Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Observationeel onderzoek om biomarkers en ziekteprogressie te karakteriseren bij deelnemers met methyl-CpG-bindend eiwit 2 (MECP2)-duplicatiesyndroom

6 april 2026 bijgewerkt door: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Een prospectieve en retrospectieve observationele/niet-interventionele studie om biomarkers en ziekteprogressie te karakteriseren bij patiënten met MECP2-duplicatiesyndroom

Het doel van de studie is om prospectief longitudinale veranderingen in biomarkers (MECP2, potentiële biomarkers voor doelbetrokkenheid en ziekteactiviteit) in hersenvocht (CSF) en bloed te beoordelen; karakteriseren van longitudinale veranderingen in prestaties op klinische schaal (door artsen gerapporteerde metingen van neurologische ontwikkeling en functioneren) en door zorgverleners gerapporteerde uitkomstbeoordelingen (communicatie, gastro-intestinale, sociaal-emotioneel-adaptieve gedragsmetingen); longitudinale veranderingen evalueren in door zorgverleners gerapporteerde gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven; en beoordeel de frequentie, het type en de ernst van de aanvallen in de loop van de tijd.

Studie Overzicht

Toestand

Toestand

Geeft de huidige wervingsstatus of de uitgebreide toegangsstatus aan.
Beëindigd

Conditie

Conditie

De ziekte, stoornis, syndroom, aandoening of verwonding die wordt bestudeerd. Op ClinicalTrials.gov kunnen aandoeningen ook andere gezondheidsgerelateerde problemen omvatten, zoals levensduur, kwaliteit van leven en gezondheidsrisico's.

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een multicenter, niet-gerandomiseerde, niet-interventionele prospectieve en retrospectieve studie bij maximaal 40 deelnemers met het MECP2-duplicatiesyndroom (MDS) die algemene anesthesie of bewuste sedatie kunnen ondergaan om vloeibare biomarkers (liquor en bloed) te verzamelen, elektrofysiologische beoordelingen (elektro-encefalogram [EEG], opgewekte potentiëlen [EP], pupillometrie), klinische beoordelingen en door de zorgverlener gerapporteerde uitkomstmaten, die moeten worden gebruikt ter ondersteuning van de ontwikkeling van therapieën voor MDS. De studieduur voor elke deelnemer bedraagt ​​ongeveer 110 weken.

Studietype

Studietype

Beschrijft de aard van een klinische studie. Onderzoekstypen omvatten interventionele studies (ook wel klinische studies genoemd), observationele studies (inclusief patiëntenregistraties) en uitgebreide toegang.
Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

Inschrijving

Het aantal deelnemers aan een klinische studie. De "verwachte" inschrijving is het beoogde aantal deelnemers dat de onderzoekers nodig hebben voor het onderzoek.
29

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studiecontact

De naam en contactgegevens van de persoon die inschrijvingsvragen voor een klinische studie kan beantwoorden. Ook kan elke locatie waar het onderzoek wordt uitgevoerd een specifieke contactpersoon hebben, die die vragen wellicht beter kan beantwoorden.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • California
      • San Diego, California, Verenigde Staten, 92123
        • UCSD - Rady Children's Hospital
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Verenigde Staten, 55101
        • Gillette Children's Specialty Healthcare
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Verenigde Staten, 37203
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
        • Baylor College of Medicine

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Geschiktheidscriteria

De belangrijkste eisen waaraan mensen die willen deelnemen aan een klinische studie moeten voldoen of de eigenschappen die ze moeten hebben. Geschiktheidscriteria bestaan ​​uit zowel inclusiecriteria (die vereist zijn voor een persoon om deel te nemen aan het onderzoek) als uitsluitingscriteria (die voorkomen dat een persoon deelneemt). Soorten geschiktheidscriteria zijn onder meer of een onderzoek gezonde vrijwilligers accepteert, leeftijds- of leeftijdsgroepvereisten heeft, of wordt beperkt door geslacht.

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemers met de diagnose MDS met genetische bevestiging van MECP2-duplicatie of -tripplicatie zullen aan dit onderzoek deelnemen.

Beschrijving

Belangrijkste inclusiecriteria

  • Deelnemer heeft een diagnose van MDS met genetische bevestiging van MECP2-duplicatie (of verdrievoudiging)
  • De deelnemer heeft een ouder of verzorger (CG) ≥ 18 jaar oud die in staat is om geïnformeerde toestemming te geven (ondertekend en gedateerd), en die in staat is om alle geplande onderzoeksbezoeken bij te wonen en feedback te geven over de symptomen en prestaties van de deelnemer, zoals beschreven in het protocol, en die in staat is om voldoen aan alle studievereisten en activiteiten
  • Man ≥ 1 maand en ≤ 65 jaar oud
  • Geen contra-indicaties voor lumbaalpuncties (LP), bloedafnames, sedatie (indien nodig) of andere studieactiviteiten
  • Medisch stabiel om het onderzoek te voltooien en tolereert sedatie of algemene anesthesie en andere onderzoeksactiviteiten

Belangrijkste uitsluitingscriteria

  • Klinisch significante afwijkingen in de medische voorgeschiedenis (bijv. klinisch significante nier-, lever- of hartafwijkingen; grote operatie binnen 3 maanden na screening) of bij lichamelijk onderzoek die mogelijk van invloed kunnen zijn op de NH van MDS
  • Onwil of onvermogen om te voldoen aan de onderzoeksprocedures, inclusief de follow-up, zoals gespecificeerd in dit protocol, of onwil om volledig samen te werken met de onderzoeker
  • Behandeling met een onderzoeksgeneesmiddel, gentherapie, stamceltherapie, biologisch agens of apparaat binnen 30 dagen na screening, of 5 halfwaardetijden van het onderzoeksmiddel, afhankelijk van welke van de twee langer is

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort

Groep / Cohort

Een groep of subgroep van deelnemers aan een observationele studie die wordt beoordeeld op biomedische of gezondheidsresultaten.
Deelnemers aan MECP2-duplicatiesyndroomziekte
Deelnemers met een diagnose van MDS met genetische bevestiging van MECP2-duplicatie (of verdrievoudiging) zullen tot week 104 een CSF- en bloedafname, elektrofysiologische en klinische beoordelingen ondergaan als onderdeel van een prospectief onderzoek. De medische en familiegeschiedenisgegevens van elke deelnemer worden retrospectief verzameld uit beschikbare medische aantekeningen en grafieken, vanaf de geboorte tot het einde van het onderzoek (tot 110 weken). Deelnemers krijgen de mogelijkheid om deel te nemen aan een optioneel deelonderzoek waarbij een vooraf gedefinieerde lijst met activiteiten op video wordt vastgelegd.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Primaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, de geplande uitkomstmaat die het belangrijkst is voor het evalueren van het effect van een interventie/behandeling. De meeste klinische onderzoeken hebben één primaire uitkomstmaat, maar sommige hebben er meer dan één.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in MeCP2 in de CSF
Tijdsspanne: Basislijn en in week 13, 26, 39, 52
Basislijn en in week 13, 26, 39, 52
Laboratoriumbiomarkers voor MECP2-duplicatie
Tijdsspanne: Basislijn en in week 13, 26, 39, 52
Proteomische analyse van plasmamonsters om biomarkers voor ziekteprogressie te bepalen.
Basislijn en in week 13, 26, 39, 52
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de ernstschaal van het MECP2-duplicatiesyndroom in alle domeinen
Tijdsspanne: Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104
Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de herziene motorische gedragsbeoordeling
Tijdsspanne: Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104
Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104
Verandering ten opzichte van de basislijn in de Bayley-schalen van de ontwikkeling van baby's en peuters, 3e editie
Tijdsspanne: Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104
Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104
Verandering ten opzichte van de basislijn in Vineland Adaptive Behavior Scales 3e editie
Tijdsspanne: Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104
Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in door de waarnemer gerapporteerde maatstaf voor communicatievermogen
Tijdsspanne: Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104
Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de inventarisatie van de kwaliteit van leven en de invaliditeitsscore
Tijdsspanne: Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104
Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de frequentie van aanvallen
Tijdsspanne: Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104
Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de mondiale beoordeling van de ernst van de epilepsieschaalscore
Tijdsspanne: Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104
Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104

Secundaire uitkomstmaten

Secundaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, een geplande uitkomstmaat die niet zo belangrijk is als de primaire uitkomstmaat voor het evalueren van het effect van een interventie, maar die nog steeds van belang is. De meeste klinische onderzoeken hebben meer dan één secundaire uitkomstmaat.
Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Verandering ten opzichte van de basislijn in auditief opgewekt potentieel
Tijdsspanne: Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104
Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104
Verandering ten opzichte van de basislijn in visueel opgeroepen potentieel
Tijdsspanne: Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104
Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104
Voer een retrospectief overzicht uit van de medische geschiedenis en familiegeschiedenis van de deelnemer om de natuurlijke geschiedenis van MDS te karakteriseren
Tijdsspanne: Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104
Basislijn en in week 13, 26, 39, 52, 78, 104

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sponsor

De organisatie of persoon die het onderzoek initieert en die autoriteit en controle heeft over het onderzoek.
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

Studie start

De daadwerkelijke datum waarop de eerste deelnemer aan een klinische studie deelnam. De "verwachte" startdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de startdatum van de studie zal zijn.
3 oktober 2023

Primaire voltooiing (Werkelijk)

Primaire voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinische studie is onderzocht of een interventie heeft ondergaan om definitieve gegevens voor de primaire uitkomstmaat te verzamelen. Of de klinische studie volgens het protocol is beëindigd of is beëindigd, heeft geen invloed op deze datum. Voor klinische onderzoeken met meer dan één primaire uitkomstmaat met verschillende voltooiingsdata verwijst deze term naar de datum waarop de gegevensverzameling voor alle primaire uitkomstmaten is voltooid. De "verwachte" primaire voltooiingsdatum is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de primaire voltooiingsdatum voor het onderzoek zal zijn.
7 oktober 2025

Studie voltooiing (Werkelijk)

Studie voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinisch onderzoek is onderzocht of een interventie/behandeling heeft ondergaan om definitieve gegevens te verzamelen voor de primaire uitkomstmaten, secundaire uitkomstmaten en bijwerkingen (d.w.z. het laatste bezoek van de laatste deelnemer). De "verwachte" voltooiingsdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de voltooiingsdatum van de studie zal zijn.
7 oktober 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

Eerst ingediend

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier heeft ingediend bij ClinicalTrials.gov. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de eerste ingediende datum en de beschikbaarheid van het dossier op ClinicalTrials.gov (de eerste geposte datum).
9 augustus 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier indient dat consistent is met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). De sponsor of onderzoeker moet mogelijk een of meerdere keren een onderzoeksdossier herzien en indienen voordat aan de QC-beoordelingscriteria van NLM wordt voldaan. Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
23 augustus 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

Eerst geplaatst

De datum waarop het onderzoeksdossier voor het eerst beschikbaar was op ClinicalTrials.gov nadat de beoordeling van de kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM) is afgerond. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker het onderzoeksdossier heeft ingediend en de eerste geposte datum.
28 augustus 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

Laatste update geplaatst

De meest recente datum waarop wijzigingen in een onderzoeksdossier beschikbaar zijn gemaakt op ClinicalTrials.gov. Er kan een vertraging optreden tussen het moment waarop de wijzigingen zijn ingediend bij ClinicalTrials.gov door de sponsor of onderzoeker van het onderzoek (de datum waarop de laatste update is ingediend) en de datum waarop de laatste update is gepost.
9 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker wijzigingen in een onderzoeksdossier heeft ingediend die in overeenstemming zijn met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
6 april 2026

Laatst geverifieerd

Laatst geverifieerd

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker de informatie over een klinisch onderzoek op ClinicalTrials.gov als nauwkeurig en actueel heeft bevestigd. Indien een studie met een wervingsstatus van werving; nog niet aan het werven; of actief, geen rekrutering is niet bevestigd in de afgelopen 2 jaar, de rekruteringsstatus van de studie wordt weergegeven als onbekend.
1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

Andere studie-ID-nummers

Identificatoren of ID-nummers anders dan het NCT-nummer die aan een klinisch onderzoek zijn toegewezen door de sponsor, financiers of anderen van het onderzoek. Deze nummers kunnen unieke identificatoren van andere onderzoeksregisters en subsidienummers van de National Institutes of Health bevatten.
  • NH00006

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Ionis kan geanonimiseerde individuele deelnemersgegevens, geaggregeerde klinische gegevens en andere soorten gegevens die de resultaten in deze studie ondersteunen, delen.
Gegevensverzoeken van gekwalificeerde onderzoekers worden overwogen zodra aan alle drie de volgende criteria is voldaan: (1) 12 maanden na marktgoedkeuring van het onderzoeksgeneesmiddel in zowel de Verenigde Staten als de Europese Unie; (2) 18 maanden na afronding van het onderzoek; en (3) 6 maanden na publicatie van het studieartikel.
Toegang zou plaatsvinden via een beveiligde omgeving en is afhankelijk van goedkeuring van een onderzoeksvoorstel en ondertekening van een passende gegevensgebruiksovereenkomst.
Verzoeken om toegang tot gegevens kunnen worden ingediend via de website https://vivli.org/ourmember/ionis/.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Cookie-instellingen

We gebruiken cookies om ervoor te zorgen dat we u de beste ervaring op onze website bieden. Lees ons privacy- en cookiebeleid voor meer informatie. ...>>>U kunt uw voorkeuren op elk moment wijzigen of uw toestemming intrekken door de cookies van uw website of computer te verwijderen zoals beschreven in het beleid. Accepteer het en kies uw voorkeuren door de overeenkomstige vakjes aan te vinken in het gedeelte "Instellingen beheren" hieronder. Lees onze Servicevoorwaarden zorgvuldig door voordat u verder gaat met het gebruiken van enig onderdeel van deze website.
«Beheer instellingen