Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Neurologické a imunologické charakteristiky dědičného deficitu CTLA-4 a LRBA

12. listopadu 2021 aktualizováno: University Hospital, Montpellier
Deficience CTLA4 a LRBA jsou vzácné genetické poruchy, nedávno popsané a spojené s mnoha klinickými rysy. Sahá od recidivujících infekcí, autoimunity a orgánové infiltrace lymfocyty. Neurologické syndromy jsou popsány až u 30 % pacientů, ale dodnes jsou špatně definovány. Včasné rozpoznání specifického vzorce může být důležité, vzhledem k tomu, že v této situaci existuje cílená terapie.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

20

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Montpellier, Francie, 34295
        • UHMontpellier

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

12 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti uvedení s deficitem CTLA4 nebo LRBA v registru národního referenčního centra pro primární imunodeficience.

Popis

Kritéria pro zařazení:

- Pacienti s diagnostikovanou mutací CTLA4 nebo LRBA

Kritéria vyloučení:

- Věk < 12 let

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet neurologických poruch
Časové okno: 1 den
Neurologické příznaky a symptomy (bolesti hlavy, záchvaty…), mozkové MR, lumbální punkce, histopatologie
1 den

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Přítomnost recidivujících infekcí
Časové okno: 1 den
Přítomnost recidivujících infekcí a typ, granulomatózní onemocnění, predispozice k rakovině, imunologické biologické testy, typ léčby a účinnost
1 den

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Montpellier

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Xavier Ayrignac, MD, University Hospital, Montpellier

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. února 2021

Primární dokončení (Aktuální)

1. srpna 2021

Dokončení studie (Aktuální)

30. září 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. května 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

1. září 2021

První zveřejněno (Aktuální)

10. září 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

15. listopadu 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

12. listopadu 2021

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další identifikační čísla studie

  • RECHMPL21_0290

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Popis plánu IPD

NC

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na CTLA4 Haploinsuficience

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Romania

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit