护理赋权计划的效果

苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢紊乱，如果不及时治疗会导致智力下降。 它是一种常染色体隐性代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶 (FAH) 的缺失而发展，FAH 为体内蛋白质生产提供必需的氨基酸代谢，导致血液中苯丙氨酸偏高。 在我国，它是 PKU 常见的地方之一 (Çavuşoğlu, 2015; Hafid et al, 2015; Törner and Büyükgönenç, 2013)。 这种疾病在欧洲国家的发病率为 1/10000-30000，而在我国为 1/3000-4500（Alparslan，2021）。 这种情况与近亲结婚有直接关系。 据称，我国每五对婚姻中就有一个是近亲结婚。 如果不及时治疗，它会导致极度智力低下、抽搐和死亡（Alparslan，2021 年；Çavuşoğlu，2015 年；Hafid 等人，2015 年；Törner 和 Büyükgönenç，2013 年）。

苯丙酮尿症患儿的护理由父母负责。 该诊断组儿童的额外护理（饮食治疗、控制血苯丙氨酸水平等）由其父母提供。 PKU 患儿的治疗和护理过程会影响家庭常规、人际关系和养育方式。 孩子的父母承受着情感和经济负担。 因此，可以说该诊断组父母的照顾负担高于健康父母，生活质量较低（Hatzmann 等，2009）。 此外，研究表明，PKU 患儿的家庭存在高度焦虑、抑郁 (Mahmoudi-Gharaei et al. 2011) 和压力 (Irannejad et al. 2018)。 在另一项研究中；据报道，这家人的日常生活发生了变化（不在孩子面前吃饭，不在餐馆吃饭等），他们对饮食不相容对血液苯丙氨酸水平的影响感到焦虑，在护理过程中感到不知所措和内疚（Carpenter 等人，2018 年）。 因此，患有 PKU 的孩子可能会影响应对态度。

儿童健康和疾病护士应在疾病及其管理的告知、培训和咨询等问题上支持 PKU 患儿及其家人。