Účinek programu zmocnění ošetřovatelství

Fenylketonurie je porucha metabolismu fenylalaninu a neléčená způsobuje intelektuální destrukci. Jde o autozomálně recesivní metabolické onemocnění, které se rozvíjí v důsledku nepřítomnosti enzymu fenylalaninhydroxylázy (FAH), který zajišťuje nezbytný metabolismus aminokyselin pro tvorbu bílkovin v těle, což způsobuje vysokou hladinu fenylalaninu v krvi. U nás je to jedno z míst, kde se PKU běžně setkává (Çavuşoğlu, 2015; Hafid et al, 2015; Törner a Büyükgönenç, 2013). Zatímco v evropských zemích je incidence tohoto onemocnění 1/10000-30000, u nás je to 1/3000-4500 (Alparslan, 2021). Tato situace přímo souvisí s příbuzenskými sňatky. Uvádí se, že každé páté manželství u nás je příbuzenské. Pokud se neléčí, může způsobit extrémní mentální retardaci, křeče a smrt (Alparslan, 2021; Çavuşoğlu, 2015; Hafid et al, 2015; Törner a Büyükgönenç, 2013).

Péči o dítě s fenylketonurií zajišťují rodiče. Nadstandardní péči (dietoterapie, kontrola hladiny fenylalaninu v krvi atd.) dětem v této diagnostické skupině poskytují jejich rodiče. Proces léčby a péče o děti s PKU ovlivňuje rodinný režim, vztahy a styly rodičovství. Rodiče dětí zažívají emoční a ekonomickou zátěž. Proto se uvádí, že zátěž rodičů v této diagnostické skupině je vyšší než u zdravých rodičů a kvalita jejich života je nižší (Hatzmann et al, 2009). Studie navíc ukázaly, že rodiny dětí s PKU mají vysokou míru úzkosti, deprese (Mahmoudi-Gharaei et al. 2011) a stresu (Irannejad et al. 2018). V jiné studii; Uvádí se, že se změnily rutiny rodiny (nejíst před dítětem, nejíst v restauracích atd.) a že pociťují úzkost z vlivu neslučitelnosti stravy na hladinu fenylalaninu v krvi, pocit přetížení a pocit viny v procesu péče. (Carpenter et al 2018). Proto může mít dítě s PKU vliv na zvládání situace.

Dětská sestra pro zdraví a nemoci by měla podporovat děti s PKU a jejich rodiny v otázkách, jako je informování, školení a poradenství o nemoci a jejím zvládání.