Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Havaintotutkimus biomarkkerien ja taudin etenemisen karakterisoimiseksi osallistujilla, joilla on metyyli-CpG:tä sitova proteiini 2 (MECP2) -kaksoisoireyhtymä

maanantai 6. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Prospektiivinen ja retrospektiivinen havainnollinen/ei-interventiotutkimus biomarkkereiden ja taudin etenemisen karakterisoimiseksi potilailla, joilla on MECP2-kaksoisoireyhtymä

Tutkimuksen tarkoituksena on arvioida prospektiivisesti pitkittäisiä muutoksia aivo-selkäydinnesteessä (CSF) ja veressä biomarkkereissa (MECP2, potentiaaliset biomarkkerit kohteen sitoutumiseen ja sairauden aktiivisuuteen); karakterisoi suorituskyvyn pitkittäisiä muutoksia kliinisissä mittakaavassa (lääkärin raportoimat hermoston kehityksen ja toiminnan mittaukset) ja hoitajan raportoimissa tulosarvioissa (viestintä, ruoansulatuskanavan, sosiaalis-emotionaali-sopeutuva käyttäytymismitat); arvioida pitkittäisiä muutoksia omaishoitajien ilmoittamissa terveyteen liittyvissä elämänlaatutoimenpiteissä; ja arvioida kohtausten esiintymistiheyttä, tyyppiä ja vakavuutta ajan myötä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Lopetettu

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on monikeskus, ei-satunnaistettu, ei-interventiivinen prospektiivinen ja retrospektiivinen tutkimus, johon osallistuu jopa 40 osallistujaa, joilla on MECP2-kaksoisoireyhtymä (MDS), joille voidaan tehdä yleisanestesia tai tietoinen sedaatio nestemäisten biomarkkerien (CSF ja veren) keräämiseksi, sekä sähköfysiologisille tutkimuksille. arvioinnit (elektroenkefalogrammi [EEG], herätetyt potentiaalit [EP], pupillometria), kliiniset arvioinnit ja hoitajan raportoimat tulosmittaukset, joita käytetään tukemaan MDS-hoitojen kehittämistä. Opintojen kesto kunkin osallistujan osalta on noin 110 viikkoa.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
29

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskeluyhteys

Sen henkilön nimi ja yhteystiedot, joka voi vastata kliiniseen tutkimukseen ilmoittautumiskysymyksiin. Jokaisella paikkakunnalla, jossa tutkimus suoritetaan, voi myös olla tietty yhteyshenkilö, joka voi paremmin vastata näihin kysymyksiin.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • San Diego, California, Yhdysvallat, 92123
        • UCSD - Rady Children's Hospital
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Yhdysvallat, 55101
        • Gillette Children's Specialty Healthcare
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Yhdysvallat, 37203
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Baylor College of Medicine

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Osallistujat, joilla on MDS-diagnoosi ja MECP2-kaksoistumisen tai kolminkertaisuuden geneettinen vahvistus, otetaan mukaan tähän tutkimukseen.

Kuvaus

Keskeiset sisällyttämiskriteerit

  • Osallistujalla on MDS-diagnoosi ja geneettinen vahvistus MECP2-kaksoinnista (tai kolminkertaisuudesta)
  • Osallistujalla on vähintään 18-vuotias vanhempi tai huoltaja (CG), joka pystyy antamaan tietoisen suostumuksen (allekirjoitettu ja päivätty), osallistumaan kaikkiin suunnitelluille opintokäynneille ja antamaan palautetta osallistujan oireista ja suorituskyvystä pöytäkirjassa kuvatulla tavalla ja pystyy noudattaa kaikkia opiskeluvaatimuksia ja -toimintoja
  • Mies ≥ 1 kuukausi ja ≤ 65 vuotta
  • Ei vasta-aiheita lannepunktiolle (LP), verikokeelle, sedaatioille (tarvittaessa) tai muulle tutkimustoiminnalle
  • Lääketieteellisesti vakaa suorittaakseen tutkimuksen loppuun ja sietää rauhoitusta tai yleispuudutusta ja muita tutkimustoimintoja

Keskeiset poissulkemiskriteerit

  • Kliinisesti merkittävät poikkeavuudet sairaushistoriassa (esim. kliinisesti merkittävät munuaisten, maksan tai sydämen poikkeavuudet; suuri leikkaus 3 kuukauden sisällä seulonnasta) tai fyysisessä tarkastuksessa, jotka voivat mahdollisesti vaikuttaa MDS:n NH-arvoon
  • Haluttomuus tai kyvyttömyys noudattaa tutkimusmenettelyjä, mukaan lukien seuranta, tämän pöytäkirjan mukaisesti tai haluttomuus tehdä täydellistä yhteistyötä tutkijan kanssa
  • Hoito tutkimuslääkkeellä, geeniterapialla, kantasoluterapialla, biologisella aineella tai laitteella 30 päivän sisällä seulonnasta tai 5 tutkittavan aineen puoliintumisajan kuluessa sen mukaan kumpi on pidempi

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä tai alaryhmä havainnointitutkimuksen osallistujia, jonka biolääketieteelliset tai terveydelliset tulokset arvioidaan.
MECP2-kaksoisoireyhtymän taudin osallistujat
Osallistujille, joilla on diagnosoitu MDS ja MECP2-kaksoistumisen (tai kolminkertaisuuden) geneettinen vahvistus, suoritetaan CSF- ja verenkeräys, elektrofysiologiset ja kliiniset arvioinnit viikkoon 104 saakka osana prospektiivista tutkimusta. Jokaisen osallistujan sairaus- ja sukuhistoriatiedot kerätään takautuvasti saatavilla olevista lääketieteellisistä muistiinpanoista ja kaavioista syntymästä tutkimuksen loppuun (110 viikkoon asti). Osallistujat voivat osallistua valinnaiseen osatutkimukseen, joka kaappaa ennalta määritellyn luettelon kotivideoista.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos perustilanteesta MeCP2:ssa CSF:ssä
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja viikoilla 13, 26, 39, 52
Lähtötilanteessa ja viikoilla 13, 26, 39, 52
Laboratoriobiomarkkerit MECP2-kopiointiin
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa ja viikoilla 13, 26, 39, 52
Plasmanäytteiden proteominen analyysi taudin etenemisen biomarkkerien määrittämiseksi.
Lähtötilanteessa ja viikoilla 13, 26, 39, 52
Muutos perustasosta MECP2-kaksoisoireyhtymän vakavuusasteikossa kaikissa verkkotunnuksissa
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Muutos lähtötilanteesta tarkistetussa moottorikäyttäytymisarvioinnissa
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Muutos perustasosta Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3. painos
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Muutos lähtötasosta Vineland Adaptive Behavior Scales 3rd Editionissa
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Muutos lähtötilanteesta tarkkailijan raportoiman viestintäkyvyn mittauksessa
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Muutos elämänlaadun inventaario-vammaisuuspisteiden perustasosta
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Kohtausten tiheyden muutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Muutos perustasosta epilepsian vakavuuden maailmanlaajuisessa arvioinnissa
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka ei ole yhtä tärkeä kuin ensisijainen tulosmitta toimenpiteen vaikutuksen arvioinnissa, mutta joka on silti kiinnostava. Useimmissa kliinisissä tutkimuksissa on enemmän kuin yksi toissijainen tulosmitta.
Tulosmittaus
Aikaikkuna
Muutos lähtötilanteesta kuulon herättämispotentiaalissa
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Muutos perustilanteesta Visual Evoked Potentialsissa
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Suorita retrospektiivinen karttakatsaus osallistujan sairaushistoriasta ja sukuhistoriasta luonnehtiaksesi MDS:n luonnollista historiaa
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104
Lähtötilanne ja viikoilla 13, 26, 39, 52, 78, 104

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Tiistai 3. lokakuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Tiistai 7. lokakuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Tiistai 7. lokakuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Keskiviikko 9. elokuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Keskiviikko 23. elokuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Maanantai 28. elokuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Torstai 9. huhtikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Maanantai 6. huhtikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • NH00006

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Ionis voi jakaa anonymisoituja yksittäisen osallistujan tietoja, koottuja kliinisiä tietoja ja muita tietotyyppejä, jotka tukevat tämän tutkimuksen tuloksia. Tietopyynnöt päteviltä tutkijoilta otetaan huomioon vasta, kun kaikki kolme seuraavaa kriteeriä täyttyvät: (1) 12 kuukautta tutkimuslääkkeen markkinoillepääsystä sekä Yhdysvalloissa että Euroopan unionissa; (2) 18 kuukautta tutkimuksen päättymisestä; ja (3) 6 kuukautta tutkimusartikkelin julkaisemisesta. Pääsy tietoihin tapahtuisi turvallisen ympäristön kautta ja on ehdollinen tutkimusesityksen hyväksymiselle ja sopivan tietojen käyttösopimuksen tekemiselle. Pyynnöt tietojen käyttöoikeudesta voidaan lähettää verkkosivuston https://vivli.org/ourmember/ionis/ kautta.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia