ABCA3-geeni ja RDS myöhään syntyneillä ja aikaisin vauvoilla
ABCA3-geenimutaatiot myöhään syntyneillä keskosilla ja vauvoilla, joilla on kuolemaan johtava selittämätön hengitysvaikeusoireyhtymä
Hengitysvaikeusoireyhtymä (RDS) on yleisin hengitysteiden kuolleisuuden ja sairastuvuuden syy hyvin keskosilla, mutta sitä voidaan havaita myös myöhään keskosilla ja syntyneillä vauvoilla. Jotkut geneettiset mekanismit osallistuivat RDS:n patogeneesiin myöhään keskosilla ja syntyneillä vauvoilla.
ATP:tä sitova kasettikuljettaja A3 (ABCA3) on välttämätön keuhkojen pinta-aktiivisen aineen tuotannossa, jonka mutaatio on yleisin RDS:n monogeneettinen syy vastasyntyneillä. Sillä on myös elintärkeä rooli selittämättömässä RDS:ssä (URDS) myöhään syntyneillä keskosilla ja vastasyntyneillä. Jotkut aiemmat tutkimukset osoittivat, että URDS:illä, joissa oli homotsygoottisia tai yhdiste heterotsygoottisia ABCA3-mutaatioita, oli korkea kuolleisuus, kun taas erilaiset mutaatiotyypit saattoivat johtaa erilaisiin tuloksiin. Suurin osa tutkimuksesta keskittyi kuitenkin ABCA3-geenimutaatioineen URDS:iin, eikä ole näyttöä siitä, että URDS:llä ilman vahvistettuja geenimutaatioita olisi suhteellisen parempia tai huonompia tuloksia. Lisäksi kaikki edellisen tutkimuksen populaatiot ovat ei-aasialaisia rotuja, mikä osoitti, että kaikki tutkimuksen päätelmät eivät sovellu Aasiaan.
Uuden sukupolven sekvensointiteknologiaan perustuvaa eksomesekvensointia on käytetty laajasti klinikalla. Vastasyntyneiden teho-osastollamme (NICU) tehtiin tavallisesti klinikan eksoomisekvensointi vauvoille, joilla oli kuolemaan johtanut URDS. Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli verrata ABCA3-geenimutaatioita sisältäviä URDS-mutaatioita niihin, joilla ei ole vahvistettuja geenimutaatioita, ja selvittää erilaisten ABCA3-geenimutaatioiden ja muunnelman RDS-vakavuuden ja tulosten välinen suhde.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Chongqing
-
Chongqing, Chongqing, Kiina, 400014
- Children's Hospital of Chongqing Medical University
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- imeväiset ≥ 34 raskausviikkoa
- kohtaavat kuolemaan johtavan hengitysvaikeusoireyhtymän seuraavasti: (1) ilmenemismuodot ja rintakehän röntgenkuva ovat yhteensopivia RDS:n kanssa; (2) vähintään 7 päivää invasiivisella ventilaatiolla FiO2 ≥ 60 % tai jatkuva hypokseminen hengitysvajaus FiO2 100 % riippumatta invasiivisen ventilaation kestosta
- läpikäynyt exome-sekvensoinnin
Poissulkemiskriteerit:
- kulttuuripositiivinen sepsis
- kardiopulmonaaliset epämuodostumat
- keuhkojen hypoplasia
- tunnetut pinta-aktiivisten aineiden mutaatiot, kuten SFTPB, SFTPC, CHPT1, LPCAT1 ja PCYT1B, jätettiin pois.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Takautuva
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
homotsygoottiset tai yhdiste heterotsygoottiset ABCA3-mutaatiot
potilaat täyttivät kuolemaan johtavan hengitysvaikeusoireyhtymän kriteerit ja heille tehtiin eksomisekvensointi, joka osoitti homotsygoottisia tai yhdiste heterotsygoottisia ABCA3-mutaatioita.
|
tässä tutkimuksessa ei ole interventiota, vain havainnointi.
|
|
yksittäinen ABCA3-mutaatio
potilaat täyttivät kuolemaan johtavan hengitysvaikeusoireyhtymän kriteerit ja niille tehtiin eksomi-sekvensointi, joka osoitti yksittäisiä mutaatioita.
|
tässä tutkimuksessa ei ole interventiota, vain havainnointi.
|
|
ei ABCA3-mutaatioita
potilaat täyttävät kuolemaan johtavan hengitysvaikeusoireyhtymän kriteerit ja niille tehtiin eksomi-sekvensointi, joka sulkee pois kaikki hengitystiesairauksiin liittyvät geenimutaatiot.
|
tässä tutkimuksessa ei ole interventiota, vain havainnointi.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kuolleisuus
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 kuukausi
|
kuolleiden potilaiden suhde vastaavan ryhmän populaatioon
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 kuukausi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
hengitysvaikeusoireyhtymän puhkeaminen
Aikaikkuna: jopa 1 viikko
|
ikä, jolloin potilailla esiintyi hengitysvaikeusoireyhtymää
|
jopa 1 viikko
|
|
Vaikean RDS:n kehittymisen aika, jonka happiindeksi on 16
Aikaikkuna: valmistumistutkimuksen kautta, keskimäärin 1 kuukausi
|
ikä, jolloin potilaille kehittyy vaikea RDS, jonka hapetusindeksi on 16
|
valmistumistutkimuksen kautta, keskimäärin 1 kuukausi
|
|
Radiologinen pistemäärä
Aikaikkuna: valmistumistutkimuksen kautta, keskimäärin 1 kuukausi
|
Rintakehän röntgenkuvaus arvioitiin kolmessa osassa keuhkojen molemmin puolin: kärjestä karinaan, carina alempaan keuhkolaskimoon ja alempi keuhkolaskimo palleaan.
Radiologisten piirteiden, mukaan lukien hiomalasin opasiteetti, retikulaarinen kuvio, ilmakeuhkoputki, atelektaasin ja ilmavuoto, ilmaantuvuus arvioitiin kunkin keuhkoosan osalta, vastaavasti.
Jokainen löydös pisteytettiin 0 = ei mitään, 1 = erillinen, 2 = diffuusi ja 3 = vahva jokaisessa osassa.
Kumulatiivinen kokonaispistemäärä laskettiin lisäämällä yksittäisten osien pisteet yhteen, jolloin kullekin potilaalle saatiin vähintään 0 ja maksimi 18.
Korkeammat pisteet tarkoittavat radiologisen ulkonäön suurempaa vakavuutta ja ennustavat yleensä huonompia hengitystuloksia.
|
valmistumistutkimuksen kautta, keskimäärin 1 kuukausi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Wang Jianhui, Doctor, Children's Hospital of Chongqing Medical University
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 00020191017
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset ei väliintuloa
-
CSA Medical, Inc.LopetettuBarrettin ruokatorvi | Matala-asteinen dysplasia | Korkea-asteinen dysplasiaYhdysvallat
-
Otsuka Pharmaceutical Factory, Inc.CelerionValmis
-
University of MinnesotaValmis
-
NoNO Inc.ValmisEnsimmäinen ihmisissä tehty tutkimus uuden, akuutin iskeemisen aivohalvauksen hoitoon tarkoitetun lääkkeen turvallisuuden arvioimiseksiKanada
-
Seoul National University HospitalSamsung Medical Center; Chosun University HospitalLopetettu"No-Touch" radiotaajuinen ablaatio pieneen maksasolukarsinoomaan (≤ 3 cm): tuleva monikeskustutkimusRadiotaajuinen ablaatio | MikroaaltoablaatioKorean tasavalta
-
China National Center for Cardiovascular DiseasesEi vielä rekrytointia
-
VA Office of Research and DevelopmentValmisPaksusuolen syöpäYhdysvallat
-
NoNO Inc.Ei vielä rekrytointia
-
Tianjin Medical University Cancer Institute and...RekrytointiMahasyöpä | No.12a Imusolmukkeiden leikkausKiina