Неврологические и иммунологические характеристики наследственного дефицита CTLA-4 и LRBA
12 ноября 2021 г. обновлено: University Hospital, Montpellier
Дефицит CTLA4 и LRBA является редким генетическим заболеванием, недавно описанным и связанным с многочисленными клиническими проявлениями.
Он варьируется от рецидивирующих инфекций, аутоиммунитета и инфильтрации органов лимфоцитами.
Неврологические синдромы описаны у 30% больных, однако на сегодняшний день они плохо определены.
Раннее распознавание конкретного паттерна может быть важным, учитывая, что в этой ситуации существует таргетная терапия.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
20
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Montpellier, Франция, 34295
- UHMontpellier
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
12 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты с дефицитом CTLA4 или LRBA внесены в реестр национального референс-центра первичных иммунодефицитов.
Описание
Критерии включения:
- Пациенты с мутацией CTLA4 или LRBA
Критерий исключения:
- Возраст < 12 лет
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количество неврологических нарушений
Временное ограничение: 1 день
|
Неврологические признаки и симптомы (головные боли, судороги…), особенности МРТ головного мозга, люмбальная пункция, гистопатология
|
1 день
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Наличие рецидивирующих инфекций
Временное ограничение: 1 день
|
Наличие и тип рецидивирующих инфекций, гранулематозная болезнь, предрасположенность к раку, иммунологические биологические тесты, тип лечения и эффективность
|
1 день
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Директор по исследованиям: Xavier Ayrignac, MD, University Hospital, Montpellier
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Schindler MK, Pittaluga S, Enose-Akahata Y, Su HC, Rao VK, Rump A, Jacobson S, Cortese I, Reich DS, Uzel G. Haploinsufficiency of immune checkpoint receptor CTLA4 induces a distinct neuroinflammatory disorder. J Clin Invest. 2020 Oct 1;130(10):5551-5561. doi: 10.1172/JCI135947.
- Ayrignac X, Goulabchand R, Jeziorski E, Rullier P, Carra-Dalliere C, Lozano C, Portales P, Vincent T, Viallard JF, Menjot de Champfleur N, Rieux-Laucat F, Besnard C, Koenig M, Guissart C, Labauge P, Guilpain P. Two neurologic facets of CTLA4-related haploinsufficiency. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2020 Jun 4;7(4):e751. doi: 10.1212/NXI.0000000000000751. Print 2020 Jul.
- Schubert D, Bode C, Kenefeck R, Hou TZ, Wing JB, Kennedy A, Bulashevska A, Petersen BS, Schaffer AA, Gruning BA, Unger S, Frede N, Baumann U, Witte T, Schmidt RE, Dueckers G, Niehues T, Seneviratne S, Kanariou M, Speckmann C, Ehl S, Rensing-Ehl A, Warnatz K, Rakhmanov M, Thimme R, Hasselblatt P, Emmerich F, Cathomen T, Backofen R, Fisch P, Seidl M, May A, Schmitt-Graeff A, Ikemizu S, Salzer U, Franke A, Sakaguchi S, Walker LSK, Sansom DM, Grimbacher B. Autosomal dominant immune dysregulation syndrome in humans with CTLA4 mutations. Nat Med. 2014 Dec;20(12):1410-1416. doi: 10.1038/nm.3746. Epub 2014 Oct 20.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 февраля 2021 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 августа 2021 г.
Завершение исследования (Действительный)
30 сентября 2021 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
11 мая 2021 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
1 сентября 2021 г.
Первый опубликованный (Действительный)
10 сентября 2021 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
15 ноября 2021 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
12 ноября 2021 г.
Последняя проверка
1 ноября 2021 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Другие идентификационные номера исследования
- RECHMPL21_0290
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕ РЕШЕНО
Описание плана IPD
Северная Каролина
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования CTLA4 Гаплонедостаточность
-
ImmuneOnco Biopharmaceuticals (Shanghai) Inc.РекрутингОнкология | CTLA4 ГаплонедостаточностьКитай
-
Marmara UniversityThe Scientific and Technological Research Council of TurkeyРекрутингДефицит LRBA | CTLA4 ГаплонедостаточностьТурция
-
Shanghai Zhongshan HospitalРекрутингХолангиокарцинома, внутрипеченочная | ПД-Л1 | CTLA4Китай
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Рекрутинг
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...ОтозванCTLA4 Гаплонедостаточность | Хроническая цитопенияСоединенные Штаты
-
Second Affiliated Hospital of Guangzhou Medical...Guangdong Zhaotai InVivo Biomedicine Co. Ltd.РекрутингРак молочной железы | Рак легких | Опухоль головного мозга | Колоректальный рак | Рак печени | Солидная опухоль, взрослый | CTLA4 | ПД1Китай
-
Xencor, Inc.ICON plcЗавершенныйМеланома | Карцинома почек | Рак шейки матки | Назофарингеальная карцинома | Мелкоклеточная карцинома легкого | Гепатоцеллюлярная карцинома | Тимическая карцинома | Тимома | Немелкоклеточная карцинома легкого | Мезотелиома | Плоскоклеточный рак головы и шеи | Холангиокарцинома | Карцинома молочной железы | Карцинома... и другие заболеванияСоединенные Штаты