晚期早产儿和足月儿的 ABCA3 基因和 RDS
2021年7月15日 更新者：Wang Jianhui、Children's Hospital of Chongqing Medical University
不明原因的致命性呼吸窘迫综合征晚期早产儿和足月儿的 ABCA3 基因突变
呼吸窘迫综合征 (RDS) 是导致极早产儿死亡和发病的最常见呼吸原因，但也可见于晚期早产儿和足月儿。 一些遗传机制参与了晚期早产儿和足月儿 RDS 的发病机制。
ATP 结合盒转运蛋白 A3 (ABCA3) 对于肺表面活性物质的产生至关重要，其突变是新生儿 RDS 最常见的单基因原因。 它还对晚期早产儿和足月儿不明原因的 RDS (URDS) 起着至关重要的作用。 既往研究表明，ABCA3纯合子或复合杂合子突变的URDS病死率高，而不同的突变类型可能导致不同的结局。 然而，大多数研究都集中在具有 ABCA3 基因突变的 URDS 上，没有证据表明没有确认基因突变的 URDS 具有相对更好或更差的结果。 此外，先前研究中的所有人群均为非亚洲人种，这表明所有研究结论均不适用于亚洲。
基于新一代测序技术，外显子组测序已广泛应用于临床。 在我们的新生儿重症监护病房 (NICU) 中，通常对患有致命性 URDS 的婴儿进行临床外显子组测序。 本研究旨在比较具有 ABCA3 基因突变的 URDS 与未确认基因突变的 URDS，并建立各种 ABCA3 基因突变与变异 RDS 严重程度和结果之间的关系。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
39
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Chongqing
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Chongqing、Chongqing、中国、400014
- Children's Hospital of Chongqing Medical University
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 10个月 (孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
2013年1月至2018年12月重庆医科大学附属儿童医院新生儿重症监护室收治的≥34孕周婴儿
描述
纳入标准：
- 妊娠≥34周的婴儿
- 符合下列致死性呼吸窘迫综合征：（1）表现和胸片符合RDS； (2) FiO2 ≥60% 的有创通气至少 7 天，或无论有创通气持续时间如何，FiO2 100% 持续低氧性呼吸衰竭
- 进行了外显子组测序
排除标准：
- 培养阳性败血症
- 心肺畸形
- 肺发育不全
- 排除了已知的表面活性剂突变，例如 SFTPB、SFTPC、CHPT1、LPCAT1 和 PCYT1B。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：追溯
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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纯合子或复合杂合子 ABCA3 突变
患者符合致死性呼吸窘迫综合征的标准并进行了外显子组测序，表明存在纯合子或复合杂合子 ABCA3 突变。
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本研究没有干预，只有观察。
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单一ABCA3突变
患者符合致命性呼吸窘迫综合征的标准并进行了外显子组测序，表明存在单一突变。
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本研究没有干预，只有观察。
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无 ABCA3 突变
患者符合致死性呼吸窘迫综合征的标准，并进行了外显子组测序，排除了与呼吸系统疾病有关的所有基因突变。
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本研究没有干预，只有观察。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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死亡
大体时间：通过学习完成，平均1个月
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死亡患者与相应人群的比例
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通过学习完成，平均1个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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呼吸窘迫综合征的发作
大体时间：最多 1 周
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患者出现呼吸窘迫综合征的年龄
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最多 1 周
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出现氧合指数为 16 的严重 RDS 的年龄
大体时间：通过学习完成，平均1个月
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患者出现严重 RDS 时的年龄，氧合指数为 16
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通过学习完成，平均1个月
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放射评分
大体时间：通过学习完成，平均1个月
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胸部 X 光检查分为肺两侧的三个部分：顶点到隆突、隆突到下肺静脉和下肺静脉到横膈膜。
分别评估每个肺切片的放射学特征的发生率，包括磨玻璃影、网状结构、空气支气管征、肺不张和漏气。
每个发现在每个部分的评分为 0 = 无，1 = 离散，2 = 分散，3 = 强。
通过将各个部分的分数加在一起计算出总体累积分数，每个患者的最小值为 0，最大值为 18。
较高的分数意味着放射学表现的严重程度较高，并且通常预示着较差的呼吸结果。
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通过学习完成，平均1个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Wang Jianhui, Doctor、Children's Hospital of Chongqing Medical University
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年5月1日
初级完成 (实际的)
2020年12月1日
研究完成 (实际的)
2020年12月1日
研究注册日期
首次提交
2019年10月20日
首先提交符合 QC 标准的
2019年10月22日
首次发布 (实际的)
2019年10月24日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年8月6日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年7月15日
最后验证
2021年7月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
没有干预的临床试验
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University of Illinois at ChicagoShirley Ryan AbilityLab; Oakland University; Access Living主动，不招人
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University of Wisconsin, MadisonNational Cancer Institute (NCI); Northwestern University主动，不招人
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Otsuka Pharmaceutical Factory, Inc.Celerion完全的