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Estudio observacional para caracterizar los biomarcadores y la progresión de la enfermedad en participantes con síndrome de duplicación de la proteína de unión a metil CpG 2 (MECP2)

6 de abril de 2026 actualizado por: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Un estudio observacional/no intervencionista prospectivo y retrospectivo para caracterizar los biomarcadores y la progresión de la enfermedad en pacientes con síndrome de duplicación MECP2

El propósito del estudio es evaluar prospectivamente cambios longitudinales en biomarcadores (MECP2, biomarcadores potenciales de participación del objetivo y actividad de la enfermedad) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y la sangre; caracterizar los cambios longitudinales en el desempeño en escalas clínicas (medidas de neurodesarrollo y funcionamiento informadas por el médico) y evaluaciones de resultados informadas por el cuidador (medidas conductuales adaptativas de comunicación, gastrointestinales y socioemocionales); evaluar cambios longitudinales en las medidas de calidad de vida relacionadas con la salud informadas por los cuidadores; y evaluar la frecuencia, el tipo y la gravedad de las convulsiones a lo largo del tiempo.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Terminado

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Descripción detallada

Este es un estudio prospectivo y retrospectivo multicéntrico, no aleatorizado, no intervencionista en hasta 40 participantes con síndrome de duplicación de MECP2 (MDS) que pueden someterse a anestesia general o sedación consciente para recolectar biomarcadores de líquidos (LCR y sangre), someterse a electrofisiología evaluaciones (electroencefalograma [EEG], potenciales evocados [EP], pupilometría), evaluaciones clínicas y medidas de resultados informadas por el cuidador, que se utilizarán en apoyo del desarrollo de terapias para MDS. La duración del estudio para cada participante será de aproximadamente 110 semanas.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Actual)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
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Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • California
      • San Diego, California, Estados Unidos, 92123
        • UCSD - Rady Children's Hospital
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Estados Unidos, 55101
        • Gillette Children's Specialty Healthcare
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37203
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Baylor College of Medicine

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Los participantes que tengan un diagnóstico de SMD con confirmación genética de duplicación o triplicación de MECP2 se inscribirán en este estudio.

Descripción

Criterios clave de inclusión

  • El participante tiene un diagnóstico de SMD con confirmación genética de duplicación (o triplicación) de MECP2.
  • El participante tiene un padre o cuidador (CG) ≥ 18 años capaz de brindar consentimiento informado (firmado y fechado) y capaz de asistir a todas las visitas programadas del estudio y brindar comentarios sobre los síntomas y el desempeño del participante como se describe en el protocolo y poder Cumplir con todos los requisitos y actividades del estudio.
  • Varón ≥ 1 mes y ≤ 65 años de edad
  • No hay contraindicaciones para punciones lumbares (LP), extracciones de sangre, sedación (si es necesario) u otras actividades del estudio.
  • Médicamente estable para completar el estudio y tolerará la sedación o anestesia general y otras actividades del estudio.

Criterios de exclusión clave

  • Anomalías clínicamente significativas en el historial médico (p. ej., anomalías renales, hepáticas o cardíacas clínicamente significativas; cirugía mayor dentro de los 3 meses posteriores a la detección) o en el examen físico que potencialmente podrían afectar el NH de los SMD
  • Falta de voluntad o incapacidad para cumplir con los procedimientos del estudio, incluido el seguimiento, según lo especificado en este protocolo, o falta de voluntad para cooperar plenamente con el investigador.
  • Tratamiento con un fármaco en investigación, terapia génica, terapia con células madre, agente biológico o dispositivo dentro de los 30 días posteriores a la detección, o 5 vidas medias del agente en investigación, lo que sea más largo

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
Participantes de la enfermedad del síndrome de duplicación MECP2
Los participantes con un diagnóstico de SMD con confirmación genética de duplicación (o triplicación) de MECP2 se someterán a extracción de LCR y sangre, evaluaciones electrofisiológicas y clínicas, hasta la semana 104 como parte del estudio prospectivo. Los datos de los antecedentes médicos y familiares de cada participante se recopilarán retrospectivamente de las notas y gráficos médicos disponibles, desde el nacimiento hasta el final del estudio (hasta 110 semanas). Los participantes tendrán la opción de participar en un subestudio opcional que capturará una lista predefinida de actividades en video en casa.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio desde el inicio en MeCP2 en el LCR
Periodo de tiempo: Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52
Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52
Biomarcadores de laboratorio para la duplicación de MECP2.
Periodo de tiempo: Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52
Análisis proteómico de muestras de plasma para determinar biomarcadores de progresión de enfermedades.
Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52
Cambio desde el inicio en la escala de gravedad del síndrome de duplicación MECP2 en todos los dominios
Periodo de tiempo: Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Cambio desde el inicio en la evaluación revisada del comportamiento motor
Periodo de tiempo: Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Cambio desde el inicio en las escalas Bayley de desarrollo de bebés y niños pequeños, tercera edición
Periodo de tiempo: Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Cambio desde el punto de referencia en las escalas de comportamiento adaptativo de Vineland, tercera edición
Periodo de tiempo: Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Cambio con respecto al valor inicial en la medida de la capacidad de comunicación informada por el observador
Periodo de tiempo: Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Cambio desde el valor inicial en el puntaje de discapacidad del inventario de calidad de vida
Periodo de tiempo: Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Cambio desde el inicio en la frecuencia de las convulsiones
Periodo de tiempo: Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Cambio con respecto al valor inicial en la evaluación global de la puntuación de la escala de gravedad de la epilepsia
Periodo de tiempo: Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Periodo de tiempo
Cambio desde el inicio en el potencial evocado auditivo
Periodo de tiempo: Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Cambio desde el inicio en los potenciales evocados visuales
Periodo de tiempo: Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Realizar una revisión retrospectiva del historial médico y familiar del participante para caracterizar la historia natural de los SMD.
Periodo de tiempo: Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104
Línea de base y en las semanas 13, 26, 39, 52, 78, 104

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
3 de octubre de 2023

Finalización primaria (Actual)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
7 de octubre de 2025

Finalización del estudio (Actual)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
7 de octubre de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
9 de agosto de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
23 de agosto de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
28 de agosto de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
9 de abril de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
6 de abril de 2026

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de abril de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • NH00006

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Ionis puede compartir datos individuales de participantes anonimizados, datos clínicos agregados y otros tipos de datos que respalden los resultados de este estudio. Las solicitudes de datos de investigadores cualificados serán consideradas una vez que se cumplan los tres criterios siguientes: (1) 12 meses desde la aprobación comercial del fármaco del estudio tanto en Estados Unidos como en la Unión Europea; (2) 18 meses desde la conclusión del estudio; y (3) 6 meses desde la publicación del artículo del estudio. El acceso se realizaría a través de un entorno seguro y está sujeto a la aprobación de una propuesta de investigación y a la firma de un acuerdo de uso de datos apropiado. Las solicitudes para acceder a los datos se pueden enviar a través del sitio web https://vivli.org/ourmember/ionis/.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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