- ICH GCP
- Register voor klinische proeven in de VS.
- Klinische proef NCT05040256
Neurologische en immunologische kenmerken van CTLA-4 en LRBA erfelijke deficiëntie
12 november 2021 bijgewerkt door: University Hospital, Montpellier
CTLA4- en LRBA-deficiënties zijn zeldzame genetische aandoeningen, recent beschreven en geassocieerd met meerdere klinische kenmerken.
Het varieert van terugkerende infecties, auto-immuniteit en orgaaninfiltratie met lymfocyten.
Neurologische syndromen worden beschreven bij tot 30% van de patiënten, maar tot op heden zijn ze slecht gedefinieerd.
Vroegtijdige herkenning van een specifiek patroon kan belangrijk zijn, aangezien er in deze situatie een gerichte therapie bestaat.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
20
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Montpellier, Frankrijk, 34295
- UHMontpellier
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
12 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten die met CTLA4- of LRBA-deficiëntie zijn opgenomen in het register van het nationaal referentiecentrum voor primaire immunodeficiënties.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënten met de diagnose CTLA4- of LRBA-mutatie
Uitsluitingscriteria:
- Leeftijd < 12 jaar
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
---|---|---|
Aantal neurologische stoornissen
Tijdsspanne: 1 dag
|
Neurologische tekenen en symptomen (hoofdpijn, epileptische aanvallen...), cerebrale MRI-kenmerken, lumbaalpunctie, histopathologie
|
1 dag
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
---|---|---|
Aanwezigheid van recidiverende infecties
Tijdsspanne: 1 dag
|
Aanwezigheid van recidiverende infecties en type, granulomateuze ziekte, aanleg voor kanker, immunologische biologische tests, type behandelingen en effectiviteit
|
1 dag
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Studie directeur: Xavier Ayrignac, MD, University Hospital, Montpellier
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Schindler MK, Pittaluga S, Enose-Akahata Y, Su HC, Rao VK, Rump A, Jacobson S, Cortese I, Reich DS, Uzel G. Haploinsufficiency of immune checkpoint receptor CTLA4 induces a distinct neuroinflammatory disorder. J Clin Invest. 2020 Oct 1;130(10):5551-5561. doi: 10.1172/JCI135947.
- Ayrignac X, Goulabchand R, Jeziorski E, Rullier P, Carra-Dalliere C, Lozano C, Portales P, Vincent T, Viallard JF, Menjot de Champfleur N, Rieux-Laucat F, Besnard C, Koenig M, Guissart C, Labauge P, Guilpain P. Two neurologic facets of CTLA4-related haploinsufficiency. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2020 Jun 4;7(4):e751. doi: 10.1212/NXI.0000000000000751. Print 2020 Jul.
- Schubert D, Bode C, Kenefeck R, Hou TZ, Wing JB, Kennedy A, Bulashevska A, Petersen BS, Schaffer AA, Gruning BA, Unger S, Frede N, Baumann U, Witte T, Schmidt RE, Dueckers G, Niehues T, Seneviratne S, Kanariou M, Speckmann C, Ehl S, Rensing-Ehl A, Warnatz K, Rakhmanov M, Thimme R, Hasselblatt P, Emmerich F, Cathomen T, Backofen R, Fisch P, Seidl M, May A, Schmitt-Graeff A, Ikemizu S, Salzer U, Franke A, Sakaguchi S, Walker LSK, Sansom DM, Grimbacher B. Autosomal dominant immune dysregulation syndrome in humans with CTLA4 mutations. Nat Med. 2014 Dec;20(12):1410-1416. doi: 10.1038/nm.3746. Epub 2014 Oct 20.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
1 februari 2021
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 augustus 2021
Studie voltooiing (Werkelijk)
30 september 2021
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
11 mei 2021
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
1 september 2021
Eerst geplaatst (Werkelijk)
10 september 2021
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
15 november 2021
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
12 november 2021
Laatst geverifieerd
1 november 2021
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Andere studie-ID-nummers
- RECHMPL21_0290
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
ONBESLIST
Beschrijving IPD-plan
NC
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op CTLA4 Haploinsufficiëntie
-
ImmuneOnco Biopharmaceuticals (Shanghai) Inc.WervingOncologie | CTLA4 HaploinsufficiëntieChina
-
Marmara UniversityThe Scientific and Technological Research Council of TurkeyWervingLRBA-deficiëntie | CTLA4 HaploinsufficiëntieKalkoen
-
Shanghai Zhongshan HospitalWervingCholangiocarcinoom, intrahepatisch | PD-L1 | CTLA4China
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...WervingCTLA4 | PI3KCD | STAT3GOF | MAGT1Verenigde Staten
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...IngetrokkenCTLA4 Haploinsufficiëntie | Chronische CytopenieVerenigde Staten
-
Second Affiliated Hospital of Guangzhou Medical...Guangdong Zhaotai InVivo Biomedicine Co. Ltd.WervingBorstkanker | Longkanker | Hersentumor | Colo-rectale kanker | Leverkanker | Vaste tumor, volwassen | CTLA4 | PD1China
-
Xencor, Inc.ICON plcVoltooidMelanoma | Niercelcarcinoom | Baarmoederhalskanker | Nasofarynxcarcinoom | Kleincellig longcarcinoom | Hepatocellulair carcinoom | Thymuscarcinoom | Thymoom | Niet-kleincellig longcarcinoom | Mesothelioom | Plaveiselcelcarcinoom van het hoofd en de hals | Cholangiocarcinoom | Borstcarcinoom | Eileidercarcinoom | End... en andere voorwaardenVerenigde Staten