Genetické testy: Jak zlepšit řízení ve dvou lékařských specializacích (ORGAGENE)

Genetické testy jsou nyní široce používány v medicíně bez ohledu na specializaci nebo věk. Genetické testy však nejsou běžnými biologickými vyšetřeními, protože mohou buď odhalit genetické anomálie před jakýmikoli příznaky (presymptomatická diagnóza), nebo zpracovat genofond celé rodiny, ale nejen jednoho pacienta. Kvůli těmto specifickým managementům vyžadují genetické testy ve Francii již téměř 20 let specifické zákony.

Francouzský zákon o bioetice z roku 2011 (a jeho vyhláška z roku 2013), zejména otázky týkající se genetických testů, nyní stanoví účely, pro které mohou být genetická data zveřejněna a převedena na občanskou odpovědnost pacienta vůči jeho rodině. Tento pacient již nemá na výběr a lékařské tajemství může být nyní porušeno.

Přestože úředníci rozšířili konkrétní postupy směrnic, propast mezi doporučeními a používáním bývá pravděpodobně obrovská, zejména u lékařů bez genetiků.

Tento průzkum posoudí nesrovnalosti mezi oficiálními pokyny pro klinickou genetiku a postupy ve 3 západních regionech Francie.

20 ohniskových skupin je určeno k vedení s neurology a onkology pracujícími v nemocnicích, protože tito lékaři denně čelí různým genetickým problémům.

Je naplánováno 20 rozhovorů s pacienty. Cílem vyšetřovatelů je shromažďovat informace z lékařských, právních a sociologických hledisek, aby lépe porozuměli těmto mezerám.

Půjde o první pokus shromáždit a porozumět lékařským postupům v oblasti genetických testů. To by mohlo být užitečné pro přizpůsobení kurzů na lékařské fakultě a v profesním životě a jak je rozšířit, aby měly hluboký dopad.