Krátkodobá a dlouhodobá léčba 4-AP u ambulantních pacientů se SMA

Spinální svalová atrofie (SMA) je geneticky podmíněné neuromuskulární onemocnění, které má za následek svalovou slabost a zhoršenou funkční pohyblivost. Únava je běžným příznakem u SMA s výsledným dopadem na fyzické funkce a kvalitu života, avšak přesné mechanismy nejsou známy. V současné době neexistuje žádná léčba SMA. Existují důkazy, že 4-AP zlepšuje funkci na zvířecích modelech SMA. U pacientů s roztroušenou sklerózou bylo zjištěno, že 4-AP zlepšuje schopnost chůze a snižuje únavu. Účelem studie je zjistit, zda je léčba 4-AP spojena se zvýšením rychlosti a vytrvalosti chůze ve srovnání s placebem a zda délka léčby ovlivňuje výsledek. Studie zahrnuje krátkodobou léčebnou studii, ve které jsou účastníci léčeni po dobu 2 týdnů 4-AP a placebem v náhodném pořadí, po které následuje dlouhá léčebná studie v délce 6 týdnů, ve které jsou pacienti také léčeni placebem a 4 AP. Primárním výstupním měřítkem klinické studie bude šestiminutový test chůze (6MWT), který je zdokumentován jako platný a citlivý nástroj k identifikaci únavy u ambulantních pacientů se SMA. Během krátkodobé studie budeme také hodnotit účinek 4-AP na elektrickou funkci svalů a nervů pomocí elektromyografie (EMG). Výsledky této studie mohou poskytnout podporu pro větší klinické studie.