でも石灰化を経験します。 GACI は通常、出生前または生後 6 か月以内に致死的になります。 死因は心筋梗塞や脳卒中が多い。 GACI は、エクトヌクレオチド ピロリン酸/ホスホジエステラーゼ 1 (ENPP1) の変異の不活性化と強く関連しています。調査した GACI 症例の約 4 分の 3 に、1 つまたは複数の ENPP1 変異がありました。 ENPP1 変異を持たない患者を含む GACI 患者の多くは、アデノシン三リン酸結合カセットトランスポータータンパク質サブファミリー C メンバー 6 (ABCC6) にも変異を示します。 常染色体劣性低リン血症性くる病 2 型 (ARHR2) および弾性仮性黄色腫 (PXE) は、GACI と密接に関連していると考えられています。 ARHR2 は ENPP1 遺伝子 5 の変異によって引き起こされ、PXE は ABCC6 遺伝子 3 の変異によって引き起こされ、どちらも GACI 患者で観察されます。 GACI の自然史、特にその長期的な罹患率と死亡率はよくわかっていませんが、さらなる治療法開発と薬物試験のためには、この状態を深く理解することが重要です。 この研究は、この知識のギャップに対処することを目的としています。

目的:

この研究の主な目的は、出生からの経時的な GACI 患者の全生存期間を特徴付けることです。

二次的な目的は次のとおりです。

• 患者と疾患の特徴を特徴付けます。
• 診断時の症状と経時的な症状の変化を説明します。
• GACIまたはくる病に特有の治療パターンを説明する
• 精神的/身体的障害、教育、および雇用状況を特徴付けます。
• 病気の後遺症を特徴付けます。
• くる病の有病率;と
• 成長速度。

資格:

• -GACI遺伝子型（ENPP1および/またはABCC6の変異）は、患者の変異分析によって確認され、GACI表現型は画像検査または生検によって確認されます。また
• 患者の症状と一致するGACI遺伝子型（ENPP1および/またはABCC6の変異）を示す両親の画像検査、生検、または変異分析で確認されたGACI表現型。

データは、生きている患者と死亡した患者の両方について収集されます

デザイン：

回顧的多施設カルテレビュー