Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

GACI:n luonnonhistoria ARHR2:lla tai PXE:llä tai ilman

keskiviikko 28. marraskuuta 2018 päivittänyt: Frank Rutsch, Westfälische Wilhelms-Universität Münster

Imeväisikäisten yleisten valtimoiden kalkkeutumisen (GACI) luonnollinen historia autosomaalisen resessiivisen hypofosfateemisen riisitautityypin 2 (ARHR2) tai pseudoxanthoma Elasticumin (PXE) kanssa tai ilman

Imeväisikäisen yleistynyt valtimokalkkiutuminen (GACI) on erittäin harvinainen sairaus, jonka arvioitu syntymän esiintyvyys on noin 1/400 000.1 GACI on yleensä kuolemaan johtava ennen syntymää tai kuuden ensimmäisen kuukauden aikana syntymän jälkeen. Kuolinsyy on usein sydäninfarkti tai aivohalvaus. GACI liittyy voimakkaasti inaktivoiviin mutaatioihin ektonukleotidipyrofosfaatti/fosfodiesteraasi 1:ssä (ENPP1). Monilla potilailla, joilla on GACI, mukaan lukien jotkut, joilla ei ole ENPP1-mutaatiota, esiintyy mutaatioita adenosiinitrifosfaattia sitovassa kasetin kuljettajaproteiinialaperheen C jäsenessä 6 (ABCC6). Autosomaalisen resessiivisen hypofosfateemisen tyypin 2 (ARHR2) ja pseudoxanthoma elasticumin (PXE) uskotaan liittyvän läheisesti GACI:hen. ARHR2 johtuu mutaatioista ENPP1-geenissä ja PXE johtuu mutaatioista ABCC6-geenissä, ja molempia havaitaan GACI-potilailla. GACI:n luonnonhistoriaa ja erityisesti sen pitkäaikaista sairastuvuutta ja kuolleisuutta ymmärretään huonosti. Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on karakterisoida GACI-potilaiden kokonaiseloonjäämistä ajan kuluessa syntymästä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tausta:

Yleistynyt valtimoiden kalkkeutuminen infancy (GACI) on erittäin harvinainen sairaus, jonka arvioitu syntymän esiintyvyys on noin 1/400 000.1 GACI:lle on tunnusomaista laajat valtimoiden kalkkeutumat, valtimoahtaumat, myointimaalisen kalkkeutumisen ja periartikulaariset kalkkeutumiset. GACI-potilaat kokevat kalkkeutumista myös muilla kehon alueilla, kuten nivelissä ja elimissä. GACI on yleensä tappava ennen syntymää tai ensimmäisten kuuden kuukauden aikana syntymän jälkeen. Kuolinsyy on usein sydäninfarkti tai aivohalvaus. GACI liittyy voimakkaasti inaktivoiviin mutaatioihin ektonukleotidipyrofosfaatti/fosfodiesteraasi 1:ssä (ENPP1); noin kolmessa neljäsosassa tutkituista GACI-tapauksista oli yksi tai useampi ENPP1-mutaatio. Monilla potilailla, joilla on GACI, mukaan lukien jotkut, joilla ei ole ENPP1-mutaatiota, esiintyy mutaatioita adenosiinitrifosfaattia sitovassa kasetin kuljettajaproteiinialaperheen C jäsenessä 6 (ABCC6). Autosomaalisen resessiivisen hypofosfateemisen tyypin 2 (ARHR2) ja pseudoxanthoma elasticumin (PXE) uskotaan liittyvän läheisesti GACI:hen. ARHR2 johtuu mutaatioista ENPP1-geenissä5 ja PXE johtuu mutaatioista ABCC6-geenissä3, ja molempia havaitaan potilailla, joilla on GACI. GACI:n luonnollista historiaa ja erityisesti sen pitkäaikaista sairastuvuutta ja kuolleisuutta ymmärretään huonosti, mutta tilan vahva ymmärtäminen on ratkaisevan tärkeää hoidon jatkokehityksen ja lääketestien kannalta. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on korjata tämä tietovaje.

Tavoitteet:

Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on karakterisoida GACI-potilaiden kokonaiseloonjäämistä ajan kuluessa syntymästä.

Toissijaiset tavoitteet ovat:

  • Kuvaile potilaan ja taudin ominaisuuksia;
  • Kuvaa oireyhtymä diagnoosin yhteydessä ja oireiden muutos ajan myötä;
  • Kuvaile GACI- tai riisitautikohtaisia ​​hoitomalleja
  • Kuvaile henkistä/fyysistä vammaa, koulutusta ja työllisyystilannetta;
  • Kuvaile taudin seurauksia;
  • Riisitautien esiintyvyys; ja
  • Kasvunopeudet.

Kelpoisuus:

  • GACI-genotyyppi (mutaatio ENPP1:ssä ja/tai ABCC6:ssa) vahvistettu potilaan mutaatioanalyysillä ja GACI-fenotyyppi, joka on vahvistettu kuvantamisella tai biopsialla; tai
  • GACI-fenotyyppi vahvistetaan kuvantamisella, biopsialla tai vanhempien mutaatioanalyysillä, mikä osoittaa GACI-genotyypin (mutaatio ENPP1:ssä ja/tai ABCC6:ssa), joka on sama kuin potilaan oireet.

Tietoja kerätään sekä elävistä että kuolleista potilaista

Design:

Retrospektiivinen monikeskuskaaviokatsaus

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

80

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Saksa
      • Münster, Saksa, 48149
        • Rekrytointi
        • WWU Münster
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei käytössä

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Probands, joilla on todistetusti yleistynyt valtimoiden kalkkeutuminen lapsena.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • GACI-genotyyppi (mutaatio ENPP1:ssä ja/tai ABCC6:ssa) vahvistettu potilaan mutaatioanalyysillä ja GACI-fenotyyppi, joka on vahvistettu kuvantamisella tai biopsialla; tai
  • GACI-fenotyyppi vahvistetaan kuvantamisella, biopsialla tai vanhempien mutaatioanalyysillä, mikä osoittaa GACI-genotyypin (mutaatio ENPP1:ssä ja/tai ABCC6:ssa), joka on sama kuin potilaan oireet.
  • Tietoja kerätään sekä elävistä että kuolleista potilaista

Poissulkemiskriteerit:

  • Omaishoitajat eivät voi antaa kirjallista suostumusta.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Takautuva

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Eloonjääminen
Aikaikkuna: Rekrytointi tähän tutkimukseen päättyy maaliskuussa 2019
Tämä tutkimus rekisteröi GACI-potilaiden eloonjäämisasteen
Rekrytointi tähän tutkimukseen päättyy maaliskuussa 2019

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Westfälische Wilhelms-Universität Münster

Yhteistyökumppanit

ICON plc

Tutkijat

  • Päätutkija: Frank Rutsch, MD, WWU Münster

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 15. maaliskuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Tiistai 31. joulukuuta 2019

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Tiistai 31. joulukuuta 2019

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 28. marraskuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 28. marraskuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 29. marraskuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 29. marraskuuta 2018

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 28. marraskuuta 2018

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. marraskuuta 2018

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • GACI Natural History

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Pseudoxanthoma Elasticum

Kliiniset tutkimukset Ei väliintuloa

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Tunisia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa