低磷血症，家族性的临床试验

林奇综合症 | 家族性腺瘤性息肉病 | 遗传性弥漫性胃癌 | 黑斑-杰格斯综合症 | 考登综合症 | 李法美尼症候群 | MutYH 相关性息肉病 | SMAD4基因突变

英国

运动神经元病 | 肌萎缩侧索硬化症 | 肌营养不良症 | 额颞痴呆 | 三好肌病 | 肌萎缩侧索硬化症，散发性 | 求助 | 葛雷氏病 | 家族病 | 肌萎缩侧索硬化伴痴呆症

美国

普瑞德-威利综合症 | 天使综合症 | Beckwith-Wiedemann综合征 | 假性甲状旁腺功能减退症 | 银罗素综合症 | 暂时性新生儿糖尿病 | 寺庙综合症 | 加贺美绪方综合症 | 家族性性早熟

法国

冠状病毒病 | FMF | 白塞病

火鸡

克罗恩病 | 家族性腺瘤性息肉病 | IIIA期结肠癌 | IIIB期结肠癌 | IIIC期结肠癌 | 复发性结肠癌 | I期结肠癌 | IIA期结肠癌 | IIB期结肠癌 | IIC期结肠癌 | 腺瘤性息肉 | 遗传性肠息肉综合症

美国

阻塞性睡眠呼吸暂停 | 睡眠呼吸障碍 | 扁桃体炎 | 周期性发热、口疮性口炎、咽炎和宫颈腺炎 (Pfapa) | 扁桃体疾病

美国

支气管扩张症 | 淋巴管平滑肌瘤病 | 原发性肺动脉高压 | ARDS（急性呼吸窘迫综合征） | COPD（慢性阻塞性肺疾病） | 间质性肺纤维化

大韩民国

林奇综合症 | 家族性高胆固醇血症 | 遗传性乳腺癌和卵巢癌综合症

美国

急性髓性白血病 | 急性淋巴细胞白血病 | 非霍奇金淋巴瘤 | 骨髓增生异常综合症 | 慢性粒细胞白血病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 爱泼斯坦巴尔病毒感染 | X连锁淋巴增生性疾病 | 噬血细胞综合征 | 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症

美国

额颞叶退化（FTD） | 原发性进行性失语症（PPA） | 家族性额颞叶变性 (fFTLD) | 肌萎缩侧索硬化症 (ALS) | 路易体病（LBD） | 进行性核上性麻痹 (PSP) | 皮质基底节综合征（CBS） | 后皮质萎缩症（PCA） | 阿尔茨海默病（AD）

美国

肾癌 | 肾细胞癌 | ALK基因突变 | MET基因突变 | HLCC | 肾肿瘤组织学 | 皮肤平滑肌瘤 | BAP1 肿瘤易感综合征 | VHL综合症 | Birt-Hogg-Dube 综合症 | 家族性肾癌 | FLCN基因突变 | FH基因突变 | 皮肤平滑肌瘤伴子宫平滑肌瘤

中国

林奇综合症 | 胰腺导管腺癌 | 慢性胰腺炎 | 胰腺囊肿 | 共济失调性毛细血管扩张症 | 财政援助计划 | 黑斑-杰格斯综合症 | PALB2基因突变 | BRCA突变 | 脂肪胰腺 | 遗传性胰腺癌 | 遗传性胰腺炎 | 家族性非典型多发性痣黑色素瘤

美国

免疫缺陷综合症 | 常见变异型免疫缺陷 | 严重联合免疫缺陷 | 慢性肉芽肿病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 移植物抗宿主病 | X连锁无丙种球蛋白血症 | Chediak-Higashi综合征 | 病毒相关的噬血细胞综合征 | 白细胞粘附缺陷综合征 | X连锁淋巴增生综合征 | 家族性噬红细胞性淋巴组织细胞增生症 | X连锁高IgM综合征

美国

马凡综合症 | 特纳综合症 | 埃勒斯-当洛斯综合征 | Loeys-Dietz综合征 | Shprintzen-Goldberg 综合症 | FBN1、TGFBR1、TGFBR2、ACTA2 或 MYH11 基因突变 | 没有已知家族史的二尖瓣主动脉瓣 | 有家族史的二尖瓣主动脉瓣 | 二叶式主动脉瓣缩窄 | 家族性胸主动脉瘤和夹层 | 其他非创伤性胸主动脉动脉瘤/病变， | 其他先天性心脏病

美国

线粒体疾病 | 色素性视网膜炎 | 重症肌无力 | 嗜酸性胃肠炎 | 多系统萎缩 | 平滑肌肉瘤 | 脑白质营养不良 | 肛瘘 | 脊髓小脑性共济失调3型 | 弗里德赖希共济失调 | 肯尼迪病 | 莱姆病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 威廉姆斯综合症 | 先天性巨结肠症 | 糖原贮积病 | 川崎病 | 短肠综合症 | 低磷血症 | Leber先天性黑蒙 | 口臭 | 贲门失弛缓症 | 多发性内分泌肿瘤 | 利综合症 | 艾迪生病 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 硬皮病 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 多发性内分泌肿瘤 2A 型 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 胆道闭锁 | 痉挛性共济失调 | WAGR综合症 | 无虹膜 | 短暂性失忆症 | 马尾综合症 | Refsum 疾病 | 复发性呼吸... 及其他条件

美国, 澳大利亚

心脏衰竭 | 疼痛 | 肺炎 | 高血压 | 浮肿 | 血友病 | 失眠 | 肺动脉高压 | 凝血障碍 | 儿童哮喘 | 唐氏综合症 | 注意力缺陷多动障碍 | 支气管肺发育不良 | 低钾血症 | 高磷血症 | 原发性醛固酮增多症 | 肾上腺功能不全 | 儿童尿路感染 | 月经过多 | 川崎病 | 心律失常 | 冠状病毒感染 (COVID-19) | 皮肤感染 | 纤维蛋白溶解；出血 | 儿童多系统炎症综合征 (MIS-C)

美国, 加拿大

镰状细胞性贫血症 | 血红蛋白病 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | Diamond-Blackfan 贫血 | 重度再生障碍性贫血 | 巨噬细胞活化综合征 | 骨髓衰竭综合症 | 无巨核细胞性血小板减少症 | 施瓦赫曼钻石综合症 | 原发性免疫缺陷综合症 | 获得性免疫缺陷综合症 | 组织细胞综合征 | 家族性噬血细胞性淋巴细胞增多症 | 淋巴组织细胞增生症 | 朗格汉斯细胞组织细胞增多症 (LCH) | 镰状细胞-β-地中海贫血

美国

主动脉瓣疾病 | 马凡综合症 | 二尖瓣主动脉瓣 | 胸主动脉瘤 | 胸主动脉夹层 | 特纳综合症 | 血管埃勒斯-当洛斯综合征 | 家族性胸主动脉瘤和主动脉夹层 | PHACE综合症 | 主动脉病变 | 胸主动脉疾病 | 胸主动脉破裂 | 升主动脉疾病 | 降主动脉疾病 | 升主动脉瘤 | 降主动脉瘤 | Loeys-Dietz综合征 | Shprintzen-Goldberg 综合症 | 常染色体隐性皮肤松弛症 | 先天性挛缩性蛛网膜炎 | 动脉迂曲综合征 | 二叶式主动脉瓣相关主动脉病

美国

成人实体瘤 | HER2阳性乳腺癌 | 复发性黑色素瘤 | 男性乳腺癌 | IV 期乳腺癌 | IV 期黑色素瘤 | IV 期卵巢生殖细胞肿瘤 | 复发性乳腺癌 | 雌激素受体阴性乳腺癌 | 雌激素受体阳性乳腺癌 | 孕激素受体阴性乳腺癌 | 孕激素受体阳性乳腺癌 | HER2 阴性乳腺癌 | IV 期结肠癌 | IV 期直肠癌 | 复发性结肠癌 | 复发性直肠癌 | 直肠腺癌 | 复发性卵巢生殖细胞肿瘤 | III 期卵巢生殖细胞肿瘤 | 结肠腺癌 | 复发性恶性睾丸生殖细胞肿瘤 | III 期恶性睾丸生殖细胞肿瘤 | 复发性性腺外精原细胞瘤 | IV 期性腺外精原细胞瘤 | 卵巢未成熟畸胎瘤 | 卵巢成熟畸胎瘤 | 卵巢单胚层和高度特化畸胎瘤 | 成人中枢神经系统生殖细胞肿瘤 | 成人畸胎瘤 | 良性畸胎瘤 | 家族性睾丸生殖细胞肿瘤 | 复发性性腺外生殖细胞肿瘤 | 复发性性腺外非精原细胞性生殖细... 及其他条件

美国

黑色素瘤 | 肉瘤 | 肾癌 | 白血病 | 乳腺癌 | 喉癌 | 下咽癌 | 鼻咽癌 | 多发性骨髓瘤 | 胃癌 | 胰腺癌 | 食道癌 | 小肠癌 | 卵巢癌 | 林奇综合症 | 肺癌 | 直肠癌 | 前列腺癌 | 胃肠道间质瘤 | 神经内分泌肿瘤 | 间皮瘤 | 胆管癌 | 家族性腺瘤性息肉病 | 膀胱癌 | 皮肤癌 | 子宫内膜癌 | 结肠癌 | 甲状腺癌 | 肛门癌 | 输尿管癌 | 尿道癌 | 肝癌 | 阴道癌 | 口咽癌 | 胆囊癌 | 阴茎癌 | 口腔癌 | 中枢神经系统癌症 | 中枢神经系统肿瘤 | 健康控制 | 睾丸癌 | 唾液腺癌 | 胸腺癌 | 十二指肠癌 | 浆细胞恶液质 | 鼻窦癌 | 唇癌 | 腹膜表面恶性肿瘤 | 鼻腔癌 | 不明原发肿瘤

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