L'effet du programme d'autonomisation des soins infirmiers

La phénylcétonurie est un trouble du métabolisme de la phénylalanine et provoque une destruction intellectuelle si elle n'est pas traitée. Il s'agit d'une maladie métabolique autosomique récessive qui se développe en raison de l'absence de l'enzyme phénylalanine hydroxylase (FAH), qui fournit le métabolisme des acides aminés nécessaire à la production de protéines dans le corps, ce qui provoque une phénylalanine élevée dans le sang. Dans notre pays, c'est l'un des endroits où la PCU est couramment rencontrée (Çavuşoğlu, 2015 ; Hafid et al, 2015 ; Törner et Büyükgönenç, 2013). Alors que l'incidence de cette maladie dans les pays européens est de 1/10000-30000, elle est de 1/3000-4500 dans notre pays (Alparslan, 2021). Cette situation est directement liée aux mariages consanguins. On dit qu'un mariage sur cinq dans notre pays est un mariage consanguin. Si elle n'est pas traitée, elle peut provoquer un retard mental extrême, des convulsions et la mort (Alparslan, 2021 ; Çavuşoğlu, 2015 ; Hafid et al, 2015 ; Törner et Büyükgönenç, 2013).

La prise en charge de l'enfant atteint de phénylcétonurie est assurée par les parents. Les soins supplémentaires (diététique, contrôle du taux sanguin de phénylalanine, etc.) pour les enfants de ce groupe de diagnostic sont fournis par leurs parents. Le processus de traitement et de soins des enfants atteints de PCU affecte les routines familiales, les relations et les styles parentaux. Les parents d'enfants subissent un fardeau émotionnel et économique. Par conséquent, il est indiqué que la charge de soins des parents dans ce groupe de diagnostic est plus élevée que celle des parents en bonne santé et que leur qualité de vie est inférieure (Hatzmann et al, 2009). De plus, des études ont montré que les familles d'enfants atteints de PCU présentent des niveaux élevés d'anxiété, de dépression (Mahmoudi-Gharaei et al. 2011) et de stress (Irannejad et al. 2018). Dans une autre étude; Il est rapporté que les routines de la famille ont changé (ne pas manger devant l'enfant, ne pas manger au restaurant, etc.) et qu'elles ressentent de l'anxiété face à l'effet de l'incompatibilité alimentaire sur les taux sanguins de phénylalanine, se sentent dépassées et culpabilisées dans le processus de soins (Carpenter et al 2018). Par conséquent, avoir un enfant atteint de PCU peut affecter les attitudes d'adaptation.

L'infirmière en santé et maladies infantiles doit soutenir les enfants atteints de PCU et leurs familles sur des questions telles que l'information, la formation et le conseil sur la maladie et sa prise en charge.