Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

ABCA3-gen en RDS bij te vroeg geboren en voldragen baby's

15 juli 2021 bijgewerkt door: Wang Jianhui, Children's Hospital of Chongqing Medical University

ABCA3-genmutaties bij te vroeg geboren en voldragen baby's met fataal onverklaard ademhalingsnoodsyndroom

Respiratory Distress Syndroom (RDS) is de meest voorkomende respiratoire oorzaak van mortaliteit en morbiditeit bij zeer te vroeg geboren baby's, maar kan ook worden gezien bij te vroeg geboren en voldragen baby's. Sommige genetische mechanismen waren betrokken bij de pathogenese van RDS bij te vroeg geboren en voldragen baby's.

ATP-bindende cassettetransporter A3 (ABCA3) is essentieel voor de productie van pulmonaire surfactant, waarvan de mutatie de meest voorkomende monogenetische oorzaak is van RDS bij pasgeborenen. Het speelt ook een cruciale rol bij onverklaarde RDS (URDS) bij te vroeg geboren en voldragen baby's. Sommige eerdere onderzoeken toonden aan dat URDS met homozygote of samengestelde heterozygote ABCA3-mutaties een hoge mortaliteit hadden, terwijl verschillende mutatietypen tot verschillende uitkomsten konden leiden. Het grootste deel van het onderzoek was echter gericht op URDS met ABCA3-genmutaties en er is geen bewijs dat URDS zonder bevestigde genmutaties relatief betere of slechtere resultaten hebben. Bovendien zijn alle populaties in de vorige studie niet-Aziatische rassen, wat aangaf dat alle onderzoeksconclusies niet van toepassing zijn in Azië.

Exome-sequencing is gebaseerd op de sequencingtechnologie van de volgende generatie en wordt veel gebruikt in de kliniek. Op onze neonatale intensive care-afdeling (NICU) werd meestal een exome-sequencing van de kliniek uitgevoerd bij baby's met fatale URDS. De huidige studie was opgezet om de URDS met ABCA3-genmutaties te vergelijken met die zonder bevestigde genmutaties en om de relatie vast te stellen tussen verschillende ABCA3-genmutaties en de ernst en uitkomsten van variant RDS.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

39

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • China
    • Chongqing
      • Chongqing, Chongqing, China, 400014
        • Children's Hospital of Chongqing Medical University

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 10 maanden (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Alle baby's met een zwangerschapsduur van ≥34 weken werden van januari 2013 tot december 2018 opgenomen op de neonatale intensive care van het kinderziekenhuis van de medische universiteit van Chongqing

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • zuigelingen ≥34 weken zwangerschap
  • voldoen aan het fatale respiratory distress syndrome als volgt: (1) manifestaties en thoraxfoto zijn compatibel met RDS; (2) ten minste 7 dagen op invasieve beademing met FiO2 ≥60%, of aanhoudende hypoxemische respiratoire insufficiëntie op FiO2 100% ongeacht de duur van de invasieve beademing
  • exome-sequencing ondergaan

Uitsluitingscriteria:

  • kweek-positieve sepsis
  • cardiopulmonale misvormingen
  • pulmonale hypoplasie
  • bekende oppervlakteactieve mutaties zoals SFTPB, SFTPC, CHPT1, LPCAT1 en PCYT1B werden uitgesloten.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Retrospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
homozygote of samengestelde heterozygote ABCA3-mutaties
patiënten voldeden aan de criteria voor fataal respiratory distress sydrome en ondergingen exome-sequencing, wat duidde op homozygote of samengestelde heterozygote ABCA3-mutaties.
Ander: geen tussenkomst
er is geen interventie in deze studie, alleen observatie.
enkele ABCA3-mutatie
patiënten voldeden aan de criteria voor fataal respiratory distress sydrome en ondergingen exome-sequencing, wat duidde op enkele mutaties.
Ander: geen tussenkomst
er is geen interventie in deze studie, alleen observatie.
geen ABCA3-mutaties
patiënten voldoen aan de criteria voor fataal respiratory distress sydrome en hebben exome-sequencing ondergaan, waardoor alle genmutaties die betrokken zijn bij de ademhalingsziekte worden uitgesloten.
Ander: geen tussenkomst
er is geen interventie in deze studie, alleen observatie.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Sterfte
Tijdsspanne: tot voltooiing van de studie, gemiddeld 1 maand
de verhouding tussen overleden patiënten en de overeenkomstige groepspopulatie
tot voltooiing van de studie, gemiddeld 1 maand

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
het begin van het ademhalingsnoodsyndroom
Tijdsspanne: tot 1 week
de leeftijd waarop de patiënten respiratoir distress syndroom kregen
tot 1 week
de leeftijd van het ontwikkelen van ernstige RDS gemarkeerd met een zuurstofindex van 16
Tijdsspanne: door studie van voltooiing, gemiddeld 1 maand
de leeftijd waarop de patiënten ernstige RDS ontwikkelen, die wordt gemarkeerd met een oxygenatie-index van 16
door studie van voltooiing, gemiddeld 1 maand
Radiologische score
Tijdsspanne: door studie van voltooiing, gemiddeld 1 maand
De thoraxfoto werd beoordeeld in drie secties aan beide zijden van de long: apex naar de carina, carina naar de onderste longader en onderste longader naar het middenrif. De incidentie van radiologische kenmerken, waaronder matglasopaciteit, reticulair patroon, luchtbronchogram, atelectase en luchtlekkage, werd respectievelijk voor elke longsectie beoordeeld. Elke bevinding werd gescoord als 0=geen, 1=discreet, 2=diffuus en 3=sterk bij elke sectie. Een algehele cumulatieve score werd berekend door de individuele sectiescores bij elkaar op te tellen, waardoor een minimum van 0 en een maximum van 18 voor elke patiënt werd verkregen. Hogere scores betekenen de hogere ernst van de radiologische verschijnselen en voorspellen gewoonlijk slechtere respiratoire uitkomsten.
door studie van voltooiing, gemiddeld 1 maand

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Children's Hospital of Chongqing Medical University

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Wang Jianhui, Doctor, Children's Hospital of Chongqing Medical University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 mei 2019

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 december 2020

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 december 2020

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

20 oktober 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

22 oktober 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

24 oktober 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

6 augustus 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 juli 2021

Laatst geverifieerd

1 juli 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 00020191017

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op geen tussenkomst

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Latvia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren