Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie obserwacyjne mające na celu scharakteryzowanie biomarkerów i postępu choroby u uczestników z zespołem duplikacji białka wiążącego metylo-CpG 2 (MECP2)

6 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Prospektywne i retrospektywne badanie obserwacyjne/nieinterwencyjne mające na celu scharakteryzowanie biomarkerów i postępu choroby u pacjentów z zespołem duplikacji MECP2

Celem badania jest prospektywna ocena zmian podłużnych w biomarkerach (MECP2, potencjalne biomarkery zaangażowania celu i aktywności choroby) w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF) i krwi; scharakteryzować podłużne zmiany w wynikach w skali klinicznej (podawane przez klinicystę miary neurorozwoju i funkcjonowania) oraz oceny wyników zgłaszane przez opiekuna (komunikacja, układ żołądkowo-jelitowy, społeczno-emocjonalno-adaptacyjne pomiary behawioralne); ocenić zmiany podłużne w zgłaszanych przez opiekunów miarach jakości życia związanych ze stanem zdrowia; oraz ocenić częstotliwość, rodzaj i nasilenie napadów w czasie.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Szczegółowy opis

Jest to wieloośrodkowe, nierandomizowane, nieinterwencyjne, prospektywne i retrospektywne badanie z udziałem maksymalnie 40 uczestników z zespołem powielania MECP2 (MDS), którzy mogą zostać poddani znieczuleniu ogólnemu lub świadomej sedacji w celu pobrania biomarkerów płynów (płynu mózgowo-rdzeniowego i krwi), poddaniu się elektrofizjologii oceny (elektroencefalogram [EEG], potencjały wywołane [EP], pupilometria), oceny kliniczne i pomiary wyników zgłaszane przez opiekuna, do wykorzystania przy opracowywaniu terapii MDS. Czas trwania badania dla każdego uczestnika będzie wynosić około 110 tygodni.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
29

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • San Diego, California, Stany Zjednoczone, 92123
        • UCSD - Rady Children's Hospital
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55101
        • Gillette Children's Specialty Healthcare
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stany Zjednoczone, 37203
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Baylor College of Medicine

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Do tego badania zostaną włączeni uczestnicy, u których zdiagnozowano MDS z genetycznym potwierdzeniem duplikacji lub potrójności MECP2.

Opis

Kluczowe kryteria włączenia

  • Uczestnik ma diagnozę MDS z genetycznym potwierdzeniem duplikacji (lub potrójności) MECP2
  • Uczestnik ma rodzica lub opiekuna (CG) w wieku ≥ 18 lat, który jest w stanie wyrazić świadomą zgodę (podpisaną i opatrzoną datą) i który jest w stanie uczestniczyć we wszystkich zaplanowanych wizytach w ramach badania oraz przekazywać informacje zwrotne na temat objawów i wyników uczestnika zgodnie z opisem w protokole oraz być w stanie spełniać wszystkie wymagania i zajęcia związane z nauką
  • Mężczyźni w wieku ≥ 1 miesiąca i ≤ 65 lat
  • Brak przeciwwskazań do nakłucia lędźwiowego (LP), pobrania krwi, sedacji (jeśli to konieczne) lub innych badań
  • Medycznie stabilny do ukończenia badania i toleruje sedację, znieczulenie ogólne i inne czynności związane z badaniem

Kluczowe kryteria wykluczenia

  • Klinicznie istotne nieprawidłowości w wywiadzie (np. klinicznie istotne nieprawidłowości dotyczące nerek, wątroby lub serca, poważna operacja w ciągu 3 miesięcy od badania przesiewowego) lub badanie przedmiotowe, które mogą potencjalnie wpływać na NH MDS
  • Niechęć lub niemożność przestrzegania procedur badania, w tym kontroli, określonych w niniejszym protokole, lub niechęć do pełnej współpracy z badaczem
  • Leczenie lekiem badanym, terapią genową, terapią komórkami macierzystymi, czynnikiem biologicznym lub urządzeniem w ciągu 30 dni od badania przesiewowego lub 5 okresów półtrwania badanego środka, w zależności od tego, który z tych okresów jest dłuższy

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Uczestnicy choroby związanej z zespołem powielania MECP2
Uczestnicy z rozpoznaniem MDS z genetycznym potwierdzeniem duplikacji (lub potrojenia) MECP2 zostaną poddani badaniu płynu mózgowo-rdzeniowego i krwi, a także ocenie elektrofizjologicznej i klinicznej do 104. tygodnia w ramach badania prospektywnego. Dane medyczne i wywiad rodzinny każdego uczestnika będą zbierane retrospektywnie z dostępnych notatek i kart medycznych, od urodzenia do końca badania (do 110 tygodni). Uczestnicy będą mieli możliwość wzięcia udziału w opcjonalnym badaniu cząstkowym, które będzie rejestrować wcześniej zdefiniowaną listę działań w domowym materiale wideo.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana w porównaniu z wartością bazową w MeCP2 w płynie mózgowo-rdzeniowym
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i w tygodniach 13, 26, 39, 52
Wartość wyjściowa i w tygodniach 13, 26, 39, 52
Laboratoryjne biomarkery duplikacji MECP2
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i w tygodniach 13, 26, 39, 52
Analiza proteomiczna próbek osocza w celu określenia biomarkerów postępu choroby.
Wartość wyjściowa i w tygodniach 13, 26, 39, 52
Zmiana w stosunku do wartości początkowej w skali nasilenia zespołu powielania MECP2 we wszystkich domenach
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w poprawionej ocenie zachowania motorycznego
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w skali rozwoju niemowląt i małych dzieci Bayleya, wydanie 3
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w adaptacyjnych skalach zachowania Vineland, wydanie 3
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
Zmiana w stosunku do wartości bazowej w pomiarze zdolności komunikacyjnej zgłaszanej przez obserwatora
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
Zmiana w porównaniu z wartością bazową w zakresie oceny jakości życia i niepełnosprawności
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych częstotliwości napadów
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w skali globalnej oceny ciężkości padaczki
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Ramy czasowe
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych słuchowego potencjału wywołanego
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
Zmiana względem linii bazowej wizualnych potencjałów wywołanych
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
Wykonaj retrospektywny przegląd historii medycznej uczestnika i historii rodziny, aby scharakteryzować historię naturalną MDS
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104
Wartość wyjściowa i tygodnie 13, 26, 39, 52, 78, 104

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
3 października 2023

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
7 października 2025

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
7 października 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
9 sierpnia 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
23 sierpnia 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
28 sierpnia 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
9 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
6 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • NH00006

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Ionis może udostępniać anonimowe dane poszczególnych uczestników, zagregowane dane kliniczne oraz inne rodzaje danych, które potwierdzają wyniki tego badania. Wnioski o udostępnienie danych od wykwalifikowanych badaczy będą rozpatrywane po spełnieniu wszystkich trzech poniższych kryteriów: (1) 12 miesięcy od uzyskania zgody na dopuszczenie do obrotu badanego leku zarówno w Stanach Zjednoczonych, jak i Unii Europejskiej; (2) 18 miesięcy od zakończenia badania; oraz (3) 6 miesięcy od publikacji artykułu z badania. Dostęp odbywałby się za pośrednictwem bezpiecznego środowiska i jest uzależniony od zatwierdzenia wniosku badawczego oraz zawarcia odpowiedniej umowy o wykorzystanie danych. Wnioski o dostęp do danych można składać za pośrednictwem strony internetowej https://vivli.org/ourmember/ionis/.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami