Lyhyt- ja pitkäaikainen hoito 4-AP:lla ambulatorisilla SMA-potilailla

Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on geneettisesti määräytyvä neuromuskulaarinen sairaus, joka johtaa lihasheikkouteen ja toiminnallisen liikkuvuuden heikkenemiseen. Väsymys on yleinen oire SMA:ssa, mikä vaikuttaa fyysiseen toimintaan ja elämänlaatuun, mutta tarkkoja mekanismeja ei tunneta. Tällä hetkellä SMA:lle ei ole hoitoa. On näyttöä siitä, että 4-AP parantaa toimintaa SMA-eläinmalleissa. Multippeliskleroosipotilailla 4-AP:n havaittiin parantavan kävelykykyä ja vähentävän väsymystä. Tutkimuksen tarkoituksena on selvittää, liittyykö 4-AP-hoito kävelynopeuden ja kestävyyden lisääntymiseen lumelääkkeeseen verrattuna ja vaikuttaako hoidon kesto lopputulokseen. Tutkimus käsittää lyhytaikaisen hoitokokeen, jossa osallistujia hoidetaan 2 viikon ajan 4-AP:lla ja lumelääkettä satunnaisessa järjestyksessä, jota seuraa pitkä 6 viikon hoitotutkimus, jossa potilaita hoidetaan myös lumelääkehoidolla ja 4 AP:lla. Kliinisen tutkimuksen ensisijainen tulosmitta on kuuden minuutin kävelytesti (6MWT), jonka on dokumentoitu olevan pätevä ja herkkä väline ambulatoristen SMA-potilaiden väsymyksen tunnistamiseen. Arvioimme myös 4-AP:n vaikutusta lihasten ja hermojen sähköiseen toimintaan elektromyografian (EMG) avulla lyhyen aikavälin kokeen aikana. Tämän tutkimuksen tulokset voivat tarjota tukea laajemmille kliinisille tutkimuksille.