Krótko- i długoterminowe leczenie 4-AP u ambulatoryjnych pacjentów z SMA

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem nerwowo-mięśniowym, które powoduje osłabienie mięśni i upośledzoną ruchomość funkcjonalną. Zmęczenie jest częstym objawem w SMA, mającym wpływ na sprawność fizyczną i jakość życia, jednak dokładne mechanizmy nie są znane. Obecnie nie ma leczenia SMA. Istnieją dowody na to, że 4-AP poprawia funkcję w modelach zwierzęcych SMA. U pacjentów ze stwardnieniem rozsianym stwierdzono, że 4-AP poprawia zdolność chodzenia i zmniejsza zmęczenie. Celem badania jest ustalenie, czy leczenie 4-AP wiąże się ze wzrostem szybkości i wytrzymałości chodu w porównaniu z placebo oraz czy czas trwania leczenia wpływa na wynik. Badanie obejmuje krótkoterminową próbę leczenia, w której uczestnicy są leczeni przez 2 tygodnie 4-AP i placebo w losowej kolejności, po czym następuje długa próba leczenia trwająca 6 tygodni, w której pacjenci są również leczeni placebo i 4 AP. Podstawową miarą wyniku badania klinicznego będzie sześciominutowy test marszu (6MWT), który został udokumentowany jako ważne i czułe narzędzie do identyfikacji zmęczenia wśród ambulatoryjnych pacjentów z SMA. Ocenimy również wpływ 4-AP na funkcje elektryczne mięśni i nerwów za pomocą elektromiografii (EMG) podczas badania krótkoterminowego. Wyniki tego badania mogą stanowić wsparcie dla większych badań klinicznych.