Трансплантация пуповинной крови при серповидноклеточной анемии и талассемии

Критерии включения:

• Подходящая коллекция UCB от HLA-идентичного брата или сестры

• Серповидноклеточная анемия (Hb SS или S бета-талассемия) со значительными проявлениями заболевания, определяемыми по крайней мере одним из следующих критериев:

  1. История болезненных событий, определяемых как три или более болезненных событий за 2 года до зачисления. Боль может возникать в типичных местах, связанных с вазоокклюзионными болевыми явлениями, и не может быть объяснена другими причинами, кроме серповидно-клеточной анемии. Боль должна длиться не менее 4 часов и требует лечения либо парентеральными наркотиками, либо эквианальгетической дозой пероральных наркотиков (если боль лечится в местном учреждении, где парентеральные наркотики обычно не используются для лечения болезненных явлений), либо парентеральными нестероидными противовоспалительными средствами. наркотики. Болезненные явления, которые лечили в домашних условиях, будут рассматриваться только в том случае, если в истории болезни имеется документация об этом событии, которая может быть просмотрена исследователем.
  2. Острый грудной синдром (ОКС) с двумя или более эпизодами ОКС с развитием нового инфильтрата на рентгенограмме грудной клетки и/или наличием дефекта перфузии, выявляемого при радиоизотопном сканировании легких
  3. Любое сочетание болезненных явлений и эпизодов ОКС, общее количество которых составляет 3 случая за 2 года до трансплантации.
  4. Любое клинически значимое неврологическое событие (инсульт или кровоизлияние) или любой неврологический дефект, длящийся более 24 часов
  5. Аномальная МРТ головного мозга и аномальная МРА головного мозга
  6. Эпизод дактилита на первом году жизни со значительной анемией (Hbg менее 7 г/дл) или лейкоцитоз на втором году жизни, при котором риск тяжелого неблагоприятного исхода в возрасте до 18 лет превышает 54% (как определено совместным исследованием когорты детей с серповидноклеточной анемией (CSSCD)
  7. История положительных транскраниальных допплеровских исследований (в среднем более 200 см/сек)
• Большая бета-талассемия со значительными проявлениями заболевания в соответствии со следующими критериями: генотип бета-талассемии соответствует клиническому диагнозу большой бета-талассемии (может включать пациентов с генотипом E-бета-талассемия) и требует восьми или более переливаний эритроцитарной массы (эритроцитарной массы) в год. и железохелатирующая терапия. Пациенты более молодого возраста, которые подвержены риску трансфузионной перегрузки железом, но которые еще не начали терапию хелаторами железа, будут иметь право на участие.

• Адекватная физическая функция, оцениваемая по следующим критериям:

  1. Сердечная: бессимптомная или, если есть симптоматика, фракция выброса левого желудочка в покое должна быть больше 40% и должна улучшаться при физической нагрузке, или фракция укорочения больше 26%.
  2. Печень: Менее чем в 5 раз превышает клинический исходный уровень АСТ и менее чем в 2,5 раза превышает клинический исходный уровень мг/дл общего билирубина в сыворотке (клинический исходный уровень определяется на основе среднего значения четырех последних результатов теста)
  3. Почки: креатинин сыворотки в пределах нормы для возраста или если креатинин сыворотки выходит за пределы нормы для возраста, то почечная функция (клиренс креатинина или СКФ) превышает 50% нижнего предела нормы (LLN) для возраста.
  4. Легочный: бессимптомный или, при наличии симптомов, DLCO, FEV1, FEC (диффузионная способность) более 45% от прогнозируемого (с поправкой на гемоглобин); если невозможно получить PFT, насыщение кислородом более 85% на комнатном воздухе