Trattamento a breve e lungo termine con 4-AP in pazienti SMA ambulatoriali

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare geneticamente determinata che provoca debolezza muscolare e compromissione della mobilità funzionale. La fatica è un sintomo comune nella SMA con un conseguente impatto sulla funzione fisica e sulla qualità della vita, tuttavia i meccanismi precisi sono sconosciuti. Al momento non esiste alcun trattamento per la SMA. Ci sono prove che il 4-AP migliora la funzione nei modelli animali SMA. Nei pazienti con sclerosi multipla, è stato riscontrato che 4-AP migliora la capacità di deambulazione e diminuisce l'affaticamento. Lo scopo dello studio è determinare se il trattamento con 4-AP è associato a un aumento della velocità di deambulazione e della resistenza rispetto al placebo e se la durata del trattamento influisce sull'esito. Lo studio comprende uno studio di trattamento a breve termine in cui i partecipanti vengono trattati per 2 settimane con 4-AP e placebo in sequenza casuale, seguito da uno studio di trattamento a lungo termine di 6 settimane in cui i pazienti vengono trattati anche con placebo e 4 AP. La misura dell'esito primario dello studio clinico sarà il test del cammino in sei minuti (6MWT), che è stato documentato come uno strumento valido e sensibile per identificare l'affaticamento tra i pazienti SMA ambulatoriali. Valuteremo anche l'effetto di 4-AP sulla funzione elettrica muscolare e nervosa tramite elettromiografia (EMG) durante la prova a breve termine. I risultati di questo studio possono fornire supporto per studi clinici più ampi.