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Studio osservazionale per caratterizzare i biomarcatori e la progressione della malattia nei partecipanti con sindrome da duplicazione della proteina legante metil CpG 2 (MECP2)

6 aprile 2026 aggiornato da: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Uno studio prospettico e retrospettivo osservazionale/non interventistico per caratterizzare i biomarcatori e la progressione della malattia nei pazienti con sindrome da duplicazione MECP2

Lo scopo dello studio è valutare in modo prospettico i cambiamenti longitudinali nei biomarcatori (MECP2, potenziali biomarcatori di coinvolgimento del bersaglio e attività della malattia) nel liquido cerebrospinale (CSF) e nel sangue; caratterizzare i cambiamenti longitudinali nelle prestazioni su scale cliniche (misure di sviluppo neurologico e funzionamento riportate dal medico) e valutazioni dei risultati riportate dal caregiver (misure comportamentali di comunicazione, gastrointestinali, socio-emotive-adattive); valutare i cambiamenti longitudinali nelle misure della qualità della vita correlata alla salute riferite dal caregiver; e valutare la frequenza, il tipo e la gravità delle crisi nel tempo.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Terminato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

Si tratta di uno studio prospettico e retrospettivo multicentrico, non randomizzato, non interventistico su un massimo di 40 partecipanti con sindrome da duplicazione di MECP2 (MDS) che possono essere sottoposti ad anestesia generale o sedazione cosciente per raccogliere biomarcatori fluidi (liquido cerebrospinale e sangue), sottoposti a elettrofisiologia valutazioni (elettroencefalogramma [EEG], potenziali evocati [EP], pupillometria), valutazioni cliniche e misure dei risultati riportati dal caregiver, da utilizzare a supporto dello sviluppo di terapie per le MDS. La durata dello studio per ciascun partecipante sarà di circa 110 settimane.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
29

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • San Diego, California, Stati Uniti, 92123
        • UCSD - Rady Children's Hospital
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Stati Uniti, 55101
        • Gillette Children's Specialty Healthcare
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 37203
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Baylor College of Medicine

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Verranno arruolati in questo studio i partecipanti che hanno una diagnosi di MDS con conferma genetica della duplicazione o triplicazione di MECP2.

Descrizione

Criteri chiave di inclusione

  • Il partecipante ha una diagnosi di MDS con conferma genetica della duplicazione (o triplicazione) di MECP2
  • Il partecipante ha un genitore o un caregiver (CG) di età ≥ 18 anni in grado di fornire il consenso informato (firmato e datato) e in grado di partecipare a tutte le visite di studio programmate e fornire feedback sui sintomi e le prestazioni del partecipante come descritto nel protocollo ed essere in grado di rispettare tutti i requisiti e le attività di studio
  • Maschio ≥ 1 mese e ≤ 65 anni di età
  • Nessuna controindicazione per puntura lombare (LP), prelievi di sangue, sedazione (se necessaria) o altre attività di studio
  • Stabili dal punto di vista medico per completare lo studio e tollereranno la sedazione o l'anestesia generale e altre attività di studio

Criteri chiave di esclusione

  • Anomalie clinicamente significative nell'anamnesi (ad esempio, anomalie renali, epatiche o cardiache clinicamente significative; intervento chirurgico maggiore entro 3 mesi dallo screening) o all'esame fisico che potrebbero potenzialmente avere un impatto sull'NH delle MDS
  • Riluttanza o incapacità a rispettare le procedure dello studio, compreso il follow-up, come specificato dal presente protocollo, o riluttanza a collaborare pienamente con lo sperimentatore
  • Trattamento con un farmaco sperimentale, terapia genica, terapia con cellule staminali, agente biologico o dispositivo entro 30 giorni dallo screening o 5 emivite dell'agente sperimentale, a seconda di quale sia il periodo più lungo

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Partecipanti alla malattia con sindrome da duplicazione MECP2
I partecipanti con diagnosi di MDS con conferma genetica della duplicazione (o triplicazione) di MECP2 saranno sottoposti a prelievo di liquido cerebrospinale e sangue, valutazioni elettrofisiologiche e cliniche, fino alla settimana 104 come parte dello studio prospettico. I dati medici e familiari di ciascun partecipante verranno raccolti retrospettivamente dalle note mediche e dalle cartelle cliniche disponibili, dalla nascita fino alla fine dello studio (fino a 110 settimane). I partecipanti avranno la possibilità di partecipare a uno studio secondario facoltativo che acquisirà un elenco predefinito di attività in home video.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione rispetto al basale di MeCP2 nel liquido cerebrospinale
Lasso di tempo: Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52
Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52
Biomarcatori di laboratorio per la duplicazione di MECP2
Lasso di tempo: Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52
Analisi proteomica di campioni di plasma per determinare biomarcatori di progressione della malattia.
Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52
Variazione rispetto al basale nella scala di gravità della sindrome da duplicazione MECP2 in tutti i domini
Lasso di tempo: Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
Cambiamento rispetto al basale nella valutazione comportamentale motoria rivista
Lasso di tempo: Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
Cambiamento rispetto al basale nelle scale Bayley dello sviluppo del neonato e del bambino piccolo, 3a edizione
Lasso di tempo: Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
Cambiamento rispetto al basale nelle scale di comportamento adattivo Vineland 3a edizione
Lasso di tempo: Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
Variazione rispetto al basale nella misura della capacità di comunicazione segnalata dall'osservatore
Lasso di tempo: Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
Variazione rispetto al basale del punteggio di disabilità dell'inventario della qualità della vita
Lasso di tempo: Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
Variazione rispetto al basale nella frequenza delle convulsioni
Lasso di tempo: Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
Variazione rispetto al basale nella valutazione globale del punteggio della scala di gravità dell'epilessia
Lasso di tempo: Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Cambiamento rispetto al basale nel potenziale evocato uditivo
Lasso di tempo: Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
Cambiamento rispetto al basale nei potenziali evocati visivi
Lasso di tempo: Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
Eseguire una revisione retrospettiva della cartella clinica e della storia familiare del partecipante per caratterizzare la storia naturale della MDS
Lasso di tempo: Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104
Basale e nelle settimane 13, 26, 39, 52, 78, 104

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
3 ottobre 2023

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
7 ottobre 2025

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
7 ottobre 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
9 agosto 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
23 agosto 2023

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
28 agosto 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
9 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
6 aprile 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • NH00006

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Ionis potrebbe condividere dati anonimizzati dei singoli partecipanti, dati clinici aggregati e altri tipi di dati che supportano i risultati di questo studio. Le richieste di dati da parte di ricercatori qualificati saranno prese in considerazione una volta soddisfatti tutti e tre i seguenti criteri: (1) 12 mesi dall'approvazione commerciale del farmaco dello studio sia negli Stati Uniti che nell'Unione Europea; (2) 18 mesi dalla conclusione dello studio; e (3) 6 mesi dalla pubblicazione dell'articolo dello studio. L'accesso avverrebbe tramite un ambiente sicuro ed è subordinato all'approvazione di una proposta di ricerca e alla stipula di un accordo di utilizzo dei dati appropriato. Le richieste di accesso ai dati possono essere inviate tramite il sito web https://vivli.org/ourmember/ionis/.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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