Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Observasjonsstudie for å karakterisere biomarkører og sykdomsprogresjon hos deltakere med metyl CpG-bindende protein 2 (MECP2) dupliseringssyndrom

6. april 2026 oppdatert av: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

En prospektiv og retrospektiv observasjons-/ikke-intervensjonell studie for å karakterisere biomarkører og sykdomsprogresjon hos pasienter med MECP2-dupliseringssyndrom

Formålet med studien er å prospektivt vurdere longitudinelle endringer i biomarkører (MECP2, potensielle biomarkører for målengasjement og sykdomsaktivitet) i cerebrospinalvæske (CSF) og blod; karakterisere longitudinelle endringer i ytelse på kliniske skalaer (klinikerrapporterte mål på nevroutvikling og funksjon) og omsorgsgiverrapporterte resultatvurderinger (kommunikasjon, gastrointestinale, sosial-emosjonelle-adaptive atferdsmål); evaluere longitudinelle endringer i omsorgsgiverrapporterte helserelaterte mål for livskvalitet; og vurdere hyppigheten, typen og alvorlighetsgraden av anfall over tid.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Avsluttet

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Detaljert beskrivelse

Dette er en multisenter, ikke-randomisert, ikke-intervensjonell prospektiv og retrospektiv studie på opptil 40 deltakere med MECP2 dupliseringssyndrom (MDS) som kan gjennomgå generell anestesi eller bevisst sedasjon for å samle væskebiomarkører (CSF og blod), gjennomgå elektrofysiologisk vurderinger (elektroencefalogram [EEG], fremkalte potensialer [EP], pupillometri), kliniske vurderinger og omsorgspersoner rapporterte utfallsmål, som skal brukes til å støtte utviklingen av terapier for MDS. Studievarigheten for hver deltaker vil være omtrent 110 uker.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
29

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktinformasjon for personen som kan svare på påmeldingsspørsmål for en klinisk studie. Hvert sted hvor studien gjennomføres kan også ha en spesifikk kontakt, som kan være bedre i stand til å svare på disse spørsmålene.

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • San Diego, California, Forente stater, 92123
        • UCSD - Rady Children's Hospital
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Forente stater, 55101
        • Gillette Children's Specialty Healthcare
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forente stater, 37203
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Forente stater, 77030
        • Baylor College of Medicine

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Deltakere som har en diagnose MDS med genetisk bekreftelse på MECP2-duplisering eller -triplisering, vil bli registrert i denne studien.

Beskrivelse

Viktige inkluderingskriterier

  • Deltakeren har en diagnose MDS med genetisk bekreftelse på MECP2-duplisering (eller triplisering)
  • Deltakeren har en forelder eller omsorgsperson (CG) ≥ 18 år som er i stand til å gi informert samtykke (signert og datert), og kan delta på alle planlagte studiebesøk og gi tilbakemelding angående deltakerens symptomer og ytelse som beskrevet i protokollen og være i stand til å overholde alle studiekrav og aktiviteter
  • Mann ≥ 1 måned og ≤ 65 år
  • Ingen kontraindikasjoner for lumbalpunksjon (LP), blodprøvetaking, sedasjon (om nødvendig) eller andre studieaktiviteter
  • Medisinsk stabil for å fullføre studien og vil tolerere sedasjon eller generell anestesi og andre studieaktiviteter

Nøkkeleksklusjonskriterier

  • Klinisk signifikante abnormiteter i sykehistorien (f.eks. klinisk signifikante nyre-, lever- eller hjerteabnormiteter; større kirurgi innen 3 måneder etter screening) eller ved fysisk undersøkelse som potensielt kan påvirke NH av MDS
  • Uvilje eller manglende evne til å overholde studieprosedyrer, inkludert oppfølging, som spesifisert i denne protokollen, eller manglende vilje til å samarbeide fullt ut med etterforskeren
  • Behandling med et undersøkelsesmiddel, genterapi, stamcelleterapi, biologisk middel eller enhet innen 30 dager etter screening, eller 5 halveringstider av undersøkelsesmiddel, avhengig av hva som er lengst

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort

Gruppe / Kohort

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en observasjonsstudie som vurderes for biomedisinske eller helsemessige utfall.
Deltakere i MECP2 duplikasjonssyndrom sykdom
Deltakere med en diagnose MDS med genetisk bekreftelse på MECP2-duplisering (eller triplisering) vil gjennomgå CSF og blodinnsamling, elektrofysiologiske og kliniske vurderinger, frem til uke 104 som en del av prospektiv studie. Hver deltakers medisinske og familiehistoriske data vil bli samlet inn retrospektivt fra tilgjengelige medisinske notater og diagrammer, fra fødselen til slutten av studien (opptil 110 uker). Deltakerne vil ha muligheten til å delta i en valgfri delstudie som vil fange opp forhåndsdefinert liste over aktiviteter på hjemmevideo.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring fra baseline i MeCP2 i CSF
Tidsramme: Baseline og uke 13, 26, 39, 52
Baseline og uke 13, 26, 39, 52
Laboratoriebiomarkører for MECP2-duplisering
Tidsramme: Baseline og uke 13, 26, 39, 52
Proteomisk analyse av plasmaprøver for å bestemme biomarkører for sykdomsprogresjon.
Baseline og uke 13, 26, 39, 52
Endring fra baseline i MECP2 dupliseringssyndrom alvorlighetsskala på tvers av alle domener
Tidsramme: Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Endring fra baseline i den reviderte motoriske atferdsvurderingen
Tidsramme: Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Endring fra baseline i Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3. utgave
Tidsramme: Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Endring fra baseline i Vineland Adaptive Behavior Scales 3rd Edition
Tidsramme: Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Endring fra baseline i observatørrapportert kommunikasjonsevnemål
Tidsramme: Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Endring fra baseline i livskvalitetsbeholdning-funksjonshemmingspoeng
Tidsramme: Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Endring fra baseline i frekvensen av anfall
Tidsramme: Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Endring fra baseline i global vurdering av alvorlighetsgrad av epilepsiskala
Tidsramme: Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk studies protokoll, et planlagt utfallsmål som ikke er like viktig som det primære utfallsmålet for å evaluere effekten av en intervensjon, men som fortsatt er av interesse. De fleste kliniske studier har mer enn ett sekundært utfallsmål.
Resultatmål
Tidsramme
Endring fra baseline i auditivt fremkalt potensial
Tidsramme: Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Endre fra grunnlinje i visuelle fremkalte potensialer
Tidsramme: Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Utfør en retrospektiv kartgjennomgang av deltakerens medisinske historie og familiehistorie for å karakterisere den naturlige historien til MDS
Tidsramme: Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104
Grunnlinje og uke 13, 26, 39, 52, 78, 104

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
3. oktober 2023

Primær fullføring (Faktiske)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
7. oktober 2025

Studiet fullført (Faktiske)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
7. oktober 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
9. august 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
23. august 2023

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
28. august 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
9. april 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
6. april 2026

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. april 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • NH00006

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Ionis kan dele anonymiserte individuelle deltakerdata, aggregerte kliniske data og andre typer data som støtter resultatene i denne studien. Databønsker fra kvalifiserte forskere vil bli vurdert når alle tre av følgende kriterier er oppfylt: (1) 12 måneder fra markedsgodkjenning av studielegemiddelet i både USA og EU; (2) 18 måneder fra studiens avslutning; og (3) 6 måneder fra publisering av studieartikkelen. Tilgang vil skje via et sikkert miljø og er avhengig av godkjenning av et forskningsforslag og inngåelse av en passende dataavtale. Forespørsler om tilgang til data kan sendes via nettstedet https://vivli.org/ourmember/ionis/.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger