Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Historia naturalna GACI z lub bez ARHR2 lub PXE

28 listopada 2018 zaktualizowane przez: Frank Rutsch, Westfälische Wilhelms-Universität Münster

Historia naturalna uogólnionego zwapnienia tętnic w okresie niemowlęcym (GACI) z lub bez autosomalnej recesywnej krzywicy hipofosfatemicznej typu 2 (ARHR2) lub Pseudoxanthoma Elasticum (PXE)

Uogólnione zwapnienie tętnic u niemowląt (GACI) to niezwykle rzadkie zaburzenie, którego częstość występowania szacuje się na około 1 na 400 000.1 GACI jest na ogół przyczyną zgonu przed urodzeniem lub w ciągu pierwszych sześciu miesięcy po urodzeniu. Przyczyną śmierci jest często zawał mięśnia sercowego lub udar mózgu. GACI jest silnie związany z inaktywującymi mutacjami w ektonukleotydowym pirofosforanie/fosfodiesterazie 1 (ENPP1). Wielu pacjentów z GACI, w tym niektórzy bez mutacji ENPP1, ma również mutacje w białku transportera kasety wiążącej trifosforan adenozyny, członek podrodziny C 6 (ABCC6). Uważa się, że autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna typu 2 (ARHR2) i pseudoxanthoma elasticum (PXE) są blisko spokrewnione z GACI. ARHR2 jest spowodowany mutacjami w genie ENPP1, a PXE jest spowodowany mutacjami w genie ABCC6, przy czym obie obserwowane są u pacjentów z GACI. Historia naturalna GACI, a zwłaszcza długoterminowa zachorowalność i śmiertelność, są słabo poznane. Głównym celem tego badania jest scharakteryzowanie całkowitego przeżycia wśród pacjentów z GACI w czasie od urodzenia.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Tło:

Uogólnione zwapnienie tętnic w okresie niemowlęcym (GACI) to niezwykle rzadkie zaburzenie, którego częstość występowania szacuje się na około 1 na 400 000 urodzeń. GACI charakteryzuje się rozległymi zwapnieniami tętniczymi, zwężeniem tętnic, proliferacją błony mięśniowej i zwapnieniami okołostawowymi. Osoby z GACI doświadczają również zwapnień w innych obszarach ciała, takich jak stawy i narządy. GACI jest na ogół śmiertelne przed urodzeniem lub w ciągu pierwszych sześciu miesięcy po urodzeniu. Przyczyną śmierci jest często zawał mięśnia sercowego lub udar mózgu. GACI jest silnie związany z inaktywującymi mutacjami w pirofosforanie ektonukleotydu/fosfodiesterazie 1 (ENPP1); około trzech czwartych zbadanych przypadków GACI miało jedną lub kilka mutacji ENPP1. Wielu pacjentów z GACI, w tym niektórzy bez mutacji ENPP1, ma również mutacje w białku transportera kasety wiążącej trifosforan adenozyny, członek podrodziny C 6 (ABCC6). Uważa się, że autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna typu 2 (ARHR2) i pseudoxanthoma elasticum (PXE) są blisko spokrewnione z GACI. ARHR2 jest spowodowany mutacjami w genie ENPP15, a PXE jest spowodowany mutacjami w genie ABCC63, przy czym obie obserwowane są u pacjentów z GACI. Historia naturalna GACI, aw szczególności długoterminowa zachorowalność i śmiertelność są słabo poznane, ale dobre zrozumienie tego stanu będzie miało kluczowe znaczenie dla dalszego rozwoju terapii i testowania leków. Niniejsze badanie ma na celu uzupełnienie tej luki w wiedzy.

Cele:

Głównym celem tego badania jest scharakteryzowanie całkowitego przeżycia wśród pacjentów z GACI w czasie od urodzenia.

Cele drugorzędne to:

  • Scharakteryzuj pacjenta i charakterystykę choroby;
  • Opisać symptomologię w momencie rozpoznania i zmianę symptomów w czasie;
  • Opisz wzorce leczenia charakterystyczne dla GACI lub krzywicy
  • Scharakteryzuj upośledzenie umysłowe/fizyczne, wykształcenie i sytuację zawodową;
  • Scharakteryzuj następstwa choroby;
  • Częstość występowania krzywicy; oraz
  • Prędkości wzrostu.

Uprawnienia:

  • genotyp GACI (mutacja w ENPP1 i/lub ABCC6) potwierdzony analizą mutacji pacjenta oraz fenotyp GACI potwierdzony badaniem obrazowym lub biopsją; lub
  • Fenotyp GACI potwierdzony badaniem obrazowym, biopsją lub analizą mutacji rodziców wskazujący na zbieżność genotypu GACI (mutacja w ENPP1 i/lub ABCC6) z objawami pacjenta.

Zbierane będą dane zarówno dla pacjentów żyjących, jak i zmarłych

Projekt:

Retrospektywny przegląd wieloośrodkowych wykresów

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

80

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Probandy z udokumentowaną historią uogólnionego zwapnienia tętnic w okresie niemowlęcym.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • genotyp GACI (mutacja w ENPP1 i/lub ABCC6) potwierdzony analizą mutacji pacjenta oraz fenotyp GACI potwierdzony badaniem obrazowym lub biopsją; lub
  • Fenotyp GACI potwierdzony badaniem obrazowym, biopsją lub analizą mutacji rodziców wskazujący na zbieżność genotypu GACI (mutacja w ENPP1 i/lub ABCC6) z objawami pacjenta.
  • Zbierane będą dane zarówno dla pacjentów żyjących, jak i zmarłych

Kryteria wyłączenia:

  • Opiekunowie nie mają możliwości wyrażenia pisemnej zgody.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Przetrwanie
Ramy czasowe: Rekrutacja na to badanie zakończy się w marcu 2019 r
To badanie rejestruje wskaźnik przeżywalności u pacjentów z GACI
Rekrutacja na to badanie zakończy się w marcu 2019 r

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Westfälische Wilhelms-Universität Münster

Współpracownicy

ICON plc

Śledczy

  • Główny śledczy: Frank Rutsch, MD, WWU Münster

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

15 marca 2018

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

31 grudnia 2019

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

31 grudnia 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

28 listopada 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

28 listopada 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

29 listopada 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

29 listopada 2018

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 listopada 2018

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2018

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • GACI Natural History

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Pseudoxanthoma Elasticum

Badania kliniczne na Brak interwencji

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Israel

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj