Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A CTLA-4 és az LRBA örökletes hiányának neurológiai és immunológiai jellemzői

2021. november 12. frissítette: University Hospital, Montpellier
A CTLA4 és LRBA hiányosságok ritka genetikai rendellenességek, amelyeket nemrégiben írtak le, és számos klinikai jellemzővel társulnak. A visszatérő fertőzésektől, az autoimmunitástól és a limfociták általi szervi infiltrációtól kezdve. A neurológiai szindrómákat a betegek legfeljebb 30%-ánál írják le, de ezek a mai napig rosszul vannak meghatározva. Egy adott minta korai felismerése fontos lehet, tekintve, hogy ebben a helyzetben van célzott terápia.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

20

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

12 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A CTLA4- vagy LRBA-hiányban szenvedő betegek az elsődleges immunhiányos betegségek nemzeti referenciaközpontjának nyilvántartásában.

Leírás

Bevételi kritériumok:

- CTLA4 vagy LRBA mutációval diagnosztizált betegek

Kizárási kritériumok:

- Életkor < 12 év

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A neurológiai károsodások száma
Időkeret: 1 nap
Neurológiai jelek és tünetek (fejfájás, görcsrohamok…), agyi MRI jellemzők, lumbálpunkció, kórszövettan
1 nap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Ismétlődő fertőzések jelenléte
Időkeret: 1 nap
Ismétlődő fertőzések jelenléte és típusa, granulomatosus betegség, rák hajlam, immunológiai biológiai vizsgálatok, kezelések típusa és hatékonysága
1 nap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University Hospital, Montpellier

Nyomozók

  • Tanulmányi igazgató: Xavier Ayrignac, MD, University Hospital, Montpellier

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2021. február 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2021. augusztus 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2021. szeptember 30.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2021. május 11.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. szeptember 1.

Első közzététel (Tényleges)

2021. szeptember 10.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2021. november 15.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. november 12.

Utolsó ellenőrzés

2021. november 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • RECHMPL21_0290

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

IPD terv leírása

NC

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a CTLA4 Haploinsufficientia

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Congo, DR of

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel