Gen ABCA3 y RDS en recién nacidos prematuros tardíos y nacidos a término
Mutaciones del gen ABCA3 en recién nacidos prematuros tardíos y a término con síndrome de dificultad respiratoria fatal e inexplicable
El síndrome de dificultad respiratoria (SDR) es la causa respiratoria más común de mortalidad y morbilidad en los recién nacidos muy prematuros, pero también se puede observar en los recién nacidos prematuros tardíos y a término. Algunos mecanismos genéticos estuvieron involucrados en la patogenia del SDR en recién nacidos prematuros tardíos y de término.
El transportador A3 del casete de unión a ATP (ABCA3) es esencial para la producción de surfactante pulmonar, cuya mutación es la causa monogenética más común de SDR en recién nacidos. También tiene un papel vital en el SDR inexplicable (URDS) en los recién nacidos a término y prematuros tardíos. Algunos estudios anteriores mostraron que URDS con mutaciones ABCA3 homocigotas o heterocigotas compuestas tenían una alta mortalidad, mientras que diferentes tipos de mutaciones podrían conducir a diferentes resultados. Sin embargo, la mayor parte del estudio se centró en URDS con mutaciones del gen ABCA3, y no hay evidencia de que URDS sin mutaciones genéticas confirmadas tenga resultados relativamente mejores o peores. Además, toda la población del estudio anterior son razas no asiáticas, lo que indica que todas las conclusiones del estudio no son aplicables en Asia.
Basado en la tecnología de secuenciación de próxima generación, la secuenciación del exoma se ha utilizado ampliamente en la clínica. En nuestra unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN), generalmente se realizaba una secuenciación clínica del exoma en bebés con URDS fatal. El presente estudio se diseñó para comparar la URDS con mutaciones del gen ABCA3 con aquellas sin mutaciones genéticas confirmadas y para establecer la relación entre varias mutaciones del gen ABCA3 y la gravedad y los resultados de las variantes del SDR.
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
Chongqing
-
Chongqing, Chongqing, Porcelana, 400014
- Children's Hospital of Chongqing Medical University
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- lactantes ≥34 semanas de gestación
- cumplir con el síndrome de dificultad respiratoria fatal de la siguiente manera: (1) las manifestaciones y la radiografía de tórax son compatibles con RDS; (2) al menos 7 días con ventilación invasiva con FiO2 ≥60 %, o insuficiencia respiratoria hipoxémica persistente con FiO2 100 % independientemente de la duración de la ventilación invasiva
- se sometió a la secuenciación del exoma
Criterio de exclusión:
- sepsis con cultivo positivo
- malformaciones cardiopulmonares
- hipoplasia pulmonar
- Se excluyeron las mutaciones de surfactante conocidas como SFTPB, SFTPC, CHPT1, LPCAT1 y PCYT1B.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Retrospectivo
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas ABCA3
los pacientes cumplieron con los criterios para el síndrome de dificultad respiratoria fatal y se sometieron a una secuenciación del exoma, que indicó mutaciones ABCA3 homocigotas o heterocigotas compuestas.
|
no hay intervención en este estudio, sólo observación.
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|
única mutación ABCA3
los pacientes cumplieron con los criterios para el síndrome de dificultad respiratoria fatal y se sometieron a secuenciación del exoma, que indicó mutaciones únicas.
|
no hay intervención en este estudio, sólo observación.
|
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sin mutaciones ABCA3
los pacientes cumplen con los criterios para el síndrome de dificultad respiratoria fatal y se sometieron a la secuenciación del exoma, que excluye todas las mutaciones genéticas involucradas en la enfermedad respiratoria.
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no hay intervención en este estudio, sólo observación.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Mortalidad
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 mes
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la proporción de pacientes muertos frente a la población del grupo correspondiente
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hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 mes
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
el inicio del síndrome de dificultad respiratoria
Periodo de tiempo: hasta 1 semana
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la edad en que los pacientes presentaron el síndrome de dificultad respiratoria
|
hasta 1 semana
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|
la edad de desarrollo de SDR grave marcada con un índice de oxigenación de 16
Periodo de tiempo: mediante estudio de finalización, una media de 1 mes
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la edad en que los pacientes desarrollan SDR grave, que se marca con un índice de oxigenación de 16
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mediante estudio de finalización, una media de 1 mes
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Puntuación radiológica
Periodo de tiempo: mediante estudio de finalización, una media de 1 mes
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La radiografía de tórax se calificó en tres secciones a ambos lados del pulmón: vértice a la carina, carina a la vena pulmonar inferior y vena pulmonar inferior al diafragma.
La incidencia de las características radiológicas, incluida la opacidad en vidrio deslustrado, el patrón reticular, el broncograma aéreo, la atelectasia y la fuga de aire, se evaluó para cada sección de pulmón, respectivamente.
Cada hallazgo se calificó como 0 = ninguno, 1 = discreto, 2 = difuso y 3 = fuerte en cada sección.
Se calculó una puntuación acumulativa general sumando las puntuaciones de las secciones individuales, con un mínimo de 0 y un máximo de 18 para cada paciente.
Las puntuaciones más altas significan una mayor gravedad de la apariencia radiológica y comúnmente predicen peores resultados respiratorios.
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mediante estudio de finalización, una media de 1 mes
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Wang Jianhui, Doctor, Children's Hospital of Chongqing Medical University
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 00020191017
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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