- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Badanie kliniczne NCT05040256
Charakterystyka neurologiczna i immunologiczna dziedzicznego niedoboru CTLA-4 i LRBA
12 listopada 2021 zaktualizowane przez: University Hospital, Montpellier
Niedobory CTLA4 i LRBA to rzadkie zaburzenia genetyczne, niedawno opisane i związane z wieloma cechami klinicznymi.
Obejmuje nawracające infekcje, autoodporność i nacieki limfocytami w narządach.
Zespoły neurologiczne są opisywane nawet u 30% pacjentów, jednak do tej pory są one słabo zdefiniowane.
Wczesne rozpoznanie określonego wzorca może być ważne, biorąc pod uwagę, że w tej sytuacji istnieje terapia celowana.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
20
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Montpellier, Francja, 34295
- UHMontpellier
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
12 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Chorzy wpisani z niedoborem CTLA4 lub LRBA do rejestru krajowego ośrodka referencyjnego ds. pierwotnych niedoborów odporności.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjenci z rozpoznaną mutacją CTLA4 lub LRBA
Kryteria wyłączenia:
- Wiek < 12 lat
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
---|---|---|
Liczba upośledzeń neurologicznych
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Neurologiczne oznaki i objawy (bóle głowy, drgawki…), cechy MRI mózgu, nakłucie lędźwiowe, histopatologia
|
1 dzień
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
---|---|---|
Obecność nawracających infekcji
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Obecność i rodzaj nawracających infekcji, choroba ziarniniakowa, predyspozycje do nowotworów, immunologiczne testy biologiczne, rodzaj leczenia i skuteczność
|
1 dzień
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Dyrektor Studium: Xavier Ayrignac, MD, University Hospital, Montpellier
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Schindler MK, Pittaluga S, Enose-Akahata Y, Su HC, Rao VK, Rump A, Jacobson S, Cortese I, Reich DS, Uzel G. Haploinsufficiency of immune checkpoint receptor CTLA4 induces a distinct neuroinflammatory disorder. J Clin Invest. 2020 Oct 1;130(10):5551-5561. doi: 10.1172/JCI135947.
- Ayrignac X, Goulabchand R, Jeziorski E, Rullier P, Carra-Dalliere C, Lozano C, Portales P, Vincent T, Viallard JF, Menjot de Champfleur N, Rieux-Laucat F, Besnard C, Koenig M, Guissart C, Labauge P, Guilpain P. Two neurologic facets of CTLA4-related haploinsufficiency. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2020 Jun 4;7(4):e751. doi: 10.1212/NXI.0000000000000751. Print 2020 Jul.
- Schubert D, Bode C, Kenefeck R, Hou TZ, Wing JB, Kennedy A, Bulashevska A, Petersen BS, Schaffer AA, Gruning BA, Unger S, Frede N, Baumann U, Witte T, Schmidt RE, Dueckers G, Niehues T, Seneviratne S, Kanariou M, Speckmann C, Ehl S, Rensing-Ehl A, Warnatz K, Rakhmanov M, Thimme R, Hasselblatt P, Emmerich F, Cathomen T, Backofen R, Fisch P, Seidl M, May A, Schmitt-Graeff A, Ikemizu S, Salzer U, Franke A, Sakaguchi S, Walker LSK, Sansom DM, Grimbacher B. Autosomal dominant immune dysregulation syndrome in humans with CTLA4 mutations. Nat Med. 2014 Dec;20(12):1410-1416. doi: 10.1038/nm.3746. Epub 2014 Oct 20.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 lutego 2021
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 sierpnia 2021
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
30 września 2021
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
11 maja 2021
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
1 września 2021
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
10 września 2021
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
15 listopada 2021
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
12 listopada 2021
Ostatnia weryfikacja
1 listopada 2021
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Inne numery identyfikacyjne badania
- RECHMPL21_0290
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIEZDECYDOWANY
Opis planu IPD
NC
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Haploinsuficjencja CTLA4
-
ImmuneOnco Biopharmaceuticals (Shanghai) Inc.RekrutacyjnyOnkologia | Haploinsuficjencja CTLA4Chiny
-
Marmara UniversityThe Scientific and Technological Research Council of TurkeyRekrutacyjnyNiedobór LRBA | Haploinsuficjencja CTLA4Indyk
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RekrutacyjnyCTLA4 | PI3KCD | STAT3GOF | MAGT1Stany Zjednoczone
-
Shanghai Zhongshan HospitalRekrutacyjnyCholangiocarcinoma, wewnątrzwątrobowy | PD-L1 | CTLA4Chiny
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...WycofaneHaploinsuficjencja CTLA4 | Przewlekła CytopeniaStany Zjednoczone
-
Second Affiliated Hospital of Guangzhou Medical...Guangdong Zhaotai InVivo Biomedicine Co. Ltd.RekrutacyjnyRak piersi | Rak płuc | Guz mózgu | Rak jelita grubego | Rak wątroby | Guz lity, dorosły | CTLA4 | PD1Chiny
-
Xencor, Inc.ICON plcZakończonyCzerniak | Rak nerkowokomórkowy | Rak szyjki macicy | Rak jamy nosowo-gardłowej | Rak Drobnokomórkowy Płuc | Rak wątrobowokomórkowy | Rak grasicy | Grasiczak | Niedrobnokomórkowy rak płuca | Międzybłoniak | Rak płaskonabłonkowy głowy i szyi | Rak dróg żółciowych | Rak piersi | Rak jajowodu | Rak endometrium | Rak urotelialny | Rak... i inne warunkiStany Zjednoczone