Transplantacja krwi pępowinowej w przypadku niedokrwistości sierpowatokrwinkowej i talasemii

Kryteria przyjęcia:

• Odpowiednia kolekcja UCB od rodzeństwa identycznego z HLA

• Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (Hb SS lub S beta talasemia) z istotnymi objawami chorobowymi określonymi przez co najmniej jedno z następujących kryteriów:

  1. Historia bolesnych zdarzeń zdefiniowana jako trzy lub więcej bolesnych zdarzeń w ciągu 2 lat przed włączeniem do badania. Ból może pojawiać się w typowych miejscach związanych z bolesnymi zdarzeniami związanymi z zamknięciem naczyń i nie można go wyjaśnić przyczynami innymi niż niedokrwistość sierpowatokrwinkowa. Ból musi trwać co najmniej 4 godziny i wymagać podania pozajelitowego środka odurzającego, równoważnej analgetycznej dawki doustnego środka odurzającego (jeśli ból jest leczony w lokalnej placówce, gdzie pozajelitowe środki odurzające nie są rutynowo stosowane w leczeniu bolesnych zdarzeń) lub pozajelitowego niesteroidowego leku przeciwzapalnego narkotyki. Bolesne zdarzenia leczone w domu będą brane pod uwagę tylko wtedy, gdy istnieje dokumentacja zdarzenia w dokumentacji klinicznej, która może zostać przejrzana przez badacza.
  2. Zespół ostrej klatki piersiowej (ACS) z dwoma lub więcej epizodami OZW z rozwojem nowego nacieku na radiogramie klatki piersiowej i/lub zaburzeniem perfuzji widocznym w badaniu radioizotopowym płuc
  3. Dowolna kombinacja bolesnych zdarzeń i epizodów OZW, które łącznie obejmują trzy zdarzenia w ciągu 2 lat przed przeszczepem
  4. Każde klinicznie istotne zdarzenie neurologiczne (udar lub krwotok) lub jakakolwiek wada neurologiczna trwająca dłużej niż 24 godziny
  5. Nieprawidłowy MRI mózgu i nieprawidłowy MRA mózgu
  6. Epizod zapalenia palców w pierwszym roku życia ze znaczną niedokrwistością (Hbg poniżej 7 g/dl) lub leukocytozą w drugim roku życia, przy czym ryzyko ciężkiego zdarzenia niepożądanego przed ukończeniem 18. zdefiniowane przez wspólne badanie kohortowe niemowląt z niedokrwistością sierpowatokrwinkową (CSSCD)
  7. Historia pozytywnych przezczaszkowych badań dopplerowskich (średnia większa niż 200 cm/s)
• Poważna talasemia beta z istotnymi objawami chorobowymi, zgodnie z następującymi kryteriami: Genotyp talasemii beta zgodny z rozpoznaniem klinicznym poważnej talasemii beta (może obejmować pacjentów z genotypem talasemii E-beta) i wymagający ośmiu lub więcej transfuzji krwinek czerwonych (RBC) rocznie i terapii chelatującej żelazo. Kwalifikują się młodsi pacjenci, którzy są narażeni na ryzyko przeciążenia żelazem w wyniku transfuzji, ale którzy nie rozpoczęli jeszcze terapii chelatującej żelazo.

• Odpowiednia sprawność fizyczna mierzona następującymi kryteriami:

  1. Serce: bezobjawowy lub, jeśli objawowy, frakcja wyrzutowa lewej komory w spoczynku musi być większa niż 40% i musi poprawiać się po wysiłku fizycznym lub frakcja skracania większa niż 26%
  2. Wątroba: Mniej niż 5-krotność początkowej wartości klinicznej AspAT i mniej niż 2,5-krotność początkowej wartości klinicznej bilirubiny całkowitej w surowicy poniżej 2,5-krotności (kliniczna wartość wyjściowa jest określana na podstawie średniej z czterech ostatnich wyników badań)
  3. Nerki: Stężenie kreatyniny w surowicy mieści się w zakresie normy dla wieku lub jeśli kreatynina w surowicy jest poza zakresem normy dla wieku, wówczas czynność nerek (klirens kreatyniny lub GFR) jest większa niż 50% dolnej granicy normy (DGN) dla wieku
  4. Płuc: bezobjawowe lub, jeśli występują objawy, DLCO, FEV1, FEC (zdolność dyfuzyjna) większe niż 45% wartości należnej (z uwzględnieniem hemoglobiny); jeśli nie można uzyskać PFT, nasycenie tlenem większe niż 85% w powietrzu pokojowym