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Estudo observacional para caracterizar biomarcadores e progressão da doença em participantes com síndrome de duplicação da proteína 2 de ligação ao metil CpG (MECP2)

6 de abril de 2026 atualizado por: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Um estudo prospectivo e retrospectivo observacional/não intervencionista para caracterizar biomarcadores e progressão da doença em pacientes com síndrome de duplicação MECP2

O objetivo do estudo é avaliar prospectivamente mudanças longitudinais em biomarcadores (MECP2, potenciais biomarcadores de envolvimento do alvo e atividade da doença) no líquido cefalorraquidiano (LCR) e no sangue; caracterizar mudanças longitudinais no desempenho em escalas clínicas (medidas de neurodesenvolvimento e funcionamento relatadas por médicos) e avaliações de resultados relatadas por cuidadores (medidas comportamentais adaptativas de comunicação, gastrointestinais, sócio-emocionais); avaliar mudanças longitudinais nas medidas de qualidade de vida relacionadas à saúde relatadas pelo cuidador; e avaliar a frequência, tipo e gravidade das convulsões ao longo do tempo.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Rescindido

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Descrição detalhada

Este é um estudo multicêntrico, não randomizado, não intervencionista, prospectivo e retrospectivo em até 40 participantes com síndrome de duplicação MECP2 (SMD) que podem ser submetidos a anestesia geral ou sedação consciente para coletar biomarcadores fluidos (LCR e sangue), submetidos a exames eletrofisiológicos avaliações (eletroencefalograma [EEG], potenciais evocados [PE], pupilometria), avaliações clínicas e medidas de resultados relatados pelo cuidador, para serem usadas no apoio ao desenvolvimento de terapias para SMD. A duração do estudo para cada participante será de aproximadamente 110 semanas.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Observacional

Inscrição (Real)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
29

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • California
      • San Diego, California, Estados Unidos, 92123
        • UCSD - Rady Children's Hospital
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Estados Unidos, 55101
        • Gillette Children's Specialty Healthcare
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37203
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Baylor College of Medicine

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Os participantes com diagnóstico de SMD com confirmação genética de duplicação ou triplicação de MECP2 serão inscritos neste estudo.

Descrição

Principais critérios de inclusão

  • O participante tem diagnóstico de SMD com confirmação genética de duplicação (ou triplicação) de MECP2
  • O participante tem um dos pais ou cuidador (CG) ≥ 18 anos de idade capaz de fornecer consentimento informado (assinado e datado) e capaz de comparecer a todas as visitas agendadas do estudo e fornecer feedback sobre os sintomas e desempenho do participante conforme descrito no protocolo e ser capaz de cumprir todos os requisitos e atividades de estudo
  • Homem ≥ 1 mês e ≤ 65 anos de idade
  • Não há contra-indicações para punção lombar (LP), coleta de sangue, sedação (se necessária) ou outras atividades do estudo
  • Clinicamente estável para concluir o estudo e tolerará sedação ou anestesia geral e outras atividades do estudo

Principais critérios de exclusão

  • Anormalidades clinicamente significativas no histórico médico (por exemplo, anormalidades renais, hepáticas ou cardíacas clinicamente significativas; cirurgia de grande porte dentro de 3 meses após a triagem) ou no exame físico que poderiam potencialmente impactar o NH da SMD
  • Relutância ou incapacidade de cumprir os procedimentos do estudo, incluindo acompanhamento, conforme especificado por este protocolo, ou falta de vontade de cooperar totalmente com o Investigador
  • Tratamento com medicamento experimental, terapia genética, terapia com células-tronco, agente biológico ou dispositivo dentro de 30 dias após a triagem ou 5 meias-vidas do agente experimental, o que for mais longo

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte

Grupo / Coorte

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo observacional que é avaliado quanto a resultados biomédicos ou de saúde.
Participantes da doença com síndrome de duplicação MECP2
Os participantes com diagnóstico de SMD com confirmação genética de duplicação (ou triplicação) de MECP2 serão submetidos à coleta de LCR e sangue, avaliações eletrofisiológicas e clínicas, até a semana 104, como parte do estudo prospectivo. Os dados de histórico médico e familiar de cada participante serão coletados retrospectivamente a partir de notas e prontuários médicos disponíveis, desde o nascimento até o final do estudo (até 110 semanas). Os participantes terão a opção de participar de um subestudo opcional que capturará uma lista predefinida de atividades em vídeo doméstico.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança da linha de base em MeCP2 no LCR
Prazo: Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52
Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52
Biomarcadores laboratoriais para duplicação de MECP2
Prazo: Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52
Análise proteômica de amostras de plasma para determinar biomarcadores de progressão da doença.
Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52
Mudança da linha de base na escala de gravidade da síndrome de duplicação MECP2 em todos os domínios
Prazo: Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Mudança da linha de base na avaliação comportamental motora revisada
Prazo: Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Mudança da linha de base nas escalas Bayley de desenvolvimento infantil e infantil, 3ª edição
Prazo: Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Mudança da linha de base nas escalas de comportamento adaptativo de Vineland, 3ª edição
Prazo: Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Mudança da linha de base na medida de capacidade de comunicação relatada pelo observador
Prazo: Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Mudança da linha de base na pontuação do Inventário de Incapacidade de Qualidade de Vida
Prazo: Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Mudança da linha de base na frequência das convulsões
Prazo: Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Mudança da linha de base na avaliação global da pontuação da escala de gravidade da epilepsia
Prazo: Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Prazo
Mudança da linha de base no potencial evocado auditivo
Prazo: Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Mudança da linha de base em potenciais evocados visuais
Prazo: Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Realizar uma revisão retrospectiva do histórico médico e familiar do participante para caracterizar a história natural da SMD
Prazo: Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Linha de base e nas semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
3 de outubro de 2023

Conclusão Primária (Real)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
7 de outubro de 2025

Conclusão do estudo (Real)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
7 de outubro de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
9 de agosto de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
23 de agosto de 2023

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
28 de agosto de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
9 de abril de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
6 de abril de 2026

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de abril de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • NH00006

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

A Ionis pode partilhar dados individuais anonimizados dos participantes, dados clínicos agregados e outros tipos de dados que suportam os resultados deste estudo. Os pedidos de dados de investigadores qualificados serão considerados assim que os três critérios seguintes forem cumpridos: (1) 12 meses após a aprovação de comercialização do medicamento do estudo tanto nos Estados Unidos como na União Europeia; (2) 18 meses após a conclusão do estudo; e (3) 6 meses após a publicação do artigo do estudo. O acesso seria através de um ambiente seguro e está dependente da aprovação de uma proposta de investigação e da celebração de um acordo de utilização de dados adequado. Os pedidos de acesso a dados podem ser submetidos através do website https://vivli.org/ourmember/ionis/.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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