Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Наблюдательное исследование для характеристики биомаркеров и прогрессирования заболевания у участников с синдромом дупликации метил-CpG-связывающего белка 2 (MECP2)

6 апреля 2026 г. обновлено: Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Проспективное и ретроспективное наблюдательное/неинтервенционное исследование для характеристики биомаркеров и прогрессирования заболевания у пациентов с синдромом дупликации MECP2

Цель исследования — проспективная оценка продольных изменений биомаркеров (MECP2, потенциальных биомаркеров целевого взаимодействия и активности заболевания) в спинномозговой жидкости (СМЖ) и крови; охарактеризовать продольные изменения в производительности по клиническим шкалам (оценки нейроразвития и функционирования, сообщаемые врачами) и оценкам результатов, сообщаемым лицом, осуществляющим уход (коммуникативные, желудочно-кишечные, социально-эмоционально-адаптивные поведенческие показатели); оценить продольные изменения в показателях качества жизни, связанных со здоровьем, о которых сообщают лица, осуществляющие уход; и оценить частоту, тип и тяжесть приступов с течением времени.

Обзор исследования

Статус

Статус

Указывает текущий статус найма или статус расширенного доступа.
Прекращено

Условия

Условия

Изучаемое заболевание, расстройство, синдром, болезнь или травма. На ClinicalTrials.gov условия могут также включать другие вопросы, связанные со здоровьем, такие как продолжительность жизни, качество жизни и риски для здоровья.

Подробное описание

Это многоцентровое нерандомизированное неинтервенционное проспективное и ретроспективное исследование с участием до 40 участников с синдромом дупликации MECP2 (МДС), которые могут подвергаться общей анестезии или сознательной седации для сбора жидких биомаркеров (ликвора и крови), проходить электрофизиологические исследования. оценки (электроэнцефалограмма [ЭЭГ], вызванные потенциалы [ВП], пупиллометрия), клинические оценки и показатели результатов, сообщаемые лицами, осуществляющими уход, которые будут использоваться в поддержку разработки методов лечения МДС. Продолжительность исследования для каждого участника составит примерно 110 недель.

Тип исследования

Тип исследования

Описывает характер клинического исследования. Типы исследований включают интервенционные исследования (также называемые клиническими испытаниями), наблюдательные исследования (включая регистры пациентов) и расширенный доступ.
Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

Регистрация

Количество участников клинического исследования. «Предполагаемый» набор — это целевое количество участников, необходимое исследователям для исследования.
29

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Контакты исследования

Имя и контактная информация лица, которое может ответить на вопросы о регистрации для участия в клиническом исследовании. В каждом месте, где проводится исследование, также может быть определенное контактное лицо, которое сможет лучше ответить на эти вопросы.

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • California
      • San Diego, California, Соединенные Штаты, 92123
        • UCSD - Rady Children's Hospital
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Соединенные Штаты, 55101
        • Gillette Children's Specialty Healthcare
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Соединенные Штаты, 37203
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
        • Baylor College of Medicine

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Критерии приемлемости

Ключевые требования, которым должны соответствовать люди, желающие участвовать в клиническом исследовании, или характеристики, которыми они должны обладать. Критерии приемлемости состоят как из критериев включения (которые необходимы человеку для участия в исследовании), так и из критериев исключения (которые препятствуют участию человека). Типы критериев приемлемости включают в себя участие в исследовании здоровых добровольцев, требования к возрасту или возрастной группе или ограничение по полу.

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

В это исследование будут включены участники, у которых есть диагноз МДС с генетическим подтверждением дупликации или трипликации MECP2.

Описание

Ключевые критерии включения

  • У участника диагноз МДС с генетическим подтверждением дупликации (или трипликации) MECP2.
  • У участника есть родитель или опекун (CG) ≥ 18 лет, способный предоставить информированное согласие (подписанное и датированное), а также иметь возможность посещать все запланированные учебные визиты и предоставлять отзывы о симптомах и работоспособности участника, как описано в протоколе, и быть в состоянии соблюдать все требования и мероприятия обучения
  • Мужчины ≥ 1 месяца и ≤ 65 лет
  • Отсутствие противопоказаний к люмбальной пункции (ЛП), взятию крови, седации (при необходимости) или другим исследовательским мероприятиям.
  • Стабилен с медицинской точки зрения для завершения исследования и переносит седацию, общую анестезию и другие исследования.

Ключевые критерии исключения

  • Клинически значимые отклонения в анамнезе (например, клинически значимые нарушения функции почек, печени или сердца; обширное хирургическое вмешательство в течение 3 месяцев после скрининга) или при физикальном осмотре, которые потенциально могут повлиять на НГ при МДС.
  • Нежелание или неспособность соблюдать процедуры исследования, включая последующее наблюдение, как указано в настоящем протоколе, или нежелание в полной мере сотрудничать с исследователем.
  • Лечение исследуемым препаратом, генной терапией, терапией стволовыми клетками, биологическим агентом или устройством в течение 30 дней после скрининга или 5 периодов полураспада исследуемого агента, в зависимости от того, что дольше

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта

Группа / когорта

Группа или подгруппа участников обсервационного исследования, которое оценивается на предмет биомедицинских результатов или исходов для здоровья.
Участники заболевания синдромом дупликации MECP2
Участники с диагнозом МДС с генетическим подтверждением дупликации (или трипликации) MECP2 пройдут сбор спинномозговой жидкости и крови, электрофизиологические и клинические оценки до 104-й недели в рамках проспективного исследования. Медицинские и семейные данные каждого участника будут собраны ретроспективно из имеющихся медицинских записей и карт с момента рождения до конца исследования (до 110 недель). У участников будет возможность принять участие в дополнительном исследовании, в ходе которого будет сниматься заранее определенный список домашних занятий на видео.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Первичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - планируемая мера исхода, которая является наиболее важной для оценки эффекта вмешательства/лечения. В большинстве клинических исследований используется один первичный критерий исхода, но в некоторых — более одного.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменение MeCP2 по сравнению с исходным уровнем в спинномозговой жидкости
Временное ограничение: Исходно и на 13, 26, 39, 52 неделях
Исходно и на 13, 26, 39, 52 неделях
Лабораторные биомаркеры дупликации MECP2
Временное ограничение: Исходно и на 13, 26, 39, 52 неделях
Протеомный анализ образцов плазмы для определения биомаркеров прогрессирования заболевания.
Исходно и на 13, 26, 39, 52 неделях
Изменение шкалы тяжести синдрома дупликации MECP2 по сравнению с исходным уровнем по всем доменам
Временное ограничение: Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
Изменение по сравнению с исходным уровнем в пересмотренной оценке двигательного поведения
Временное ограничение: Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
Изменение по сравнению с исходным уровнем шкалы Бэйли развития младенцев и малышей, 3-е издание
Временное ограничение: Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
Изменение по сравнению с базовым уровнем в шкалах адаптивного поведения Vineland, 3-е издание
Временное ограничение: Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
Изменение по сравнению с базовым уровнем показателя коммуникативных способностей, сообщаемого наблюдателем
Временное ограничение: Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
Изменение по сравнению с исходным уровнем показателя качества жизни по шкале инвалидности
Временное ограничение: Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
Изменение частоты приступов по сравнению с исходным уровнем
Временное ограничение: Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
Изменение по сравнению с исходным уровнем шкалы глобальной оценки тяжести эпилепсии
Временное ограничение: Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.

Вторичные показатели результатов

Вторичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - запланированная мера результата, которая не так важна, как первичная мера результата для оценки эффекта вмешательства, но все же представляет интерес. В большинстве клинических исследований используется более одного вторичного критерия исхода.
Мера результата
Временное ограничение
Изменение слухового вызванного потенциала по сравнению с исходным уровнем
Временное ограничение: Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
Изменение зрительных вызванных потенциалов по сравнению с исходным уровнем
Временное ограничение: Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
Проведите ретроспективный обзор истории болезни и семейного анамнеза участника, чтобы охарактеризовать естественное течение МДС.
Временное ограничение: Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.
Исходно и на 13, 26, 39, 52, 78, 104 неделях.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Спонсор

Организация или лицо, которое инициирует исследование и имеет полномочия и контроль над исследованием.
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

Начало исследования

Фактическая дата, когда первый участник был включен в клиническое исследование. «Предполагаемая» дата начала исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой начала исследования.
3 октября 2023 г.

Первичное завершение (Действительный)

Первичное завершение

Дата, когда последний участник клинического исследования был осмотрен или получил вмешательство для сбора окончательных данных для измерения основного результата. На эту дату не влияет, закончилось ли клиническое исследование в соответствии с протоколом или было прекращено. Для клинических исследований с более чем одним показателем первичного исхода с разными датами завершения этот термин относится к дате завершения сбора данных для всех показателей первичного исхода. «Предполагаемая» дата завершения первичного исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения первичного исследования.
7 октября 2025 г.

Завершение исследования (Действительный)

Завершение исследования

Дата, когда последний участник клинического исследования был обследован или получил вмешательство/лечение для сбора окончательных данных по первичным показателям исхода, вторичным показателям исхода и нежелательным явлениям (т. е. последний визит последнего участника). «Предполагаемая» дата завершения исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения исследования.
7 октября 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

Первый отправленный

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые отправил отчет об исследовании на веб-сайт ClinicalTrials.gov. Обычно существует задержка в несколько дней между датой первой отправки и доступностью записи на ClinicalTrials.gov (дата первой публикации).
9 августа 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые представляет отчет об исследовании, который соответствует критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсору или исследователю может потребоваться пересмотреть и отправить отчет об исследовании один или несколько раз, прежде чем будут выполнены критерии проверки контроля качества NLM. Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
23 августа 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

Первый опубликованный

Дата, когда запись исследования была впервые доступна на сайте ClinicalTrials.gov после завершения обзора контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Обычно существует задержка в несколько дней между датой подачи спонсором исследования или исследователем записи об исследовании и датой первой публикации.
28 августа 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

Последнее опубликованное обновление

Самая последняя дата, когда изменения в протоколе исследования были доступны на сайте ClinicalTrials.gov. Может быть задержка между отправкой изменений на сайт ClinicalTrials.gov спонсором или исследователем исследования (дата отправки последнего обновления) и датой публикации последнего обновления.
9 апреля 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь внес изменения в отчет об исследовании, которые соответствуют критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
6 апреля 2026 г.

Последняя проверка

Последняя проверка

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь подтвердил информацию о клиническом исследовании на сайте ClinicalTrials.gov как точную и актуальную. Если исследование с набором статуса набора; еще не вербовка; или активен, набор не был подтвержден в течение последних 2 лет, статус набора в исследование показан как неизвестный.
1 апреля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

Другие идентификационные номера исследования

Идентификаторы или идентификационные номера, отличные от номера NCT, которые присваиваются клиническому исследованию спонсором исследования, спонсорами или другими лицами. Эти номера могут включать уникальные идентификаторы из других реестров испытаний и номера грантов Национального института здравоохранения.
  • NH00006

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Ionis может предоставить анонимизированные индивидуальные данные участников, агрегированные клинические данные и другие типы данных, подтверждающие результаты данного исследования. Запросы на данные от квалифицированных исследователей будут рассматриваться после выполнения всех трёх следующих критериев: (1) 12 месяцев с момента получения разрешения на маркетинг исследуемого препарата в США и Европейском союзе; (2) 18 месяцев с момента завершения исследования; (3) 6 месяцев с момента публикации статьи по исследованию. Доступ будет предоставляться через защищённую среду и зависит от одобрения исследовательского предложения и заключения соответствующего соглашения об использовании данных. Запросы на доступ к данным можно подавать через веб-сайт https://vivli.org/ourmember/ionis/.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Настройки файлов cookie

Мы используем файлы cookie, чтобы обеспечить максимальное удобство использования нашего веб-сайта. Для получения дополнительных сведений внимательно прочитайте нашу Политику конфиденциальности и файлов cookie. ...>>>Вы можете изменить свои предпочтения или отозвать свое согласие в любое время, удалив файлы cookie со своего веб-сайта или компьютера, как описано в политике. Примите его и выберите свои предпочтения, отметив соответствующие поля в разделе «Управление настройками» ниже. Пожалуйста, внимательно прочтите наши Условия использования, прежде чем продолжить использование любой части этого веб-сайта.
«Управление настройками