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Características neurológicas e imunológicas da deficiência hereditária de CTLA-4 e LRBA

12 de novembro de 2021 atualizado por: University Hospital, Montpellier
As deficiências de CTLA4 e LRBA são doenças genéticas raras, recentemente descritas e associadas a múltiplas características clínicas. Varia de infecções recorrentes, auto-imunidade e infiltração de órgãos com linfócitos. As síndromes neurológicas são descritas em até 30% dos pacientes, mas são mal definidas até o momento. O reconhecimento precoce de um padrão específico pode ser importante, visto que existe uma terapia direcionada nessa situação.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

20

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
      • Montpellier, França, 34295
        • UHMontpellier

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

12 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes listados com deficiência de CTLA4 ou LRBA no registro do centro de referência nacional para imunodeficiências primárias.

Descrição

Critério de inclusão:

- Pacientes diagnosticados com mutação CTLA4 ou LRBA

Critério de exclusão:

- Idade < 12 anos

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Número de comprometimento neurológico
Prazo: 1 dia
Sinais e sintomas neurológicos (dores de cabeça, convulsões…), características de ressonância magnética cerebral, punção lombar, histopatologia
1 dia

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Presença de infecções recorrentes
Prazo: 1 dia
Presença de infecções recorrentes e tipo, doença granulomatosa, predisposição ao câncer, testes biológicos imunológicos, tipo de tratamentos e eficácia
1 dia

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University Hospital, Montpellier

Investigadores

  • Diretor de estudo: Xavier Ayrignac, MD, University Hospital, Montpellier

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de fevereiro de 2021

Conclusão Primária (Real)

1 de agosto de 2021

Conclusão do estudo (Real)

30 de setembro de 2021

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

11 de maio de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

1 de setembro de 2021

Primeira postagem (Real)

10 de setembro de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

15 de novembro de 2021

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

12 de novembro de 2021

Última verificação

1 de novembro de 2021

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Outros números de identificação do estudo

  • RECHMPL21_0290

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Descrição do plano IPD

NC

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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