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Neurologische und immunologische Eigenschaften von erblichem CTLA-4- und LRBA-Mangel

12. November 2021 aktualisiert von: University Hospital, Montpellier
CTLA4- und LRBA-Mangel sind seltene genetische Störungen, die kürzlich beschrieben wurden und mit mehreren klinischen Merkmalen verbunden sind. Es reicht von wiederkehrenden Infektionen, Autoimmunität und Organinfiltration mit Lymphozyten. Neurologische Syndrome werden bei bis zu 30 % der Patienten beschrieben, sind aber bisher nur unzureichend definiert. Das frühzeitige Erkennen eines bestimmten Musters kann wichtig sein, da es in dieser Situation eine gezielte Therapie gibt.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

20

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Montpellier, Frankreich, 34295
        • UHMontpellier

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

12 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten, die mit CTLA4- oder LRBA-Mangel im Register des nationalen Referenzzentrums für primäre Immundefekte aufgeführt sind.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

- Patienten mit diagnostizierter CTLA4- oder LRBA-Mutation

Ausschlusskriterien:

- Alter < 12 Jahre

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der neurologischen Beeinträchtigungen
Zeitfenster: 1 Tag
Neurologische Anzeichen und Symptome (Kopfschmerzen, Krampfanfälle…), zerebrale MRT-Merkmale, Lumbalpunktion, Histopathologie
1 Tag

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Vorhandensein von wiederkehrenden Infektionen
Zeitfenster: 1 Tag
Vorhandensein von wiederkehrenden Infektionen und Art, granulomatöse Erkrankung, Krebsprädisposition, immunologische biologische Tests, Art der Behandlung und Wirksamkeit
1 Tag

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Ermittler

  • Studienleiter: Xavier Ayrignac, MD, University Hospital, Montpellier

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Februar 2021

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. August 2021

Studienabschluss (Tatsächlich)

30. September 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

11. Mai 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

1. September 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

10. September 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

15. November 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

12. November 2021

Zuletzt verifiziert

1. November 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Andere Studien-ID-Nummern

  • RECHMPL21_0290

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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UNENTSCHIEDEN

Beschreibung des IPD-Plans

NC

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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