Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Observační studie k charakterizaci biomarkerů a progrese onemocnění u účastníků se syndromem duplikace methyl CpG vazebného proteinu 2 (MECP2)

6. dubna 2026 aktualizováno: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Prospektivní a retrospektivní observační/neintervenční studie k charakterizaci biomarkerů a progrese onemocnění u pacientů se syndromem duplikace MECP2

Účelem studie je prospektivně posoudit longitudinální změny biomarkerů (MECP2, potenciální biomarkery cílového zapojení a aktivity onemocnění) v mozkomíšním moku (CSF) a krvi; charakterizovat longitudinální změny ve výkonnosti na klinických škálách (klinickým lékařem hlášená měření neurovývoje a fungování) a hodnocení výsledků hlášené pečovatelem (komunikační, gastrointestinální, sociálně-emocionálně-adaptivní behaviorální měření); hodnotit dlouhodobé změny v ukazatelích kvality života souvisejících se zdravím hlášených pečovatelem; a posoudit frekvenci, typ a závažnost záchvatů v průběhu času.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Ukončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

Jedná se o multicentrickou, nerandomizovanou, neintervenční prospektivní a retrospektivní studii až na 40 účastnících se syndromem duplikace MECP2 (MDS), kteří mohou podstoupit celkovou anestezii nebo sedaci při vědomí za účelem odběru tekutinových biomarkerů (likvoru a krve), podstoupit elektrofyziologické hodnocení (elektroencefalogram [EEG], evokované potenciály [EP], pupilometrie), klinická hodnocení a ukazatele výsledků hlášených pečovatelem, které mají být použity na podporu vývoje terapií pro MDS. Délka studie pro každého účastníka bude přibližně 110 týdnů.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
29

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • San Diego, California, Spojené státy, 92123
        • UCSD - Rady Children's Hospital
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Spojené státy, 55101
        • Gillette Children's Specialty Healthcare
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Spojené státy, 37203
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Baylor College of Medicine

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Do této studie budou zařazeni účastníci, kteří mají diagnózu MDS s genetickým potvrzením duplikace nebo triplikace MECP2.

Popis

Klíčová kritéria pro zařazení

  • Účastník má diagnózu MDS s genetickým potvrzením duplikace MECP2 (nebo triplikace)
  • Účastník má rodiče nebo pečovatele (CG) ve věku ≥ 18 let, kteří jsou schopni poskytnout informovaný souhlas (podepsaný a datovaný) a mohou se zúčastnit všech plánovaných studijních návštěv a poskytovat zpětnou vazbu ohledně symptomů a výkonu účastníka, jak je popsáno v protokolu, a být schopen splnit všechny studijní požadavky a aktivity
  • Muž ≥ 1 měsíc a ≤ 65 let
  • Žádné kontraindikace pro lumbální punkci (LP), odběry krve, sedaci (v případě potřeby) nebo jiné studijní aktivity
  • Zdravotně stabilní k dokončení studie a bude tolerovat sedaci nebo celkovou anestezii a další studijní aktivity

Klíčová kritéria vyloučení

  • Klinicky významné abnormality v anamnéze (např. klinicky významné renální, jaterní nebo srdeční abnormality; velký chirurgický zákrok do 3 měsíců od screeningu) nebo při fyzikálním vyšetření, které by mohly potenciálně ovlivnit NH MDS
  • Neochota nebo neschopnost dodržovat postupy studie, včetně následných opatření, jak je specifikováno v tomto protokolu, nebo neochota plně spolupracovat s vyšetřovatelem
  • Léčba zkoumaným lékem, genovou terapií, terapií kmenovými buňkami, biologickým činidlem nebo zařízením do 30 dnů od screeningu nebo 5 poločasů zkoušeného činidla, podle toho, co je delší

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Účastníci MECP2 duplikačního syndromu
Účastníci s diagnózou MDS s genetickým potvrzením duplikace (nebo triplikace) MECP2 podstoupí až do 104. týdne v rámci prospektivní studie CSF a odběr krve, elektrofyziologické a klinické vyšetření. Údaje o zdravotní a rodinné anamnéze každého účastníka budou shromážděny zpětně z dostupných lékařských záznamů a tabulek od narození až do konce studie (až 110 týdnů). Účastníci budou mít možnost zúčastnit se volitelné dílčí studie, která zachytí předem definovaný seznam aktivit na domácí video.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna od základní linie v MeCP2 v CSF
Časové okno: Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52
Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52
Laboratorní biomarkery pro duplikaci MECP2
Časové okno: Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52
Proteomická analýza vzorků plazmy k určení biomarkerů progrese onemocnění.
Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52
Změna od výchozího stavu na stupnici závažnosti syndromu duplikace MECP2 napříč všemi doménami
Časové okno: Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
Změna od výchozího stavu v revidovaném hodnocení motorického chování
Časové okno: Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
Změna od základní linie v Bayleyových škálách vývoje kojenců a batolat, 3. vydání
Časové okno: Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
Změna od základní linie ve Vinelandových škálách adaptivního chování 3. vydání
Časové okno: Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
Změna od výchozí hodnoty v měření komunikační schopnosti hlášené pozorovatelem
Časové okno: Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
Změna od výchozího stavu v inventáři kvality života a skóre invalidity
Časové okno: Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
Změna frekvence záchvatů od výchozí hodnoty
Časové okno: Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
Změna od výchozího stavu v globálním hodnocení stupnice závažnosti epilepsie
Časové okno: Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Časové okno
Změna od základní linie ve sluchově evokovaném potenciálu
Časové okno: Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
Změna od základní linie ve vizuálních vyvolaných potenciálech
Časové okno: Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
Proveďte retrospektivní přehled pacientovy anamnézy a rodinné anamnézy, abyste charakterizovali přirozený průběh MDS
Časové okno: Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104
Výchozí stav a v týdnech 13, 26, 39, 52, 78, 104

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
3. října 2023

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
7. října 2025

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
7. října 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
9. srpna 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
23. srpna 2023

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
28. srpna 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
9. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
6. dubna 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • NH00006

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Společnost Ionis může sdílet anonymizovaná individuální data účastníků, agregovaná klinická data a další typy dat, které podporují výsledky této studie. Žádosti o data od kvalifikovaných výzkumníků budou zváženy poté, co budou splněna všechna tři následující kritéria: (1) 12 měsíců od schválení studijního léčiva pro uvedení na trh v USA i Evropské unii; (2) 18 měsíců od ukončení studie; a (3) 6 měsíců od publikace studie. Přístup by byl prostřednictvím zabezpečeného prostředí a je podmíněn schválením výzkumného návrhu a uzavřením příslušné dohody o využití dat. Žádosti o přístup k datům lze podat prostřednictvím webové stránky https://vivli.org/ourmember/ionis/.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení