アミロイドーシス、家族性的临床试验

关节挛缩症、发育不全或远端关节挛缩症的诊断 | 国家参考中心 AMC 诊所的 5 天多学科评估 | 与格勒诺布尔阿尔卑斯医院的物理医学、医学遗传学和影像学部门合作

法国

酒精使用障碍 | 家庭暴力 | 亲密伴侣暴力 | HIV感染/艾滋病

乌干达

乳腺癌 | 大肠癌 | 卵巢癌 | 林奇综合症 | 遗传易感性 | 家庭特征

美国

癫痫 | 高血压 | 糖尿病 | HIV爱滋病 | 营养不良 | 哮喘 | 结核 | 心理健康障碍 | 家庭计划 | 产前检查

马拉维

睡眠呼吸暂停 | 多导睡眠图 | 家庭呼吸测谎仪睡眠研究 | 儿童睡眠呼吸暂停 | 治疗决定

西班牙

中风 | 睡眠呼吸暂停，阻塞性 | 缺血性中风 | 睡眠呼吸暂停 | 远程医疗 | TIA | 随机临床试验 | 呼吸机 | 家庭睡眠呼吸暂停测试 | 多中心试验

美国

主动脉瓣疾病 | 马凡综合症 | 二尖瓣主动脉瓣 | 胸主动脉瘤 | 胸主动脉夹层 | 特纳综合症 | 血管埃勒斯-当洛斯综合征 | 家族性胸主动脉瘤和主动脉夹层 | PHACE综合症 | 主动脉病变 | 胸主动脉疾病 | 胸主动脉破裂 | 升主动脉疾病 | 降主动脉疾病 | 升主动脉瘤 | 降主动脉瘤 | Loeys-Dietz综合征 | Shprintzen-Goldberg 综合症 | 常染色体隐性皮肤松弛症 | 先天性挛缩性蛛网膜炎 | 动脉迂曲综合征 | 二叶式主动脉瓣相关主动脉病

美国

非霍奇金淋巴瘤 | 急性淋巴细胞白血病 | 慢性淋巴细胞白血病 | 骨髓增生异常综合症 | 急性髓性白血病 | 慢性粒细胞白血病 | 霍奇金病 | 向家庭成员捐赠外周血干细胞 (PBSC) 的相关捐赠者

美国

转移性结直肠腺癌 | 难治性结直肠腺癌 | 微卫星稳定 | IV 期结直肠癌 AJCC v8 | IVA 期结直肠癌 AJCC v8 | IVB 期结直肠癌 AJCC v8 | IVC 期结直肠癌 AJCC v8 | III 期结直肠癌 AJCC v8 | IIIA 期结直肠癌 AJCC v8 | IIIB 期结直肠癌 AJCC v8 | IIIC 期结直肠癌 AJCC v8 | 不可切除的结直肠癌 | 错配修复专家

美国

成人实体瘤 | HER2阳性乳腺癌 | 复发性黑色素瘤 | 男性乳腺癌 | IV 期乳腺癌 | IV 期黑色素瘤 | IV 期卵巢生殖细胞肿瘤 | 复发性乳腺癌 | 雌激素受体阴性乳腺癌 | 雌激素受体阳性乳腺癌 | 孕激素受体阴性乳腺癌 | 孕激素受体阳性乳腺癌 | HER2 阴性乳腺癌 | IV 期结肠癌 | IV 期直肠癌 | 复发性结肠癌 | 复发性直肠癌 | 直肠腺癌 | 复发性卵巢生殖细胞肿瘤 | III 期卵巢生殖细胞肿瘤 | 结肠腺癌 | 复发性恶性睾丸生殖细胞肿瘤 | III 期恶性睾丸生殖细胞肿瘤 | 复发性性腺外精原细胞瘤 | IV 期性腺外精原细胞瘤 | 卵巢未成熟畸胎瘤 | 卵巢成熟畸胎瘤 | 卵巢单胚层和高度特化畸胎瘤 | 成人中枢神经系统生殖细胞肿瘤 | 成人畸胎瘤 | 良性畸胎瘤 | 家族性睾丸生殖细胞肿瘤 | 复发性性腺外生殖细胞肿瘤 | 复发性性腺外非精原细胞性生殖细... 及其他条件

美国

镰状细胞性贫血症 | 血红蛋白病 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | Diamond-Blackfan 贫血 | 重度再生障碍性贫血 | 巨噬细胞活化综合征 | 骨髓衰竭综合症 | 无巨核细胞性血小板减少症 | 施瓦赫曼钻石综合症 | 原发性免疫缺陷综合症 | 获得性免疫缺陷综合症 | 组织细胞综合征 | 家族性噬血细胞性淋巴细胞增多症 | 淋巴组织细胞增生症 | 朗格汉斯细胞组织细胞增多症 (LCH) | 镰状细胞-β-地中海贫血

美国

愤怒 | 创伤后应激障碍 | 睡眠障碍 | 创伤后应激障碍 | 对抗压力障碍 | 恶梦 | 创伤后头痛 | 军事活动 | 创伤后应激障碍，延迟发作 | 烦躁的心情 | 战斗和作战应激反应 | 军人家庭 | 军事行动

美国

甲型血友病 | 血友病B | 囊性纤维化 | 镰状细胞性贫血症 | 肌肉萎缩症，Duchenne | 脆性 X 综合征 | 亨廷顿病 | 强直性营养不良 | 常染色体隐性多囊肾病 | 神经纤维瘤病-努南综合征 | 肌肉萎缩症，贝克尔 | 单基因疾病家族史背景下的侵入性产前诊断，包括 | 近端脊髓性肌萎缩症 | MODY2 糖尿病 | X连锁脑积水

法国

愤怒 | 创伤后应激障碍 | TBI（创伤性脑损伤） | 睡眠障碍 | 头痛 | 创伤后应激障碍 | 对抗压力障碍 | 饮食失调 | 恶梦 | 创伤后头痛 | 脑外伤 | 军事活动 | 创伤后应激障碍，延迟发作 | 烦躁的心情 | 战斗和作战应激反应 | 军人家庭 | 军事行动 | MTBI - 轻度创伤性脑损伤 | 噩梦，快速眼动睡眠类型

美国

原发性高草酸尿症 3 型 | 糖尿病 | 甲型血友病 | 血友病B | 遗传性果糖不耐受症 | 囊性纤维化 | 因子 VII 缺乏症 | 苯丙酮尿症 | 镰状细胞性贫血症 | 德拉维综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 慢性肉芽肿病 | 雷特综合症 | 威尔逊病 | 尼曼匹克病，C1 型 | 尼曼匹克病 A 型 | Β-地中海贫血 | 视网膜母细胞瘤 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | SCD | 脊髓性肌萎缩症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 丙酸血症 | 天使综合症 | 异染性脑白质营养不良 | 低磷血症 | 克拉伯病 | 巴特综合症 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 半乳糖血症 | 原发性高草酸尿症 2 型 | Leber先天性黑蒙2 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 先天性甲减 | 生物素酶缺乏症 | 原发性高草酸尿症 1 型 | 胱氨酸增多症 | ... 及其他条件

美国

黑色素瘤 | 肉瘤 | 肾癌 | 白血病 | 乳腺癌 | 喉癌 | 下咽癌 | 鼻咽癌 | 多发性骨髓瘤 | 胃癌 | 胰腺癌 | 食道癌 | 小肠癌 | 卵巢癌 | 林奇综合症 | 肺癌 | 直肠癌 | 前列腺癌 | 胃肠道间质瘤 | 神经内分泌肿瘤 | 间皮瘤 | 胆管癌 | 家族性腺瘤性息肉病 | 膀胱癌 | 皮肤癌 | 子宫内膜癌 | 结肠癌 | 甲状腺癌 | 肛门癌 | 输尿管癌 | 尿道癌 | 肝癌 | 阴道癌 | 口咽癌 | 胆囊癌 | 阴茎癌 | 口腔癌 | 中枢神经系统癌症 | 中枢神经系统肿瘤 | 健康控制 | 睾丸癌 | 唾液腺癌 | 胸腺癌 | 十二指肠癌 | 浆细胞恶液质 | 鼻窦癌 | 唇癌 | 腹膜表面恶性肿瘤 | 鼻腔癌 | 不明原发肿瘤

美国

SMARCA4基因突变 | DDX3X | 16P11.2 缺失综合征 | 16p11.2 重复 | 1Q21.1删除 | 1Q21.1 微复制综合症（紊乱） | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | 干旱1B | 灰1L | BCL11A | 冠军1 | 冠心病2 | 冠心病8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1基因突变 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A型 | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | 与 HIVEP2 相关的智力障碍 | HNRNPH2 | 卡特纳尔2 | KDM5B | KDM6B | KMT2C基因突变 | KMT2E | KMT5B | MBD5 | MED13L | PACS1 | PPP2R5D 相关智力障碍 | PTCHD1 | 休息 | SCN2A 脑病 | SETBP1基因突变 | SETD5 | SMARCC... 及其他条件

美国

线粒体疾病 | 色素性视网膜炎 | 重症肌无力 | 嗜酸性胃肠炎 | 多系统萎缩 | 平滑肌肉瘤 | 脑白质营养不良 | 肛瘘 | 脊髓小脑性共济失调3型 | 弗里德赖希共济失调 | 肯尼迪病 | 莱姆病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 威廉姆斯综合症 | 先天性巨结肠症 | 糖原贮积病 | 川崎病 | 短肠综合症 | 低磷血症 | Leber先天性黑蒙 | 口臭 | 贲门失弛缓症 | 多发性内分泌肿瘤 | 利综合症 | 艾迪生病 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 硬皮病 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 多发性内分泌肿瘤 2A 型 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 胆道闭锁 | 痉挛性共济失调 | WAGR综合症 | 无虹膜 | 短暂性失忆症 | 马尾综合症 | Refsum 疾病 | 复发性呼吸... 及其他条件

美国, 澳大利亚