Transplantace pupečníkové krve pro srpkovitou anémii a thalasémii

Kritéria pro zařazení:

• Vhodná kolekce UCB od HLA-identického sourozence

• Srpkovitá anémie (Hb SS nebo S beta talasémie) s významnými projevy onemocnění, jak je definováno alespoň jedním z následujících kritérií:

  1. Historie bolestivých příhod definovaných jako tři nebo více bolestivých příhod během 2 let před zařazením do studie. Bolest se může objevit v typických místech spojených s vazookluzivními bolestivými příhodami a nelze ji vysvětlit jinými příčinami než srpkovitou anémií. Bolest musí trvat alespoň 4 hodiny a vyžaduje léčbu buď parenterálními narkotiky, ekvianalgetickou dávkou perorálních narkotik (pokud se bolest léčí v místním zařízení, kde se parenterální narkotika běžně nepoužívají k léčbě bolestivých příhod), nebo parenterálními nesteroidními protizánětlivými drogy. Bolestivé příhody zvládnuté doma budou zvažovány pouze v případě, že existuje dokumentace příhody v klinickém záznamu, který může být přezkoumán zkoušejícím.
  2. Akutní hrudní syndrom (ACS) se dvěma nebo více epizodami ACS s rozvojem nového infiltrátu na rentgenovém snímku hrudníku a/nebo s poruchou perfuze prokazatelnou na plicním radioizotopovém skenu
  3. Jakákoli kombinace bolestivých příhod a epizod AKS, které během 2 let před transplantací celkem tři příhody
  4. Jakákoli klinicky významná neurologická příhoda (mrtvice nebo krvácení) nebo jakýkoli neurologický defekt trvající déle než 24 hodin
  5. Abnormální cerebrální MRI a abnormální cerebrální MRA
  6. Epizoda daktylitidy v prvním roce života s významnou anémií (Hbg méně než 7 g/dl) nebo leukocytózou ve druhém roce života tak, že riziko závažného nepříznivého výsledku před dosažením 18 let přesahuje 54 % (např. definovaná kooperativní studií kojenecké kohortové studie srpkovité anémii (CSSCD)
  7. Historie pozitivních transkraniálních dopplerovských studií (průměr vyšší než 200 cm/s)
• Beta thalassemia major s významnými projevy onemocnění, jak je definováno podle následujících kritérií: Beta thalassemia genotyp konzistentní s klinickou diagnózou beta thalassemia major (může zahrnovat pacienty s genotypem E-beta thalassemia) a vyžadující osm nebo více transfuzí červených krvinek (RBC) ročně a chelatační terapie železa. Mladší pacienti, u kterých existuje riziko přetížení transfuzí železem, ale kteří ještě nezahájili chelatační terapii železem, budou vhodní.

• Přiměřená fyzická funkce měřená podle následujících kritérií:

  1. Srdeční: Asymptomatická nebo, pokud je symptomatologie, pak klidová ejekční frakce levé komory musí být větší než 40 % a musí se zlepšit cvičením, nebo zkrácená frakce větší než 26 %
  2. Jaterní: Méně než 5násobek klinické výchozí hodnoty AST a méně než 2,5násobek klinické výchozí hodnoty mg/dl celkového sérového bilirubinu (klinická výchozí hodnota je určena z průměru čtyř posledních výsledků testů)
  3. Renální: Sérový kreatinin v normálním rozmezí pro věk nebo pokud je sérový kreatinin mimo normální rozmezí pro věk, pak funkce ledvin (clearance kreatininu nebo GFR) vyšší než 50 % spodní hranice normálu (LLN) pro věk
  4. Plicní: Asymptomatické nebo, jsou-li symptomatické, DLCO, FEV1, FEC (difuzní kapacita) větší než 45 % předpokládané hodnoty (korigované na hemoglobin); pokud nelze dosáhnout PFT, nasycení kyslíkem vyšší než 85 % vzduchu v místnosti